ACE基因多态性与高血压肾脏损害及PAI-1的关系

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压肾损害和纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)的关系,应用聚合酶链反应(PCR)检测96例正常人、67例高血压无肾脏损害患者和70例高血压伴肾损害患者的ACE基因型,采用ELISA法检测血浆PAI 1。ACE基因I/D多态性与高血压病无明显相关,但高血压肾损害患者DD基因型频率及D等位基因频率显著高于对照组和高血压无肾脏损害组,χ2值分别为6.8589、5.6162和5.9085、5 372。血浆PAI 1在DD型、ID型、II型高血压患者之间亦有显著性差异(P<0.05)。ACE基因DD型可能是高血压肾损害的危险因素;ACE基因多态性与血浆PAI 1水平相关。

ACE及其基因多态性与心脏间质病

ACE基因多态性不仅与循环ACE水平相关,而且与组织ACE和AngⅡ相关,在心肌纤维化 过程中发挥重要作用。本文就ACE及其基因多态性对心肌间质纤维化的影响作一简要综述。

自然流产组织染色体异常的FISH技术检测

目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P<0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。

锌盐治疗肝豆状核变性的再评价

目的 :探讨锌盐对肝豆状核变性的远期疗效、用法及长期大剂量锌制剂的不良反应。方法 :96例患儿接受大剂量硫酸锌 (10 0 30 0mg ,一日 3次 ) ,病情严重的 5 2例治疗开始时联合使用低剂量青霉胺 (6 10mg/kg .d) ,症状改善后停作 (平均用药 18个月 ) ,仅用锌维持治疗。随访 5 18年 (平均 9年 10个月 ) ,观察锌的疗效 ,并对锌的不良反应进行监测。结果 :88例(91.7% )有效 ,其中 6 9例治愈或基本治愈 ;6例死亡 (其中 2例自行中断治疗 ,1例死于严重感染 ) ;2例病情无变化。 12例(12 5 % )有消化道反应 ;8例锌维持治疗期间血清铁减低 ,调整饮食结构后自行恢复 ;49例免疫球蛋白和T细胞亚群检测 ,35例甲状腺功能检测均在正常范围。 1/9生长激素激发试验峰值 <10 μg/L ,2 0例姐妹染色单体交换频率 (SCE)与对照组无差异。尿锌排泄量均有增加 ,35例有一次或多次血清锌增高。结论 :锌盐治疗肝豆状核变性有良好效果 ,可作为治疗本病的一线药物 ;锌的用量应较大 ;除少数病例有消化道反应外 ,未发现长期大剂量锌有其他严重不良反应。