伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究

目的对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础。方法采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变。结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素。

一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究

目的检测肝豆状核变性(Wilson Disease)患儿及其父母的ATP7B基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例肝豆状核变性患儿及其父母ATP7B基因进行检测。结果患儿母亲ATP7B-exon8基因发生了错义突变(c.2 333G>T),导致p.R778L;患儿父亲ATP7B-exon11基因发生了错义突变(c.2621C>T),导致p.A874V。结论患儿父母均为肝豆状核变性基因携带者。

青岛地区汉族男性人群白细胞介素-13基因＋2044C/T多态位点与痛风的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族男性群体的IL-13基因第四外显子区域＋2044C/T（rs20541）多态性与原发性痛风遗传易感性的关系.方法 采用TaqMan荧光定量PCR技术,对青岛地区281例男性原发性痛风患者与265名男性对照的＋2044C/T位点进行基因分型.采用Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,数据分析采用x2检验和t检验.结果 痛风组中IL-13 ＋2044C/T位点CC,CT和TT基因型分别为82例、146例和53例（29.2％,52.0％和18.9％）,对照组分别为92名、127名和48名（34.7％,47.9％和18.1％）,2组比较差异无统计学意义（x2=1.788,P＞0.05）;2组的等位基因频率C和T间差异也无统计学意义（分别为55.2％,44.8％;58.2％,41.8％;x2=1.057,P＞0.05）.结论 尚不能认为青岛地区汉族男性人群中IL-13 ＋2044C/T位点基因多态性与痛风有关联性.

DUOX2基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症一例

患儿男性,于39周时入院经剖宫产出生，出生体重为4000g。出生第7天新生儿筛查结果显示为高水平的TSH（132μIU／m1）。出生第21天时召回复查，体重4800g，身长55cm，生化结果为：TSH82．59μU／ml／，FT4 8．75pmoL／L，

家族性甲状腺功能减退症的新生儿筛查及治疗转归

目的了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况。方法回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,对确诊为家族性甲状腺功能减退症患儿的临床资料及治疗随访结果进行总结分析。结果 15年来共筛查新生儿1 658 780例,确诊家族性甲状腺功能减退症患儿63例,分别来自32个家系,患病率为1/26 330。早期接受治疗并正规服药的家族性甲状腺功能减退症患儿有58例,除外1例家族性矮身材,其余57例末次随访其体格和智力水平均在正常范围内。随访满2年及以上的56例家族性甲状腺功能减退症患儿中,23例(41.1%)为暂时性甲状腺功能减退,33例(58.9%)为永久性甲状腺功能减退。结论新生儿筛查可早期诊断家族性甲状腺功能减退症,早期替代治疗后体格及智力发育可达正常;遗传因素可能是家族性甲状腺功能减退症的分子学机制。