MYCN扩增型神经母细胞瘤潜在预后生物标志物的综合性分析

目的分析比较MYCN扩增型神经母细胞瘤(NB)和MYCN非扩增型NB表达mRNA的差别,筛选具有预测MYCN扩增型NB预后功能的基因并分析其对预后的预测价值.方法从TARGET数据库获得NB转录组数据和患儿临床资料,根据有无MYCN扩增分为MYCN扩增组(n=33)和MYCN非扩增组(n=121),对两组mRNA进行差异分析,得到差异表达基因(DEGs).采用GO和KEGG数据库分析DEGs的主要功能.采用Cox比例风险回归模型分析影响MYCN扩增组NB预后的基因,根据风险评分的中位值分为高风险组(n=77)和低风险组(n=77),采用生存分析法比较两组生存率,ROC曲线分析风险评分对MYCN扩增型NB患儿预后的预测价值.结果共筛选出582个DEGs,这些DEGs参与了核糖体组成、细胞黏附蛋白的表达以及膜蛋白受体活动等重要生物功能.多因素Cox回归模型分析结果显示FLVCR2、SCN7A、PRSS12、NTRK1、XAGE1A基因对MYCN扩增组NB患儿预后具有显著性影响(均P<0.05).生存分析发现,高风险组的总生存率低于低风险组(P<0.05).ROC分析显示,风险评分对MYCN扩增组NB患儿预后有预测价值(P<0.05),曲线下面积为0.729,最佳截断值为1.316,灵敏度为53.2%,特异度为84.4%.结论FLVCR2、SCN7A、PRSS12、NTRK1、XAGE1A基因的mRNA可作为预测MYCN扩增型NB预后的生物标志物,有助于细化临床危险分层.