西安地区582例16岁青少年血液易栓症基因筛查结果分析

目的分析相关易栓基因抗磷脂抗体(antiphosphdipid antibody,APOH)、血栓调节蛋白(thrombo-regulatory protein,THBD)、PC抗凝蛋白(PC anticoagulant protein,PROC)等在青少年群体中的突变率,为易栓基因筛查用于青少年血栓性疾病预防诊治提供相应的理论依据。方法选取2019年5~12月接受体检的16岁青少年582例作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型检测技术及基因测序技术,对PROC c.574_576del,THBD c.-151G>T,APOHc.461G>A等基因位点进行检测,并对突变率进行统计分析。结果582例样本中经PCRRFLP基因分型检测发现,PROC c.574_576del突变率约为0.69%(4/582),低于中国人群的整体突变率2.4%;THBD c.-151G>T突变率为2.92%(17/582),高于中国人群的整体突变率0.97%;APOHc.461G>A突变率约为12.71%(74/582),高于中国人群的整体突变率10.27%。测序分析发现,APOHc.461G>A突变与APOHc.422T>C,APOHc.1004G>C突变连锁出现。结论青少年群体中易栓症基因突变率与整体人群易栓症基因突变率有明显差异,APOHc.461G>A,THBD c.-151G>T突变率明显高于中国人群的整体突变率,因此,对青少年血栓性疾病诊疗时应及时进行易栓症基因检测。