椎管内硬膜外血管脂肪瘤1例

患者女,53岁。因“腰背痛伴双下肢麻木疼痛、跛行1年余”就诊。患者1年前出现腰背痛,并逐渐出现双下肢麻木疼痛乏力,左侧明显,曾于外院诊断为腰椎间盘突出,近自觉双下肢麻木、疼痛、乏力加重,逐渐无法行走,并出现肛周麻木,大小便失禁。专科检查:胸腰椎多处棘突压痛,叩击时伴下肢放射,双侧直腿抬高试验60°(+),双下肢大腿前侧、外侧及双膝以下皮肤感觉减退,双下肢肌力下降。

基于生物信息学探讨与铜死亡相关的早、晚期动脉粥样硬化的差异基因及潜在标志物

[目的]通过生物信息学的方法筛选出与铜死亡相关的早、晚期动脉粥样硬化的差异基因,探讨其作用机制,并预测其潜在标志物。[方法]从GEO数据库中下载符合早、晚期动脉粥样硬化相关的信息(GSE28829和GSE43292数据集),进行标准化处理等,从文献中获得19个铜死亡相关基因,并对铜死亡相关基因进行差异分析、富集分析、共识聚类算法、主成分分析、免疫细胞浸润和筛选核心基因以找到其作用机制及潜在标志物。[结果]最终筛选出10个铜死亡相关差异基因表达,铜死亡相关差异基因相关性分析显示GLS与DBT呈强正相关(r=0.78,P<0.001),NLRP3与DBT、GLS呈强负相关(r=-0.62,P<0.001);铜死亡相关差异基因的GO富集分析显示,主要与铜离子输运、铜离子稳态等过程有关,且KEGG分析显示主要富集在铂耐药性、矿物质吸收、癌症中的中心碳代谢通路上。通过MCODE插件筛选出核心基因SLC31A1、MTF1、ATP7B和ATP7A 4种;免疫细胞浸润以M2巨噬细胞、M0巨噬细胞、静息CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞为主(P<0.05);免疫细胞与铜死亡相关差异基因相关性分析显示,在动脉粥样硬化早期,GLS与激活NK细胞呈强正相关(r=0.52,P<0.001),FDX1、SLC31A1与CD8^(+)T细胞呈强负相关(r=-0.51,P<0.001);在动脉粥样硬化晚期,FDX1与M0巨噬细胞呈强正相关(r=0.58,P<0.001),FDX1与CD8^(+)T细胞呈强负相关(r=-0.55,P<0.001);主成分分析显示,根据铜死亡相关差异基因的表达可以明确区分出C1和C2两种亚型。[结论]铜死亡与动脉粥样硬化发展之间的免疫相关变化很可能是诊治早、晚期动脉粥样硬化的关键,核心基因SLC31A1、MTF1、ATP7B和ATP7A可能是动脉粥样硬化发展的潜在标志物及治疗靶点。