反复呼吸道感染儿童血浆MBL水平及基因突变特征

目的探讨血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)水平及基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择110例RRTI儿童及111例健康儿童(均为汉族)为研究对象。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测其血浆MBL水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MBL基因第一外显子54密码子、57密码子基因型和多态性。结果 RRTI儿童血浆MBL水平显著低于健康儿童组(t=7.19,P<0.01);各年龄段RRTI儿童血浆MBL水平均明显低于同年龄段健康儿童组(t=2.15～3.55,P<0.05、0.01),但RRTI儿童各年龄段间比较差异无显著性(P>0.05)。RRTI组MBL水平低下者检出率(23%)显著高于健康儿童组(6%)(χ2=9.12,P<0.01),MBL基因第一外显子54密码子基因型GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC分别对应高、中及低血清MBL水平。RRTI组MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC及GGC/GAC型突变杂合子频率显著高于健康儿童组(χ2=4.47～5.64,P<0.05)。两组均未检出57密码子突变个体。结论 MBL缺陷是RRTI的重要原因,与低MBL水平相关的MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC是儿童RRTI的危险因素。