宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析

目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。

MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对照组。比较两组MTHFR基因多态性分布情况及血清AFP水平,比较观察组不同MTHFR基因多态性血清AFP水平,采用多因素Logistic回归分析胎儿神经管畸形的危险因素。结果观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型比例及血清AFP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型产妇血清AFP水平高于CC基因型,MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型产妇血清AFP水平高于AA基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型是发生胎儿神经管畸形的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因、MTHFR A1298C基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形有关,在预测胎儿神经管畸形方面有一定应用价值。

宝鸡市眉县地区2007-2014年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的 分析宝鸡市眉县地区新生儿筛查结果,探讨该县苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法 对2007年7月~2014年12月所采集辖区内20 719例新生儿滤纸干血斑送市筛查中心,采用时间分辨荧光分析法（Tr-FIA）检测干血斑TSH和Phe浓度,回顾分析PKU和CH检出情况。结果 8年间共检出CH患儿7人（男4例,女3例）,发病率为1：2960;PKU患儿8人（男4例,女4例）,其中BH4缺乏症1例,发病率为1∶2590。结论 CH发病率低于2014年全市发病率1∶1697,高于我国CH发病率1∶3009。8年间PKU发病率为1∶2590,明显高于宝鸡市1∶3129和全国1∶11 188的发病率,并有BH4缺乏症1例检出。摸清眉县CH、PKU发病的本底资料,为指导今后筛查工作的开展以达到早诊断、早干预、早治疗,避免残疾儿出生具有积极的指导意义。

宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生 儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。

宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。PKU发病率为1∶3275（86/281 672）,BH4缺乏症为2.33%,CH发病率为1：2184（129/281 672）。PKU、CH发病率均高于邻近的宁夏、新疆及全国发病率。本资料对部分PKU患儿进行了突变基因分析,因检测例数少未发现新的突变,有待进一步加强该项工作,并对部分PKU患儿进行了血、尿MS/MS,GS/MS测定。结论通过新生儿筛查可做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。

宝鸡地区新生儿G6PD筛查分析报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,是华南和西南各省、直辖市、自治区最常见的遗传病之一。患者在某些诱因（药物或食入蚕豆）下发病,故又称为＂蚕豆病＂。发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,此症在新生儿期可导致核黄疸而致以后智力低下[1]。

宝鸡地区2007~2013年新生儿筛查高苯丙氨酸血症结果分析

目的对宝鸡市2007年∽2013年间的204 868例新生儿筛查苯丙氨酸浓度测定,并对部分阳性患儿血、尿标本进行MS/MS、GS/MS分析,探讨我市PKU发病情况和发病率。方法采用ELISA时间分辨荧光免疫多标记免疫分析法（DELFIA）检测血苯丙氨酸浓度。结果筛查出高苯丙氨酸血症71例,其中经典型PKU17例,轻度PKU22例,轻度HPA30例,BH4缺乏症2例,高HPA检出率为1/2885（71/204868）,高出全国HPA发生率（1/11444）,BH4缺乏症为2.82%。结论开展新生儿筛查是早期发现HPA的有效方法,对HPA患儿应进一步进行鉴别诊断,排除四氢喋呤缺乏症,并进行及时治疗,避免残障儿的发生。

宝鸡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷（如21-羟化酶缺乏）,导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物（如17-羟孕酮）增多,经旁路代谢而致雄激素产生增多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴失盐女性男性化，男性假性早熟。根据21羟化酶缺乏程度，在临床上可分为失盐型，单纯男性化型和非典型型（轻型或迟发型）。

宝鸡地区非综合征性耳聋患者基因检测分析

目的分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征。方法收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6例,1例耳聋患者双亲,及13例特殊职业技校听力障碍学生,采用荧光定量PCR法,检测三个耳聋基因的10个突变位点GJB2(176del16bp,299-300delAT,235delC,512insAACG)、SLC26A4(PDS)(1174A>T,1229C>T,2168A>G,1VS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555A>G)。结果 21例受检者中GLB2基因突变位点检出率为28.57%(6/21);235delC与299-300delAT突变各检出3例,SLC26A4基因检出率为4.76%(1/21),为IVS7-2A>C纯合突变;未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论通过对宝鸡地区耳聋患者致病基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解本地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者及本地区耳聋基因筛查提供参考。

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光(DELFIA)多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素(TSH)浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH 84例,阳性率为1/2417(84/203009)。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1:2288,接近全国水平。

宝鸡地区192469例新生儿17-OHP筛查结果分析

目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。

宝鸡地区儿童腺病毒感染现状分析

目的:了解腺病毒3、7血清型在呼吸道感染患儿中的感染情况,并进行流行病学分析,为临床提供诊断和治疗依据。方法:随机收集宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿科2015年11月(22例)和2016年3月(48例)腺病毒Ig M抗体检测阳性的患儿血清标本共70例,用ELISA方法进行腺病毒3、7型血清学检测,依据患儿的年龄、性别、发病季节和感染部位进行流行病学分析。结果:冬季22例,3、7型均阳性;春季48例,3型2/48为阳性,7型48/48为阳性。男性患儿41例,女性患儿29例;≤1岁患儿42例,大于1岁患儿28例;下呼吸道感染53例;上呼吸道感染12例,其他5例。结论:腺病毒3、7型的感染与季节有关,该地区冬季以3、7型混合感染为主,春季以7型感染为主,感染年龄主要为≤1岁的婴幼儿。

95589例新生儿TSH筛查结果分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传代谢性疾病的有效方法,作为降低出生缺陷的第三级预防措施,对提高人口素质,减少降低儿童智力低下具有深远意义。

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对2010～2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析，探讨其在产前筛查中的应用价值。方法：分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法（DELFIA）检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症，18-三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果：13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例，其中唐氏高危者809例，高风险率（6．06％），NTD高风险114例，高风险率（O．85％），18-三体高风险15例，高风险率（0．11％），并对部分高危患者进行追踪。结论：规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。

时间分辨荧光免疫层析法应用于中孕产前筛查的价值

目的探讨时间分辨荧光免疫层析法(倍优)在中孕产前筛查中的应用价值。方法以PE公司二联血清法(DELFIA)与倍优试剂盒检测244份中孕期血清(其中高风险54人,低危190人)检测评估其检测意义。结果以PE血清法为对照组,倍优试剂盒检测DS敏感度为68.52%,特异性为96.8%,准确度为90.57%。结论时间分辨荧光免疫层析法快速即时适用于基层,利于扩大产筛覆盖面。

染色体异常核型两家系四例

家系1先证者，女，12岁4个月。身高121．6cm，体重23kg，生长发育迟缓，相当于10岁以下儿童体征，智力正常。B超检查提示：患者正常子宫回声，但不排除极小子宫，双附件、膀胱区未见异常；垂体MRI平扫未见明显异常，空腹血糖及生长激素含量测定均正常，生长激素兴奋试验后3次含量测定均在正常参考值范围。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，先证者染色体核型为45，X，chtb（5）（q11．2），见图1。

干血片法孕中期产前筛查Down′s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%(59/1479),滤纸干血片法高风险率为3.92%(58/1479),P>0.05,χ2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。

5447例早中期孕妇TORCH检测结果分析

目的通过检测我市2013年1月至2014年6月早中孕妇女TORCH血清学Ig G及Ig M结果,以了解我市此特殊人群中TORCH感染情况。方法采用ELISA法检测血清中Ig G及Ig M抗体。结果 2013年1月至2014年6月TOX-Ig M检出率为0.13%(7/5447);CMV-Ig M检出率为4.83%(263/5447),HSV-Ⅱ-Ig M检出率为0.073%(4/5447);CVB-Ig M检出率为13.97%(761/5447);RV-Ig G检出率为99.3%(5443/5447);CMV-Ig G检出率为99.08%(5442/5447)。结论我市TORCH以CVBIg M检出率最高,次为CMV-Ig M。因此应根据当地TORCH感染情况制定检测和干预措施。