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新型抗癫痫发作药物吡仑帕奈添加治疗0~18岁儿童难治性癫痫的临床观察研究
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作者 马湖萍 任蓉 +1 位作者 侯梅 苑爱云 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第2期250-256,共7页
背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究... 背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究。目的探究PER添加治疗儿童RE的疗效、可能的适应证、不良反应及耐受性。方法对2022年1月—2023年1月在青岛大学附属妇女儿童医院诊治的0~18岁RE患儿进行自身对照、回顾性分析,对比PER添加治疗前后不同观察时点的癫痫发作频率的变化,评估PER的治疗效果,记录药物不良反应及药物保留率,并分析PER有效组与无效组的临床特征。结果共纳入192例研究对象,PER添加治疗后,第12、24、36周的有效率分别为56.3%(108/192)、62.1%(113/182)、69.7%(122/175),无发作率分别为19.3%(37/192)、21.4%(39/182)、24.6%(43/175)。不良反应发生率为16.1%(31/192),主要为头晕、暴躁易怒、无力嗜睡等,末次随访药物保留率为91.1%(175/192)。PER添加治疗的RE患儿连续用药12周时,治疗总有效与无效/恶化患儿起病年龄、抗癫痫治疗病程、起源类型、发作形式、添加PER前发作频率、联合其他抗癫痫发作药物(ASMs)数量、生酮饮食/外科治疗情况,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,178例患儿进行了脑电图检查,167例患儿进行了头颅磁共振检查;治疗总有效与无效/恶化患儿脑电图检查结果、头颅磁共振检查结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。脑电图检查结果中以脑前部(前、中、颞前、中部)放电总有效占比较高;头颅影像学检查结果中以正常者总有效占比较高,其次为以脑白质损伤为主的患儿。结论PER添加治疗儿童RE整体有效率及保留率较高,不良反应轻微,药物耐受情况好。对于起病年龄晚、发作形式为运动性发作、局灶性起源、抗癫痫治疗病程短、联合用药数量及发作频率少的RE患儿更为有效。脑电图中以脑前部(前、中、颞前、颞中部)放电、头颅磁共振结果正常者总有效占比较高。 展开更多
关键词 难治性癫痫 儿童 吡仑帕奈 治疗结果 药物不良反应
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早产脑瘫病儿伴发癫痫和脑电放电模式的特征及其危险因素分析 被引量:6
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作者 万鑫 侯梅 刘志翠 《精准医学杂志》 2018年第2期169-172,共4页
目的探讨早产脑瘫病儿伴发癫痫和脑电放电模式特征及其危险因素。方法对2014年3月—2016年3月青岛市妇女儿童医院神经康复科治疗的138例早产脑瘫病儿进行详细的病史采集、长程脑电图监测及影像学检查,分析早产脑瘫病儿伴发癫痫的相关因... 目的探讨早产脑瘫病儿伴发癫痫和脑电放电模式特征及其危险因素。方法对2014年3月—2016年3月青岛市妇女儿童医院神经康复科治疗的138例早产脑瘫病儿进行详细的病史采集、长程脑电图监测及影像学检查,分析早产脑瘫病儿伴发癫痫的相关因素及其脑电放电模式。结果138例早产脑瘫病儿中,31例(22.46%)伴发癫痫,28例(20.29%)伴发临床下痫样放电(SEDs)而没有癫痫发作。31例伴发癫痫者中17例(54.84%)在1岁以内出现首次癫痫发作。主要癫痫发作类型为局灶性发作、痉挛发作及全面性强直阵挛发作,其中11例诊断为West综合征,7例伴睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)现象。伴发癫痫或SEDs的早产脑瘫病儿中,均以局灶性放电为主。新生儿惊厥是早产儿脑瘫伴发癫痫的危险因素,影像学检查显示皮质/皮质下损伤和脑软化灶是早产儿脑瘫伴发SEDs的危险因素。结论早产脑瘫病儿常伴癫痫及SEDs,以局灶性和痉挛发作为主要类型,癫痫性脑病及电临床综合征并非少见且预后更差;新生儿惊厥对早产儿脑瘫伴癫痫有预测价值,皮质/皮质下损伤和脑软化灶对早产儿脑瘫伴SEDs有预测价值。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 婴儿 早产 癫痫 脑电描记术 危险因素
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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析
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作者 罗光金 张璇 +7 位作者 陈潇 王丽华 赵静 丁晓 陈军 王利江 苑爱云 侯梅 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期47-53,共7页
目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 儿童发育障碍 智力 癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征
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丰富环境对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠学习记忆、海马区脑源性神经生长因子和突触素蛋白表达的影响 被引量:16
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作者 孙向峰 侯梅 +2 位作者 苑爱云 李小平 刘秋燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期296-299,共4页
目的探讨丰富环境(EE)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠学习记忆能力及海马区脑源性神经生长因子(BDNF)和突触素蛋白表达的影响。方法将40只7日龄Wistar雄性大鼠随机分为6 h EE干预(6 h EE)组、12 h EE干预(12 h EE)组、模... 目的探讨丰富环境(EE)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠学习记忆能力及海马区脑源性神经生长因子(BDNF)和突触素蛋白表达的影响。方法将40只7日龄Wistar雄性大鼠随机分为6 h EE干预(6 h EE)组、12 h EE干预(12 h EE)组、模型组和假手术组,每组10只。干预组和模型组均运用Rice法(1981)制备大鼠HIBD模型。干预组分别进行14 d的6 h和12 h的EE干预。运用Morris水迷宫行为学实验检测大鼠的学习记忆能力。Western blot法检测大鼠海马区BDNF、突触素蛋白的表达。结果4组大鼠训练期间的逃避潜伏期随着训练天数的增加逐渐降低,但4组大鼠之间的逃避潜伏期比较差异无统计学意义(F=0.237,P〉0.05)。6 h EE组、12 h EE组和模型组新生大鼠在目标象限寻找平台的时间均短于假手术组,海马区BDNF和突触素蛋白(6 h EE组:0.529±0.038、0.889±0.027,12 h EE组:0.660±0.034、1.114±0.037,模型组:0.225±0.015、0.672±0.057)的表达相比于假手术组(0.803±0.026、1.347±0.092)也有所下降。与模型组相比,6 h EE组和12 h EE组新生大鼠在目标象限寻找平台的时间更长,并且海马区BDNF和突触素蛋白的表达显著上升。12 h EE组在目标象限寻找平台的时间以及海马区BDNF与突触素蛋白的表达情况都优于6 h EE组。结论EE能够改善HIBD幼鼠的学习记忆能力,保护神经元细胞,其机制可能与上调海马区BDNF和突触素蛋白表达有关。 展开更多
关键词 丰富环境 缺氧缺血性脑损伤 学习记忆 脑源性神经生长因子 突触素 大鼠
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TLR3-1377C/T基因多态性及表达水平与儿童肠道病毒71型脑炎易感性的探讨 被引量:3
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作者 苑爱云 何红芳 +3 位作者 吕富岩 刘培培 胡静飞 陈宗波 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期39-43,共5页
目的研究Toll样受体(TLRs)基因TLR3-1377C/T位点基因多态性及TLR3表达水平与儿童肠道病毒71型(EV71)脑炎易感性之间的关系。方法收集EV71感染患儿187例(脑炎组59例和无脑炎组128例)与同期健康体检儿童232例进行病例对照研究。采用聚合... 目的研究Toll样受体(TLRs)基因TLR3-1377C/T位点基因多态性及TLR3表达水平与儿童肠道病毒71型(EV71)脑炎易感性之间的关系。方法收集EV71感染患儿187例(脑炎组59例和无脑炎组128例)与同期健康体检儿童232例进行病例对照研究。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TLR3-1377C/T基因多态性进行检测,采用ELISA检测血清TLR3水平。结果与EV71感染无脑炎组相比,脑炎组TLR3-1377C/T位点基因型分布及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,EV71感染脑炎组、无脑炎组的血清TLR3水平均显著增高(P<0.05),以无脑炎组最高(P<0.05)。脑炎组的EV71病毒载量高于无脑炎组(P<0.01)。<1岁或≥1岁的EV71感染脑炎组、无脑炎组患儿的血清TLR3水平均较相应对照组增高(P<0.05),其中无脑炎组TLR3水平高于相应年龄的脑炎组(P<0.05)。脑炎组≥1岁患儿的TLR3浓度高于<1岁者(P<0.05);无脑炎组及对照组的TLR3浓度在<1岁或≥1岁患儿之间的差异无统计学意义(P>0.05)。EV71感染脑炎组,<1岁患儿所占比例高于≥1岁者(P<0.05)。结论 TLR3-1377C/T位点的基因多态性与EV71脑炎的发生无明显相关性。TLR3的低表达可能导致对病毒复制的抑制作用减弱,促进了EV71脑炎的发生。婴儿EV71感染后血清TLR3的表达不足可能是其合并脑炎的重要因素。 展开更多
关键词 肠道病毒71型 脑炎 TLR3 单核苷酸多态性 儿童
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语言发育迟缓儿童301例随访结局及早期发育特征分析 被引量:17
6
作者 孙殿荣 李欣 +2 位作者 张雷红 王强 候梅 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第4期415-417,共3页
目的长期随访语言发育迟缓幼儿的临床结局,并回顾性探讨不同结局患儿的早期发育特征,为早期诊断提供依据。方法对2009年7月-2014年7月青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科门诊就诊的2岁左右语言发育迟缓的患儿进行早期Gesell发育测... 目的长期随访语言发育迟缓幼儿的临床结局,并回顾性探讨不同结局患儿的早期发育特征,为早期诊断提供依据。方法对2009年7月-2014年7月青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科门诊就诊的2岁左右语言发育迟缓的患儿进行早期Gesell发育测查及训练干预,临床随访1~2.5年,明确患儿短期结局及临床诊断,回顾性分析患儿的早期Gesell发育测查的特征。结果 301例儿童完成随访研究,最终诊断发育性语言迟缓64例、功能性构音障碍57例、特殊性语言损害51例、孤独症或孤独症谱系障碍68例、智力障碍61例。不同疾病早期Gesell发育测查的各能区结构不均衡,其中言语能区的DQ分数多低于其他4个能区,且疾病不同,言语能区与其他能区的差异不一致。结论婴幼儿期表现为语言发育迟缓的长期随访临床结局不同,不同结局疾病早期Gesell测查显示发育结构不同,对早期诊断及早期干预具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 语言发育延迟 Gesell发育测查 幼儿
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幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征三例并文献复习
7
作者 张璇 辛丹丹 +5 位作者 罗光金 刘向荣 王一冰 崔广梅 孙莉莉 孙清 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第12期942-945,共4页
目的探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料;以"juveni... 目的探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料;以"juvenile dermatomyositis""macrophage activation syndrome""幼年皮肌炎""巨噬细胞活化"为关键词,检索PubMed、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2022年12月),并进行文献复习,总结幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征的临床诊治特点及预后。结果3例患儿中,女2例,男1例,年龄分别为2岁、9岁、10岁,首发症状分别为关节痛、肌无力、皮疹,均在疾病早期病情进展时出现巨噬细胞活化表现,2例患儿抗MDA5阳性,1例患儿抗NXP2阳性。3例患儿均有发热、铁蛋白升高、谷草转氨酶升高、三酰甘油升高、纤维蛋白原下降及骨髓见吞噬细胞,2例患儿有血小板下降。给予激素及免疫抑制剂治疗后,2例患儿恢复,1例死亡。共检索到中、英文文献21篇,共报道约23例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿;有详细临床资料者17例,连同本报道3例,总结临床特点:发病年龄为2~17岁,10岁及以上者占75%;13例以皮疹和肌无力起病,3例以面部肿胀起病,2例以关节痛起病,1例以发热、呼吸困难起病,1例起病症状不详;85%的患儿巨噬细胞活化出现在疾病早期;8例检测肌炎抗体,5例MDA5阳性,2例NXP2阳性;20例患儿均应用激素及免疫抑制剂,18例应用甲泼尼龙冲击,16例应用环孢素,15例应用静脉注射人免疫球蛋白,2例应用生物制剂,1例进行血浆置换;17例患儿治疗后实验室检查指标好转,3例(15%)死亡。结论巨噬细胞活化综合征是幼年皮肌炎罕见且危及生命的并发症,易出现在疾病早期,尤其是抗MDA5阳性患儿,对于有发热、铁蛋白升高、血细胞减少的患儿应积极动态监测转氨酶、血脂、凝血功能等实验室指标,早期识别,积极治疗,改善预后。 展开更多
关键词 儿童 皮肌炎 巨噬细胞活化综合征
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GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习
8
作者 罗光金 张璇 +3 位作者 李小平 苑爱云 侯梅 陈军 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1270-1272,共3页
GAND综合征即GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND)(OMIM#615074),最早由Willemsen等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障... GAND综合征即GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND)(OMIM#615074),最早由Willemsen等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2]。 展开更多
关键词 GAND综合征 GATAD2B基因 基因突变 神经发育障碍
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A型肉毒毒素对痉挛型双瘫患儿运动功能的影响 被引量:5
9
作者 孙殿荣 张雷红 +1 位作者 候梅 王强 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期127-129,共3页
目的 观察肉毒毒素注射对痉挛型双瘫患儿(具备行走能力且处于运动发育平台期)下肢痉挛及运动功能的改善作用.方法 选取2013年2月至2014年12月期间在我院神经康复科住院或门诊治疗的痉挛型双瘫患儿21例,入选患儿均具备行走能力且处于运... 目的 观察肉毒毒素注射对痉挛型双瘫患儿(具备行走能力且处于运动发育平台期)下肢痉挛及运动功能的改善作用.方法 选取2013年2月至2014年12月期间在我院神经康复科住院或门诊治疗的痉挛型双瘫患儿21例,入选患儿均具备行走能力且处于运动功能发育平台期.根据患儿下肢痉挛情况给予下肢肉毒毒素神经阻滞治疗及康复干预.分别在肉毒毒素注射前、注射后1个月、3个月及6个月时采用改良Tardieu量表评价下肢痉挛改善情况(以小腿三头肌为例);采用粗大运动功能量表(GMFM-88)评定患儿C、D、E能区改善情况;采用10 m步行测试(10 MWT)评定息儿治疗前、后步行功能改善情况.结果 本研究21例痉挛型双瘫患儿经肉毒毒素注射后,其踝关节被动关节活动范围较治疗前增大,其中快角改善幅度明显大于慢角,并且伸膝状态下快角扩大范围较屈膝时显著.在肉毒毒素注射后3个月及6个月时,发现患儿GMFM-88量表C、D、E能区评分均较治疗前有所提高,其中肉毒毒素注射后6个月时患儿D能区评分较治疗前显著改善(P<0.05).肉毒毒素注射后1个月、3个月及6个月时入选患儿10m步行测试所用时间较治疗前明显缩短(P<0.05).结论 肉毒毒素注射联合康复训练能进一步改善痉挛型双瘫患儿(具备独走能力)下肢痉挛病情,提高站立能区运动能力及步行速度,该联合疗法值得在脑瘫治疗领域进一步研究、推广. 展开更多
关键词 痉挛型双瘫 A型肉毒毒素 痉挛 运动功能
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SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病合并多发骨折2例及遗传学特征分析
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作者 任蓉 史亚辉 +2 位作者 张雷红 侯梅 苑爱云 《中国优生与遗传杂志》 2024年第10期2137-2142,共6页
目的探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访。应用全外显子组测序分析患儿的致... 目的探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访。应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,再用Sanger测序进行家系验证,复习相关文献,总结其临床特点、诊治经验及遗传学特征。结果病例1,女,生后1个月出现抽搐发作,11个月后发育落后,肌张力低,股骨发育异常,4岁后出现反复骨折、进行性小脑萎缩,检测提示SCN8A基因错义突变c.3967G>T(p.Ala1323Ser)。病例2,女,生后5小时出现抽搐发作,随年龄增长发现发育落后,肌张力障碍,2岁后出现反复骨折、进行性脑萎缩,检测提示为SCN8A基因错义突变c.1079T>C(p.Phe360Ser),此变异尚未见文献报道。2例患儿经Sanger测序家系验证均为新生突变。结论本研究在国内首次进行SCN8A基因突变导致EIDEEs和多发骨折的报道,发现新发错义突变位点1个,扩大了致病基因SCN8A的临床表型谱及变异谱。 展开更多
关键词 SCN8A 早发性婴儿发育性癫痫性脑病 骨折 钠离子通道阻滞剂 全外显子组测序
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