胶东地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA基因的突变分析

目的 调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征.方法 采集2015年1月至2017年9月威海市妇幼保健院门诊的420例耳聋患者的外周血,应用基因芯片对患者GJB2基因c.235delC、c.299-300delAT、c.35delG和c.176del16位点,GJB3基因c.538C>T位点,SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点,线粒体12S rRNA基因c.1555A>C和c.1494C>T位点进行检测,对杂合突变耳聋患者进行基因全编码区测序.结果 共发现GJB2基因突变者84例(20.00%,84/420),其中c.235delC(16.43%)和c.299-300delAT(7.86%)是主要突变位点.SLC26A4基因突变者75例(17.86%,75/420),主要突变位点为c.IVS7-2A> G(15.71%),有5.95%患者是由线粒体12S rRNA突变引起,并有1例患者致病基因与GJB3c.538C>T位点相关.结论 胶东地区非综合征型耳聋疾病患者主要致病基因位点为GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.IVS7-2A>G.此外,线粒体12S rRNA c.1555A>C突变者的比例较中国其他地区高.