KCNQ2基因相关癫痫临床表型与基因型相关性研究

目的 探讨KCNQ2基因与癫痫的关系及分子亚区对表型异质性的影响。方法 回顾总结人类基因突变数据库(HGMD)、PubMed数据库、中国知网及万方数据库已经报道的KCNQ2基因突变类型及临床表型,分析基因型-表型相关性及分子亚区对临床表型的影响。结果 KCNQ2基因突变所引起的疾病中癫痫相关的突变占96.46%;错义突变中癫痫重表型发生率较高,而无效突变中癫痫轻表型发生率较高(P<0.05);错义突变中,位于孔区的突变出现癫痫重表型的概率较高,而在N/C末端更容易出现癫痫轻表型(P<0.05)。结论 KCNQ2突变引起的多为癫痫相关的疾病,其中错义突变更容易引起癫痫重表型,位于孔区的突变最为显著,而位于N/C末端的突变更容易出现癫痫轻表型。

化脓性脑膜炎、病毒性脑炎患儿血清降钙素原和基质金属蛋白酶9的变化研究

目的探讨血清降钙素原(PCT)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)在化脓性脑膜炎、病毒性脑炎中的临床诊断价值。方法选择化脓性脑膜炎患儿20例(化脑组),病毒性脑炎患儿31例(病脑组)作为研究对象,非感染性无热惊厥患儿20例作为对照组。采用电化学发光法测定血清PCT浓度,双抗体夹心法酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清MMP-9水平。结果 3组血清PCT、MMP-9水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);化脑组血清PCT水平高于对照组、病脑组(P=0.001和0.003),病脑组PCT水平与对照组比较差异无统计学意义(P=0.851);化脑组血清MMP-9水平高于对照组和病脑组(P=0.005和0.009),病脑组较对照组亦升高(P=0.007)。化脑组血清PCT异常升高率高于病脑组,差异有统计学意义(χ2=68.210,P=0.000),而血清MMP-9异常升高率两组间比较,差异无统计学意义(χ2=0.252,P=0.833)。经直线相关分析,化脑组血清PCT、MMP-9浓度与血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、脑脊液WBC、脑脊液清蛋白呈正相关,与脑脊液葡萄糖浓度呈负相关(P<0.05),与脑脊液氯化物水平无相关性(P>0.05),PCT和MMP-9血清水平呈正相关(r=0.694,P<0.05);病脑组血清PCT与血WBC、CRP以及脑脊液WBC、脑脊液清蛋白、葡萄糖、脑脊液氯化物水平均无相关性(P>0.05),MMP-9与脑脊液清蛋白水平呈正相关(P<0.05),与血WBC、CRP以及脑脊液WBC、葡萄糖、氯化物水平均无相关性(P>0.05),PCT和MMP-9血清水平无相关性(r=0.044,P>0.05)。结论化脑组血清PCT、MMP-9水平均明显升高,而病脑组仅MMP-9水平升高,检测PCT、MMP-9血清浓度对化脓性脑膜炎、病毒性脑炎的诊断、鉴别诊断具有重要的临床意义。