Diego血型基因在西安地区汉族人群中的频率分布

目的 研究人类红细胞Diego(Di)血型抗原在西安地区汉族人群中的分布频率。方法 采用PCR SSP技术对2 2 0例随机个体红细胞的Dia 和Dib 抗原分型进行检测。结果 检测到 3种表现型。其中 2 10例表现为Dia -b + ,9例表现为Dia+b + ,仅 1例表现为Dia +b - 。Dia 基因频率为 0 .0 2 5 0 ,Dib 基因频率为 0 .975 0。结论 西安地区汉族人群的Dib 抗原表达高于Dia,Dia -b -

应用多重PCR方法鉴定RHD基因型的研究

目的建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究。方法根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比。结果本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒具有相同的试验结果。结论本研究建立的多重PCR方法具有简便、准确和经济的特点,可以用于RHD基因分型。

白血病相关基因多态性的研究进展

白血病是造血系统的一种恶性疾病,也是我国10大恶性肿瘤之一。近年来,我国白血病的发病人数呈上升趋势,尽管白血病的基础研究和治疗也取得了很大进展,但其病因仍不清楚。同其他恶性肿瘤一样,白血病的发生也是环境因素和遗传因素综合作用的结果。本文就研究较多的几种基因的多态性与白血病的相关性作一综述。

新生儿溶血病患儿母亲血清中IgG亚类水平的临床意义

目的:探讨IgG抗体亚类与新生儿溶血病发病的关系。方法:用ELISA法对89例有无新生儿溶血病新生儿母亲的血清及22例献血员的血清中IgG亚类进行定量分析。结果:发病患儿与不发病新生儿的血型及其母亲血清IgG抗体的效价均存在显著性差异(P<0.05)。IgG各亚类的水平在发病组、未发病组的母体及正常对照组之间,存在显著性差异(P<0.05)。结论:ABO血型系统中,母体血清中IgG1和IgG3的水平与新生儿溶血病的发病有关。

宁夏回族HLA-A,B,DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基因分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11;HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HLA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46;HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B*13,HLA-A*02-B*50,HLA-B*31-DRB1*10在该民族具有极强的连锁不平衡.

母体血清IgG亚型含量与新生儿溶血病的关联

目的探讨母体血清IgG抗体亚型含量在新生儿溶血病发病中的作用。方法采用常规ELISA法对64例HDN患儿母亲、48例患儿及23例正常对照样本血清中IgG各亚型进行定量分析。结果患儿母亲血清中IgG1、IgG3和IgG4的含量明显高于正常对照组(P<0.01),与患儿的差异无显著性(P>0.05)。患儿血清中IgG各亚型构成与母体的不完全一致。结论母体血清中IgG1和IgG3的含量,尤其是IgG1的含量与ABO血型系统的新生儿溶血病发病密切相关。

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激活型KIR2DS4可能与慢性粒细胞白血病发病有一定的关联.

抗-D抗原决定簇互补区多肽遮蔽RhD抗原的效果

目的建立抗-D抗原决定簇互补区(CDRs)多肽遮蔽Rh D抗原的方法,并对遮蔽效果进行评价。方法根据抗-D CDRs氨基酸残基顺序合成多肽,使用流式细胞术检测红细胞表面Rh D抗原在多肽遮蔽前后的荧光强度;荧光显微镜下观察多肽与Rh D抗原的结合情况;使用在线分析工具对有效多肽进行理化性质及二级结构分析。结果不同多肽对Rh D抗原的遮蔽效果有较大差异,其中3号多肽遮蔽效果较理想,荧光强度显著降低。结论抗-D CDRs多肽可有效遮蔽Rh D抗原。