Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例

本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性,为小于胎龄儿,新生儿期曾因“喂养困难”住院治疗,生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异,均为致病变异,分别来自患儿父母;同时患儿存在USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异,前者为疑似致病性,后者临床意义未明,变异来自患儿父母,临床诊断Usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余,患儿智能发育中度落后,体格发育与同龄儿相当。

亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及SUOX基因变异分析

目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性,出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室,表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲,其中c.1200C>G为已知致病变异,c.188G>A既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。