EPHA3基因单核苷酸多态性变异与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨EPHA3基因多态性与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集NSCL/P患儿血样504例,留取外周血5 mL;正常新生儿455例,留取脐带血5 mL,提取基因组DNA。选取EPHA3基因上的88个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验、相关性检验、连锁和单倍型分析。结果EPHA3基因rs7428598和rs79843236的等位基因频数(P<0.05)和基因型频数(P<0.05)在病例组和对照组之间差异有统计学意义。连锁分析后得到了7个单体型块,单体型块1中的单体型TA(P<0.05),单体型块3中的单体型CTTACATGCTGCGTCGAAGCCTCTATTT(P<0.05);CTGCGCCTTGGTCTAGTGTATCGAGCATACC(P<0.05)和单体型CTGCGTATTAACTGAATGCGTAGGGCGCGCC(P>0.05)。结论EPHA3基因的rs7428598和rs79843236 SNP位点多态性变异与宁夏人群唇裂伴或不伴腭裂发病存在相关性。