期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
1
作者
牛和娣
柏翠
+6 位作者
王高燕
王大海
张冉冉
王加兰
常红
邵乐平
林毅
《精准医学杂志》
2023年第1期47-50,共4页
目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结...
目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。
展开更多
关键词
PIK3CD基因
PI3Kδ过度活化综合征
功能获得性突变
爱泼斯坦巴尔病毒感染
全外显子组测序
体征和症状
突变
下载PDF
职称材料
题名
PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
1
作者
牛和娣
柏翠
王高燕
王大海
张冉冉
王加兰
常红
邵乐平
林毅
机构
青岛大学
附属
医院
儿童肾脏风湿免疫科
平邑县人民
医院
青岛大学附属医院平度院区综合儿科
青岛
市市立
医院
肾内科
出处
《精准医学杂志》
2023年第1期47-50,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(81873594)。
文摘
目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。
关键词
PIK3CD基因
PI3Kδ过度活化综合征
功能获得性突变
爱泼斯坦巴尔病毒感染
全外显子组测序
体征和症状
突变
Keywords
PIK3CD gene
Activated PI3K-delta syndrome
Gain of function mutation
Epstein-barr virus infection
Whole exome sequencing
Signs and symptoms
Mutation
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
R512.99 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
牛和娣
柏翠
王高燕
王大海
张冉冉
王加兰
常红
邵乐平
林毅
《精准医学杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部