格列卫对慢性粒细胞白血病病人Ph染色体和bcr/abl融合基因表达影响

目的探讨格列卫治疗Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病病人后骨髓Ph染色体及bcr/abl融合基因表达的变化。方法采用R显带和半定量RT-PCR分别检测11例慢性粒细胞白血病病人服用格列卫前后骨髓标本中Ph染色体和bcr/abl基因的表达。结果用药后9例慢性期慢性粒细胞白血病病人,7例分别在用药3～24个月后染色体检查为Ph染色体阴性,1例用药1个月后其Ph染色体仍为阳性,后失访;1例用药2个月后Ph染色体阳性率为30%;1例急变期慢性粒细胞白血病病人用药6个月后其Ph染色体阳性率为70%;1例加速期慢性粒细胞白血病病人用药12个月后Ph染色体阳性率为60%。服用格列卫的CML病人Ph染色体转阴后仍能检测到bcr/abl基因的表达,但其表达水平较用药前明显降低,差异有显著性(t=3.77、5.13,P<0.01),随着用药时间的延长bcr/abl基因表达逐渐降低。结论格列卫能有效治疗Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病病人,并且对其预后具有重要的意义。

多发性骨髓瘤病人sICAM-1检测及临床意义

目的探讨多发性骨髓瘤病人血清可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)水平的变化及其临床意义。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定38例多发性骨髓瘤病人治疗前后血清sICAM-1水平,32例健康体检者作为对照组。结果38例初诊多发性骨髓瘤病人血清sICAM-1水平高于对照组(F=26.489,q=13.195,P<0.01)及化疗后有效组的30例病人(q=11.076,P<0.01),其中15例病情进展病人血清sICAM-1水平高于30例有效组病人(q=4.697,P<0.05)。Ⅲ期病人血清sICAM-1水平明显高于Ⅱ期和Ⅰ期病人(F=8.559,q=3.167、6.674,P<0.05)。结论血清sICAM-1水平检测可对多发性骨髓瘤病人病情进展、疗效及预后判断提供依据。

恶性淋巴瘤组织和血清中nm23的表达及其意义

目的探讨恶性淋巴瘤组织和血清中nm23的表达及其意义。方法采用免疫组化S-P法和双抗体夹心酶联免疫吸附试验分别检测60例淋巴瘤组织和血清中nm23的表达,并分析其与病人临床病理特征的关系。结果淋巴瘤组织及血清中nm23的表达明显高于对照组(χ2=9.49、t=7.21,P<0.01)。nm23的表达水平与病人性别无关(P>0.05),而与病人年龄、淋巴瘤恶性程度、临床分期、有无骨髓浸润、B症状及LDH水平有关(χ2=8.86～15.25,t=3.03～9.48,P<0.01)。结论 nm23表达水平可反映淋巴瘤的恶性程度。

FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视相关性

目的探讨FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视的相关性。方法选择442例高度近视病人和551例视力正常的健康者(均为中国汉族)作为研究对象,应用单碱基延伸法(SNaPshot技术)对其rs399501位点进行基因分型,分析rs399501位点基因型及等位基因频率与高度近视的关系。结果高度近视组和对照组基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。FGF10基因rs399501位点基因型GG、等位基因G与中国汉族人群高度近视高度相关(OR=3.05、1.35,P<0.05)。结论 FGF10基因可能参与了高度近视发生发展。

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的分析骨髓增生异常综合征(MDS)病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性(P>0.05)。常见异常核型为+8(12.0%)、20q-(5.6%),而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性(χ2=8.827、5.329,P<0.05)。结论染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。

慢性B淋巴细胞白血病病人骨髓及外周血ZAP-70与CD38表达及意义

目的探讨ZETA相关蛋白(ZAP-70)、CD38在慢性B淋巴细胞白血病(B-CLL)病人骨髓及外周血中的表达及两者相关性,并分析其临床意义。方法采用半定量RT-PCR的方法对19例B-CLL病人及12例正常人骨髓或外周血ZAP-70 mRNA的表达水平进行测定,采用流式细胞术检测CD38的表达水平。结果在19例B-CLL病人中,7例ZAP-70阳性表达,8例CD38阳性表达;对照组ZAP-70、CD38均为阴性表达。结论ZAP-70 mRNA、CD38在B-CLL中表达阳性提示预后不良。ZAP-70可以取代IgVH基因突变状态作为B-CLL有效的预后指标。

染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用

目的探讨染色体分析对骨髓增殖性疾病(MPD)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集MPD病人骨髓,采用R显带技术,检测染色体核型,并对部分病人进行动态观察。结果 159例MPD病人中染色体异常的检出率为69.18%,其中122例慢性粒细胞白血病(CML)病人中,染色体异常的检出率为85.25%(104/122),37例初诊为其他类型的MPD病人中,染色体异常的检出率为16.22%(6/37)。CML慢性期病人出现额外染色体异常的比例为14.42%,加速期和急变期的比例为61.11%,两者比较差异有显著意义(2χ=15.228,P<0.01)。CML病人应用伊马替尼治疗与骨髓移植治疗后Ph染色体转阴率没有明显差异。结论染色体分析对MPD的分型、诊断及疗效判断具有重要意义;额外染色体异常的出现与CML病人的病程进展密切相关。

血清转铁蛋白受体的检测及其临床意义

采用针对ＴｆＲ的单抗ＨＩ１６６建立了定量测定血清转铁蛋白受体的Ｄｏｔ－ＥＬＩＳＡ工探讨其临床应用价值。通过对７例不同贫血患者ｓＴｆＲ水平检测，发现缺铁性贫血，溶血笥贫务帮急性去血性贫血患者ｓＴｆＲ均显著高于健康人。