陵水黎族自治县胎儿肢体畸形超声筛查结果及其与染色体异常的相关分析

目的了解陵水黎族自治县胎儿肢体畸形的患病情况及评价超声在其产前筛查诊断中的临床价值,并分析胎儿肢体畸形与染色体异常的相关性。方法选取2019年1月至2021年3月在陵水黎族自治县人民医院行系统筛查的孕14~23周孕妇4752例作为研究对象,采用连续序贯弧形超声扫查法观察胎儿肢体发育情况及姿势形态,对肢体异常胎儿进行跟踪随访,同时建议其行侵入性染色体检查,并与侵入性染色体检查及引产后结果对照分析。结果超声检出胎儿肢体畸形39例,检出率约8.21‰(39/4752),与引产后大体标本比较,误诊1例,漏诊0例,超声诊断符合率为97.44%(38/39)。在38例胎儿肢体畸形中,包括手(足)畸形、四肢短小、桡骨发育不全、软骨发育不全及成骨发育不全,同时合并其他系统畸形中以心脏畸形和神经系统异常为多见,其中对35例进行侵入性染色体检查,结果26例(74.29%)染色体正常,9例(25.71%)染色体异常。结论海南省陵水黎族自治县胎儿肢体畸形发病率约8.00‰,而产前连续序贯弧形超声扫查法是筛查胎儿肢体畸形的首选方法,同时产前超声诊断提示胎儿肢体畸形可作为胎儿侵入性染色体筛查的重要指征。