黑色素瘤特异性抗原基因在儿童急性白血病中的表达及初步应用

目的探讨急性白血病(AL)儿童骨髓及外周血单个核细胞(MNC)中黑色素瘤特异性抗原(PRAME)基因表达情况,以及用于微小残留病监测的临床意义。方法釆用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测31例初发、6例复发、10例完全缓解期AL儿童骨髓及外周血PRAME mRNA的表达情况,同时检测10例非血液系统恶性疾病患儿骨髓、5例正常成人外周血中PRAME mRNA的表达情况,分析该基因与疗效、预后之间的关系。结果 37例初发及复发AL病例中15例PRAME mRNA表达阳性(40.5%),其中在急性淋巴细胞白血病(ALL)组、急性髓系白血病(ANLL)组的阳性率分别为37.9%、50.0%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。在初发组及复发组的表达率分别为38.7%、50.0%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。10例完全缓解期及15例对照组病例中PRAME mRNA表达均阴性。PRAME基因表达阳性的患儿完全缓解率(CR)显著低于表达阴性的患儿(CR率分别为60.0%,90.99%,P=0.042)。随访1例初诊PRAME基因表达阳性的ALL患儿,经化学治疗达完全缓解后PRAME基因表达转阴。结论 PRAME基因可在AL患儿中呈阳性表达,并可随疾病的缓解情况逐渐降低或转阴。因此,PRAME基因作为儿童AL的一个重要基因标记物,动态监测其表达水平在评估疗效、判断预后、预测复发方面有一定的意义。

儿童先天性长QT综合征临床特征及有关基因突变治疗随访结果分析

目的 长QT综合征(LQTS)临床特征及有关基因突变、治疗随访结果。方法 选择2018年1月至2021年1月于我院收治的先天性LQTS患儿30例,收集各个患儿临床资料、有关基因突变及表型,根据患儿情况给予治疗,随访1年观察各个患儿治疗随访效果。结果 本研究30例LQTS患儿,男、女各占比50%,症状多以晕厥为主,占比73.3%;晕厥年龄平均为(6.0±3.4)岁,QTc延长家族史占比43.3%,平均QTc最大值为(0.54±0.08)s;心律失常以室性早搏(PVC)、窦性心动过缓(SB)常见,各占比20.0%;Schwartz评分为(5.4±1.4)分。共检出32个突变位点,KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9占比分别为56.7%、20.0%、10.0%、10.0%、3.3%。18例(60.0%)患儿进行普萘洛尔治疗,平均剂量为(2.08±0.61)mg·Kg^(-1)·d^(-1);2例(6.7%)患儿行美托洛尔治疗,2例(6.7%)患儿行美西律治疗,8例(26.7%)患儿自行停药。同时有8例(26.7%)患儿植入植入型体内自动除颤器(ICD)。随访发现,治疗后16例(53.3%)患儿晕厥次数≤3次,4例(13.3%)患儿为显效,6例(20.0%)患儿无效,20例(66.7%)患儿有效,其中普萘洛尔治疗的18例患儿中,2例(11.1%)患儿为显效,4例(22.2%)患儿无效,12例(66.7%)患儿有效。接受ICD的8例患儿中,有2例治疗无效患儿,患儿反复晕厥,ICD每年放电25次左右。结论 儿童先天性LQTS基因诊断与临床诊断一致性较高,部分LQTS临床表现不典型,基因检测在临床诊断具有一定帮助,β受体阻滞剂治疗LQTS疗效较好,ICD辅助治疗可降低心脏性猝死发生风险。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者的麻醉及围手术期监测

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者的围手术期的临床特征、麻醉方法及效果。方法回顾分析70例阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者围手术期PSG监测数据及麻醉方法、效果。结果随着呼吸紊乱指数的增加,年龄、体重指数、最长呼吸暂停时间、最低SaO2%、平均SaO2%下降等在轻度与中、重度OSAS之间差异显著;70例患者诱导经鼻气管插管,其中盲插成功49例(70.0%),明视15例(21.4%),纤支镜导引5例(7.1%),1例(1.4%)于术前气管切开。结论OSAS是一种具有潜在危险的疾病,诱导经鼻气管插管及对OSAS及时准确监测治疗是预防围手术期严重并发症的关键。