青岛和哈尔滨地区男性原发性痛风临床特点的比较

目的探讨青岛和哈尔滨地区男性原发性痛风临床特点的差异。方法采用回顾性研究方法,收集同一时段在青岛大学医学院附属医院痛风病临床医学中心和哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科初次就诊的男性原发性痛风病人664例,其中青岛地区362例,哈尔滨地区302例,对比分析两地区痛风病人的临床特征和生化指标。结果与青岛地区相比,哈尔滨地区痛风病人血尿酸和肌酐水平明显增高,差异有统计学意义(t=6.75,t′=2.55,P<0.05)。哈尔滨地区痛风病人肾结石、痛风石和糖尿病的检出率明显高于青岛地区,差异有统计学意义(χ2=5.90～40.86,P<0.05)。结论青岛和哈尔滨两地男性原发性痛风的临床特点存在明显差异,哈尔滨地区男性痛风病人血尿酸控制欠佳,痛风相关并发症的检出率较高。

cGKⅡ基因rs7688672多态性与汉族男性痛风易感性关系

目的探讨中国汉族男性人群环鸟苷酸依赖蛋白激酶Ⅱ(cGKⅡ)基因rs7688672位点多态性与痛风遗传易感性的关系。方法选取中国汉族男性痛风病人386例和健康查体者387例作为研究对象,应用聚合酶链反应技术和基因测序技术检测cGKⅡ基因rs7688672位点的多态性分布。结果痛风组与对照组cGKⅡ基因第8内含子区rs7688672位点GG、GA、AA基因型频率相比差异无统计学意义(P>0.05)。两组G、A等位基因频率差异也无统计学意义(P>0.05)。结论尚不能认为中国汉族男性人群cGKⅡ基因rs7688672位点G/A多态性与痛风有关联。

TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性

目的 研究促甲状腺素受体（TSHR）基因与山东沿海地区汉族人群Graves病（GD）易感性之间的关系。方法 选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象，应用TaqMan探针技术，在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测，并构建单体型。结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异（P=0.004、P=0.001、P=0.005、P=0.012）。rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34%（OR=1.34，95%CI 1.10～1.63）、30%（OR=1.30，95%CI 1.08～1.57）和31%（OR=1.31，95%CI 1.06～1.62）。与对照组相比，GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低（36.0%对28.9%，P=0.001），rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28%（OR=0.72，95%CI 0.60～0.88）。Logistic回归分析显示，rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点（P=0.033）。单体型分析发现，G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0.017，OR=0.762，95%CI 0.609～0.953），而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组（P=0.033），该单体型发生GD的风险增加63%（OR=1.630，95%CI 1.035～2.567）。结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关，rs12101261是独立易感位点。