EphA2基因与先天性白内障

先天性白内障多因与晶状体发育相关基因突变造成，其中EphA2基因位于人类染色体1p36，其编码的EphA2酪氨酸激酶受体是一种存在于哺乳动物细胞中的特异性激酶受体，在人类许多组织细胞中都有表达。EphA2酪氨酸激酶受体与晶状体细胞间交流、细胞内蛋白质结构稳定性等多方面相关，其内的SAM结构域可调控晶状体纤维细胞内蛋白募集过程有序。同时，ephrin 配体-EphA2受体复合物正常结合是晶状体纤维细胞纵向排列的先决条件。只有晶状体纤维细胞内蛋白质稳定，相互间规则排列，晶状体才能维持透明性；反之先天性白内障形成。