目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与矮身材的关系,观察rhGH的疗效与安全性。结果:患儿为5岁7个月...目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与矮身材的关系,观察rhGH的疗效与安全性。结果:患儿为5岁7个月的女孩,矮身材,身高104.7 cm (−2.22 SD),其父亲身高175 cm (+0.42 SD),母亲身高163 cm (+0.47 SD),家族中均无矮身材者;无特殊面容及骨骼畸形,无第二性征发育;骨龄示7岁;基因测序示ACAN基因存在杂合变异c534C 】G (p.N178K),其父母该位点均无变异,其为自发突变。予rhGH 50 ug∙kg−1∙d−1治疗,身高第一年增长7.8 cm (112.5 cm, −1.58 SD),后予rhGH 60 ug∙kg−1∙d−1治疗8个月,身高增长4.9 cm (117.4 cm, −1.28 SD),身高由−2.22SD追至−1.28 SD;骨龄进展2.5岁。结论:骨龄提前的矮身材患儿应考虑存在ACAN基因突变;应用rhGH治疗身高明显改善。展开更多
文摘目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与矮身材的关系,观察rhGH的疗效与安全性。结果:患儿为5岁7个月的女孩,矮身材,身高104.7 cm (−2.22 SD),其父亲身高175 cm (+0.42 SD),母亲身高163 cm (+0.47 SD),家族中均无矮身材者;无特殊面容及骨骼畸形,无第二性征发育;骨龄示7岁;基因测序示ACAN基因存在杂合变异c534C 】G (p.N178K),其父母该位点均无变异,其为自发突变。予rhGH 50 ug∙kg−1∙d−1治疗,身高第一年增长7.8 cm (112.5 cm, −1.58 SD),后予rhGH 60 ug∙kg−1∙d−1治疗8个月,身高增长4.9 cm (117.4 cm, −1.28 SD),身高由−2.22SD追至−1.28 SD;骨龄进展2.5岁。结论:骨龄提前的矮身材患儿应考虑存在ACAN基因突变;应用rhGH治疗身高明显改善。
