伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点

目的探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点,为该疾病的临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料,包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图(背景活动、痫样放电、发作期图形)等。结果11例病儿,男5例,女6例;年龄1岁5个月~4岁,中位起病年龄5个月(2~11个月),确诊年龄9个月~3岁6个月。6例以复杂性热性惊厥起病,5例以无热局灶性抽搐发作起病。1岁之前有发热诱发癫痫发作持续时间大于15 min者3例,大于30 min者7例;24 h内出现热性惊厥≥2次者8例;1岁前出现无热惊厥10例;11例病儿均曾出现半侧阵挛或局灶性发作。癫痫发作类型均为强直阵挛或局灶性发作,最长无发作时间1~12个月。11例病儿起病前发育均正常,起病后有不同程度落后。颅脑MRI均未见明显异常。11例病儿脑电图背景慢化不明显,2例发作间期有局灶性痫样放电,1例为广泛性棘慢波,8例为正常或睡眠期双导小棘波,3例异常者复查结果为正常或睡眠期双导小棘波。应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测SCN1A基因,11例病儿均检测到新生突变,其中大片段缺失1例,无义突变2例,错义突变8例。结论伴SCN1A基因突变Dravet综合征多以复杂性热性惊厥起病,易出现癫痫持续状态,起病早期脑电图及颅脑MRI多正常,可不出现肌阵挛等发作类型,当临床遇到类似病儿,基因检测有助于早期确诊。

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。