以高钙血症为主要表现的儿童急性白血病1例误诊分析

总结该院收治的1例以高钙血症为主要表现的儿童白血病的临床特点,并复习相关文献。该例患儿高钙血症原因不明,多学科会诊后,完善骨髓检查,最终明确诊断为急性淋巴细胞白血病。对血常规无异常、无典型骨痛及肝脾大的高钙血症患儿,应考虑恶性肿瘤,如白血病、淋巴瘤的可能。

以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型1例临床分析并文献复习

为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型的认识。该文对该院收治的1例尼曼匹克病A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献。1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,双肺间质性改变、骨髓可见尼曼匹克细胞,基因分析存在SMPD1复合杂合突变,分别来自父母。该患儿家长放弃治疗。尼曼匹克病临床表现复杂多变,对不明原因的血细胞变化及肝脾大者,需警惕该病。基因监测可明确诊断。目前无特殊治疗。

2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析

目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。

双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊在急性白血病化疗相关性腹泻患儿中的应用效果

目的探讨双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊治疗急性白血病化疗相关性腹泻患儿的效果以指导临床用药。方法选取2017年3月至2021年3月在青岛大学附属泰安市中心医院血液病诊疗中心儿童血液病房初治急性白血病化疗相关性腹泻患儿50例作为研究对象,按照随机数字表法将其分为试验组和对照组,每组各25例。两组患儿均给予静脉补液等对症支持治疗,试验组在对症支持治疗的基础上口服双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊,1粒/次,2~3次/d,共治疗2周。比较两组患儿的腹泻天数,治疗前、治疗2周后粪便中双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、大肠埃希菌菌落数,血浆内毒素及D-乳酸含量、粪便钙卫蛋白水平。结果试验组患儿的腹泻时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组患儿治疗2周后粪便中的双歧杆菌、嗜酸乳杆菌菌落数多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患儿治疗2周后粪便中大肠埃希菌菌落数少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患儿治疗2周后的血浆内毒素、D-乳酸及粪便钙卫蛋白水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊能缩短急性白血病患儿化疗相关性腹泻时间,调节肠道菌群平衡紊乱,改善肠道黏膜屏障功能,值得临床推广。

调节性T细胞在抗肿瘤免疫及治疗中的研究进展

调节性T细胞(Tregs)是以Foxp3为标志物的CD4^(+)T细胞的一个亚群,它的存在是把双刃剑,一方面起着维持机体自身免疫耐受,避免免疫应答过度而损伤机体的重要作用,另一方面该细胞可促进肿瘤细胞逃避机体免疫监视和慢性感染。Tregs引起的肿瘤细胞免疫逃逸是肿瘤免疫治疗的主要障碍之一。Tregs存在有助于肿瘤的早期建立和进展,而Tregs缺失则会导致肿瘤进展延迟。因此,针对Tregs的免疫疗法在肿瘤临床治疗方面具有广泛的应用前景,本文将对Tregs在抗肿瘤免疫和治疗中的研究进展进行综述,旨在为肿瘤治疗提供新的靶点参考。