PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习

目的:总结PUF60基因变异致Verheij综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析青岛市妇女儿童医院2019年8月接诊的1例PUF60基因变异致Verheij综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并以“PUF60”、“PUF60基因”、“Verheij综合征”、“Verheij syndrome”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2020年8月的相关文献,总结PUF60基因变异患者的临床表型及基因型。结果:患儿女,10岁2月,以“自幼生长缓慢”就诊。同时合并智力障碍、特殊面容、心脏、眼组织、脊柱及手部等多系统畸形。患儿身高121.1 cm (【−3SD),体重29.1 kg。生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏(峰值8.93 ug/ml),胰岛素样生长因子1 (Insulin-like growth factor 1, IGF-1) 188 ug/L,染色体示46,XX;骨龄相当于9.5岁;垂体CT平扫示蝶鞍未见明显扩大,鞍内结构显示不清;脊柱正位片示以胸12为中心略向右凸侧弯。全外显子高通量测序发现,患儿存在PUF60基因杂合变异(c.407_410delTCTA),该变异可导致移码突变,在正常参考人群基因数据库中无相关频率报道,经父母样本验证,父母该位点均无变异,为新发变异。依据美国医学遗传学与基因学组学学会变异分类指南,该变异为致病性变异,该变异曾有报道。结论:Verheij综合征的临床表现包括精神运动发育迟滞、特殊的面部特征、心脏、肾脏、眼组织、脊柱及手足等多系统畸形。PUF60基因c.407_410delTCTA变异为该患儿的致病原因。基因检测有助于该病早期诊断。

1型糖尿病儿童院外长期应用胰岛素泵治疗的临床观察

目的:探讨1型糖尿病(Type 1 Diabetes Mellitus, T1DM)儿童应用胰岛素泵(Continuous Subcutaneous Insulin Infusion, CSII)治疗的临床效果,分析院外CSII治疗过程中存在的问题,为CSII长期治疗的随访管理提供指导依据。方法:2019年1月至2019年6月对长期在青岛妇女儿童医院内分泌科门诊随访的使用美敦力722 CSII治疗6个月以上、年龄18岁以下且长期居住于青岛地区的40例T1DM儿童进行问卷调查,了解患儿糖化血红蛋白(Glycosylated Hemoglobin A1c, HbA1c)水平及治疗过程中出现的问题。结果:T1DM儿童经CSII治疗后HbA1c为(7.12 ±1.11)%,较CSII治疗前HbA1c (9.58 ±2.08)%显著下降,差异有统计学意义(t = 7.315, P 【0.05)。在治疗过程中,患儿出现皮肤并发症,有低血糖及酮症酸中毒发生。结论:T1DM儿童院外要达到最佳血糖控制效果,取得较为满意的临床疗效,不能单纯依靠CSII,科学、规范化的管理是极其重要的。

扫描式葡萄糖监测在儿童1型糖尿病胰岛素强化治疗中的应用价值

目的:调查扫描式葡萄糖监测(Flash Glucose Monitoring, FGM)对接受胰岛素强化治疗的1型糖尿病(Type 1 Diabetes Mellitus, T1DM)儿童血糖控制的影响及患儿满意度。方法:回顾性分析长期在青岛妇女儿童医院内分泌代谢科随访的142例T1DM儿童的临床资料,包括糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c, HbA1c)、目标范围内时间(Time in Range, TIR)、胰岛素用量、低血糖次数等相关指标,并进行问卷调查了解应用FGM的满意度情况。结果:① FGM组较自我血糖监测组(self monitoring of blood glucose, SMBG)在血糖监测第1年后胰岛素用量、第2年的HbA1c及低血糖发生率均显著降低,差异均有统计学意义;② 在82名佩戴FGM的患儿中,联合使用持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion, CSII)第二年HbA1c (6.4%)较使每日多次胰岛素输注(multiple daily injections, MDI) HbA1c (7.1%)显著下降。其中联合CSII的患儿TIR为(79%)较使用MDI的患儿TIR (72%)控制更佳,差异均有统计学意义(P 【0.05);③ 相关因素分析显示,佩戴FGM、遵循糖尿病饮食、每天运动时间60分钟以上、坚持3~6个月来院复诊的患儿血糖控制更优,差异均有统计学意义;④ 问卷调查显示佩戴FGM总体满意度(90.7%)较高,其中无痛及监测方便(97.67%)为其选择的主要初衷,部分不良反应包括扫描仪故障;皮肤过敏;传感器脱落;出血。结论:强化治疗的T1DM患儿中佩戴FGM有利于血糖控制,可明显降低HbA1c、胰岛素用量及低血糖发生率。FGM联合CSII治疗不但更好地降低HbA1c,显著提高TIR,而且满意度较高,是目前儿童T1DM强化治疗的理想选择。

青岛地区1型糖尿病患儿胰岛素泵长期治疗随访与疗效分析

目的:探讨胰岛素泵(CSII)在长期治疗1型糖尿病(T1DM)患儿中的疗效,分析影响治疗效果的相关因素,为CSII长期治疗的随访管理提供指导依据。方法:2019年1月至6月对长期在青岛妇女儿童医院内分泌科门诊随访,使用CSII治疗6个月以上,年龄18岁以下,且长期居住于青岛地区的60例T1DM患儿进行问卷调查,了解患儿的一般情况和治疗相关资料。结果:与治疗前相比,T1DM患儿经CSII治疗后糖化血红蛋白(HbA1c)显著下降[(7.12±1.11)%比(9.58±2.08)%],差异有统计学意义( t=7.315, P<0.05);单位体质量每日胰岛素用量减少[0.80(0.66,0.88) IU比0.91(0.86,0.94) IU],差异有统计学意义( Z=-5.514, P<0.05),且CSII治疗后低血糖和酮症酸中毒发生次数均明显改善。饮食控制、每天运动时间、复诊频率、自我血糖监测频率均对CSII治疗效果有影响(均 P<0.05)。 结论:青岛地区T1DM患儿经CSII治疗后可有效控制血糖,明显降低HbA1c,减少胰岛素用量,减少低血糖及酮症酸中毒发生;其中良好的饮食控制、按时运动、规律复诊,尤其是较高频率的血糖监测均有利于血糖控制。