散发性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查

目的 筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织,进行MYH7基因部分外显子片段扩增,并进行克隆法测序分析。利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析。结果 病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变,1例第14号外显子发现Phe468Leu突变,突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变。物种间保守性分析显示,Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守。结论 2例检出MYH7基因突变位点者的病理组织纤维化程度较重,提示该两个基因突变位点是导致肥厚型心肌病的恶性突变。