医学检验技术专业学生早临床活动的初步实践与效果

目的探讨四年制医学检验技术专业医学生早临床活动的方法和效果。方法对我校2016级、2017级医学检验技术专业医学生讲解早临床的相关知识,本着自愿原则,选取早临床的医院,通过走进医院、走进实验室、观摩学习与亲自动手操作等方式开展早临床活动,并对自愿参与早临床活动的80名同学进行问卷调查。结果78.4%的医学生选择自愿参加早临床活动,所有医学生均认为早临床活动有利于树立牢固的专业思想,且早临床活动后对自己的专业有了显著的了解(χ^2=18.337,P<0.01),更加热爱和喜欢自己的专业(χ^2=7.951,P<0.05)。97.5%的医学生认为早临床活动有助于提高学习主动性和实验过程中分析及解决问题的能力,培养专业实践能力;100.0%的医学生认为早临床有益于提前培养学生的专业意识、社会意识和服务意识,以及对病人和社会健康的责任意识,同时有22.5%的医学生提出了关于早临床活动的建议。结论医学检验技术专业学生早临床活动是培养医学生动手能力的有效途径,是提高医学生专业知识学习兴趣和学习能力的重要方式。

急性淋巴细胞白血病病人EB病毒检测及其临床意义

目的探讨不同免疫分型急性淋巴细胞白血病(ALL)病人EB病毒(EBV)感染情况及其临床意义。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)方法检测37例骨髓常规正常病人(对照组)及110例ALL病人的EBV感染情况,ALL病人中急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)病人99例(B-ALL组),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)病人11例(T-ALL组)。比较3组病人EBV感染率,有、无EBV感染ALL病人复发率和病死率。结果B-ALL组、T-ALL组和对照组EBV感染率分别为43.4%(43/99)、18.2%(2/11)和5.4%(2/37),3组EBV感染率总体比较差异有统计学意义(χ~2=18.9,P<0.01),其中T-ALL组EBV感染率与B-ALL组、对照组相比较差异无统计学意义(P>0.016 7),B-ALL组与对照组EBV感染率比较差异有统计学意义(χ~2=17.6,P<0.001)。有、无EBV感染ALL病人复发率分别为56.5%(13/23)、21.4%(6/28),差异有统计学意义(χ~2=6.7,P<0.05);病死率分别为47.8%(11/23)、10.7%(3/28),差异亦有统计学意义(χ~2=8.7,P<0.05)。有EBV感染ALL病人死亡者的EBV-DNA含量明显高于生存病人(Z=-2.28,P<0.05)。结论 B-ALL的发生、发展与EBV感染密切相关,有EBV感染ALL病人复发率和病死率高,预后不良,提示可通过检测EBV-DNA含量监测有EBV感染ALL病人的病情进展情况。

EBV感染与恶性淋巴瘤病人染色体异常、免疫表型及预后的相关性

目的 探讨EB病毒(EBV)感染与恶性淋巴瘤(ML)病人染色体异常和免疫表型的关系以及EBV对ML预后的影响。方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测150例ML病人(包括霍奇金淋巴瘤(HL)14例、非霍奇金淋巴瘤(NHL)136例)和37例正常人骨髓中的EBV-DNA拷贝数,应用R显带技术分析染色体核型,应用流式细胞仪(FCM)对ML进行免疫分型,并对部分病人进行临床随访。结果 150例ML病人中59例检出EBV,阳性率为39.3%;37例正常人中2例检出EBV,阳性率为5.4%,ML病人EBV阳性率明显高于对照组(χ^2=13.60,P<0.01)。FCM分型B-NHL病人和T-NHL病人EBV阳性率分别为36.4%(40/110)和38.5%(10/26),两者差异无显著性(χ^2=0.04,P>0.05)。R显带核型分析显示,EBV阳性病人和EBV阴性病人染色体异常率分别为16.9%(10/59)和13.2%(12/91),染色体异常与EBV感染无显著相关性(χ^2=0.16,P>0.05)。临床随访显示,EBV阳性组和EBV阴性组2年内复发率分别为56.1%(23/41)和31.7%(20/63),病死率分别为24.4%(10/41)和3.2%(2/63),两组比较差异均有显著性(χ^2=6.10、10.80,P<0.05)。结论 EBV感染与ML病人免疫表型和染色体异常无关;EBV阳性ML病人复发率和病死率高,预后不良。

先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究

目的 研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2～11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法（Sanger测序法）进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列（美国国立生物技术信息中心Reference Sequence：NC_000009.12）进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄（2.5±0.5）岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12％（6/50例）、46％（23/50例）、42％（21/50例）.在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C＞A的突变（c.C2507A）,导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺（p.P836Q）.此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体（rs780019691,c.C289T）,该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子（p.R97X）.结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究.