山东地区汉族男性人群白细胞介素-33基因rs3939286A／G位点多态性与痛风的关联研究

目的本研究旨在探讨山东地区汉族男性人群IL-33基因rs3939286A／G位点单核苷酸多态性与原发性痛风遗传易感性的关联。方法采用Taqman荧光定培PCR技术，对山东地区1100例男性原发性痛风患者与1227名健康男性对照的rs3939286位点进行基凶分型。Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性，数据分析采用χ^2检验，t检验和单因素方差分析。结果痛风组中IL-33 rs3939286位点AA，AG和GG基因型分别为1例、101例和998例（0．1％，9．2％和90．7％），健康对照组分别为1名、132名和1094名（0．1％，10．7％和89．2％）。2组的等位基因频率A和G分别为4．7％，95．3％；5．5％，94．5％。两组间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义（基因型P=0．478；等位基因χ^2=1．46，P=0．228）。结论山东地区汉族男性人群中IL-33基因rs3939286A／G位点多态性与痛风可能无关联。

PDZ蛋白激酶1基因rs1967017位点单核苷酸多态性与

目的PDZ蛋白激酶1（PDZK1）rs1967017位点多态性与山东地区汉族男性群体原发性痛风遗传易感性的关系。方法采用PCR技术进行目的片段的扩增，基因测序仪进行DNA测序，对山东地区552例男性原发性痛风患者与976名男性对照的rs1967017 C/T位点进行基因分型，数据分析采用χ2检验和t检验。采用Hardy-Weinberg检验确认样本的群体代表性。结果T和C等位基因在2组中所占比例分别为89.9%，10.1%；85.9%，14.1%；T等位基因在痛风组的频率高于对照组（χ2=10.397，P〈0.05），相对风险（OR）为1.468。CC、CT和TT基因型在2组中分布分别为1.3%，17.6%和81.1%及1.6%，24.9%和73.5%，TT基因型在痛风组的频率高于对照组（χ2=11.530，P〈0.01），OR为1.556。 结论PDZK1 rs1967017C/T位点基因多态性与山东地区汉族男性人群中原发性痛风有关联，而等位基因T可能为痛风发病的风险因子。