乙醛脱氢酶ALDH7A1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨ALDH7A1基因多态性位点rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190与中国湖北随州汉族居民2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集220名健康对照者和240例T2DM患者,所有研究对象均来自湖北随州汉族城镇居民。从外周血的白细胞中应用标准法提取DNA。通过设计测序引物对相邻的5个所选位点(rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190)进行基因扩增,然后直接送样测序,采用SHEsis软件进行统计分析ALDH7A1基因5个位点的单核甘酸多态性及连锁不平衡,分析糖尿病组与对照组5个位点等位基因频率和基因型频率的差异及构建单体型。结果 5个位点的最低等位基因频率分别是0.492、0.084、0.124、0.277、0.259,连锁不平衡检验发现5个位点呈现强的连锁不平衡,ALDH7A1基因的5个位点基因的等位基因频率和基因型频率在2组中差异均无统计学意义,单体型分析发现C-A-A-A-T、T-A-A-A-T、T-A-AG-C、T-A-C-A-T、T-G-A-G-C 5种单体型,并且这5种单体型在糖尿病组和对照组差异无统计学意义。结论 ALDH7A1基因的5个多态性位点可能不是湖北随州汉族2型糖尿病患者的易感基因;本研究结果尚需在更大规模人群中进一步验证。