儿童先天性长QT综合征临床特征及有关基因突变治疗随访结果分析

目的 长QT综合征(LQTS)临床特征及有关基因突变、治疗随访结果。方法 选择2018年1月至2021年1月于我院收治的先天性LQTS患儿30例,收集各个患儿临床资料、有关基因突变及表型,根据患儿情况给予治疗,随访1年观察各个患儿治疗随访效果。结果 本研究30例LQTS患儿,男、女各占比50%,症状多以晕厥为主,占比73.3%;晕厥年龄平均为(6.0±3.4)岁,QTc延长家族史占比43.3%,平均QTc最大值为(0.54±0.08)s;心律失常以室性早搏(PVC)、窦性心动过缓(SB)常见,各占比20.0%;Schwartz评分为(5.4±1.4)分。共检出32个突变位点,KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9占比分别为56.7%、20.0%、10.0%、10.0%、3.3%。18例(60.0%)患儿进行普萘洛尔治疗,平均剂量为(2.08±0.61)mg·Kg^(-1)·d^(-1);2例(6.7%)患儿行美托洛尔治疗,2例(6.7%)患儿行美西律治疗,8例(26.7%)患儿自行停药。同时有8例(26.7%)患儿植入植入型体内自动除颤器(ICD)。随访发现,治疗后16例(53.3%)患儿晕厥次数≤3次,4例(13.3%)患儿为显效,6例(20.0%)患儿无效,20例(66.7%)患儿有效,其中普萘洛尔治疗的18例患儿中,2例(11.1%)患儿为显效,4例(22.2%)患儿无效,12例(66.7%)患儿有效。接受ICD的8例患儿中,有2例治疗无效患儿,患儿反复晕厥,ICD每年放电25次左右。结论 儿童先天性LQTS基因诊断与临床诊断一致性较高,部分LQTS临床表现不典型,基因检测在临床诊断具有一定帮助,β受体阻滞剂治疗LQTS疗效较好,ICD辅助治疗可降低心脏性猝死发生风险。