ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿临床表现及生长激素治疗效果观察

目的总结ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果,观察重组人生长激素(rhGH)治疗的效果。方法对14例确诊ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例患儿中,13例表现为身材矮小,1例身高正常。13例身材矮小患儿中,身材比例匀称者11例;8例骨龄提前,3例骨龄与实际年龄一致,1例骨龄落后,1例(6月龄)未测;9例有身材矮小家族史,4例无家族史;7例表型除身材矮小外无其他异常,5例伴骨骼发育异常,1例伴中枢性性早熟。1例身高正常者身材匀称,无身材矮小家族史,表现为宽拇指、小下颌、桶状胸、腰椎前凸、肌张力低下及智力发育迟缓,骨龄与实际年龄一致。14患儿ACAN基因突变类型均不相同,其中13例既往未见报道。未发现基因型—表型相关性。13例身材矮小患儿中,7例接受促性腺激素释放激素类似物治疗,治疗后身高标准差积分较治疗前提高(P<0.05)。治疗过程中患儿骨龄持续进展,治疗前后预测成年身高标准差积分差异无统计学意义(P>0.05)。随访期间,患儿胰岛素样生长因子1、甲状腺功能指标、糖脂代谢指标均在正常范围。结论ACAN基因突变患儿临床表现包括身材矮小、骨骼发育异常,多数有骨龄提前和身材矮小家族史;ACAN基因突变类型多样,未发现基因型—表型相关性;多数身材矮小患儿应用rhGH治疗后身高在短期内明显改善,同时骨龄持续进展,成年身高仍然受损。