采用二代测序技术对卵圆孔未闭家系进行基因突变筛查与分析

目的对1例卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)家系所有成员进行致病基因筛查研究。方法收集该家系所有成员资料包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。抽取先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法(心血管病检测Panel)对先证者及家系内其余PFO患者进行候选基因突变检测。结果该家系中有血缘关系的9人中共7人被证实罹患卵圆孔未闭。二代测序未发现可以解释PFO患者主要临床表型的致病/疑似致病性变异,也未发现与其他表现有PFO的综合征相关的基因存在异常。结论该PFO家系家族聚集性提示可能存在遗传基因的异常,虽然采用二代测序进行基因筛查结果为阴性,但不能排除体细胞突变或其他遗传因素影响可能,进一步随访检测寻找致病基因对于该家系患者仍尤为重要。

补阳还五汤配合西药治疗急性脑梗塞100例

目的:观察补阳还五汤配合脑啡呔类药物治疗急性脑梗塞的疗效。方法:中西医结合组采用补阳还五汤配合西药与中医治疗组补阳还五汤及西药治疗组比较观察不同的疗效。结果:中西医结合治疗组治愈率及总有效率均明显高于纯中药组及纯西药组,对照A、B组,有显著性差异,P<0.01,其血液流变学及头部CT显示三组变化也均有显著性差异,P<0.01。结论:中西医结合治疗急性脑梗塞疗程短,治愈率高,后遗症少,值得临床推广。

脑胶质瘤预后因素的临床研究

目的：探讨影响脑胶质瘤预后的相关性因素。方法：随机抽选30例脑胶质瘤病例完整资料为分析依据，找寻影响脑胶质瘤预后相关性因素。结果：患者年龄、病灶切除程度、Kps评分、病理分型、肿瘤直径、MGMT 蛋白表达各因素间生存时间比较，差异有统计学意义（P〈0.05），提示以上因素对于预后有影响；而性别与肿瘤数目间生存时间差异无统计学意义（P〉0.05），提示二者对于预后无影响；Kps≥70分为良好独立预后因素，Kps得分越高，预后效果越好；年龄≥40岁、病灶部分切除、病理分型Ⅲ~Ⅳ级、肿瘤直径超过5 cm为影响预后的独立风险因素。结论：影响脑胶质瘤预后的独立因素有患者年龄、病灶切除程度、Kps评分、病理分型、肿瘤直径，高级别脑胶质瘤患者手术治疗后应同时接受化疗治疗，有助于延长中位生存期。

椎间孔镜术与椎板开窗术治疗青少年腰椎间盘突出症的效果分析

目的对比青少年腰椎间盘突出症患者应用椎间孔镜术、椎板开窗术进行治疗的临床效果。方法选取我院2012年10月至2015年10月收治的青少年腰椎间盘突出症患者49例,随机分成研究组(采用椎间孔镜术,n=27)和参照组(采用椎板开窗术,n=22),比较两组患者术后住院时间、术后卧床时间、切口长度、出血量和手术时间等。结果研究组患者手术时间为(83.8±10.3)min,明显长于参照组的(58.6±9.3)min,另外住院时间(2.7±1.1)d、卧床时间(0.9±1.2)d、切口长度(0.6±0.1)cm和出血量(9.1±2.9)mL均明显低于参照组住院时间(13.7±3.7)d、卧床时间(6.5±2.3)d、切口长度(5.3±0.5)cm和出血量(50.6±8.4)mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对青少年腰椎间盘突出症患者采取经椎间孔镜术治疗,切口更小,住院时间更短,在临床治疗中更具优越性。

脑外伤导致大面积脑梗死的发病机制及治疗

目的:探讨脑外伤导致大面积脑梗死的发病机制,寻找有效的治疗方法并分析其治疗效果。方法:对我院接收的27例脑外伤引起大面积脑梗死的患者进行回顾分析,对治疗的效果和过程进行研究。结果:通过研究显示,脑外伤引起的大面积脑梗死和血液流变学的性质及血管内皮损伤等因素有很大的联系。27例患者中死亡8例,重残8例,中残7例,良好4例。结论:对于脑外伤病患者,要根据患者的不同发病机制采取针对性的治疗措施,才能取得更满意的治疗效果。