超声心动图评价舒张性心力衰竭的适用标准与合理应用

近年来，临床有越来越多的左心衰竭或右心衰竭的患者伴左心室射血分数（LVEF）正常，甚至典型的急性左心衰竭和肺水肿的患者中也有25％的患者LVEF值正常。这使舒张陆心力衰竭（HFPEF）迅速演变成一个临床重要的独立病征。舢年以来美国超声心动图协会、美国心力衰竭学会、欧洲心脏病学会、美国超声心动图学会相继发布了有关HFPEF诊断专家共识和左心室舒张功能超声评价指南。我国亦于2010年重新修订并发布了《射血分数正常心力衰竭诊治的中国专家共识》，新近，美国心脏病学会基金会等8家学术机构联合发布的《2011年超声心动图合理应用标准》，进一步明确了超声心动图评估已知或可疑的收缩性／HFPEF的适用标准。

多模态超声成像技术评估2型糖尿病患者球后血管及视神经的应用

目的探讨多模态超声成像技术在评估2型糖尿病患者球后血管及视神经中的应用。方法选取符合入组条件的50例2型糖尿病患者(糖尿病组)及性别年龄无差异的60例健康对照者(对照组),应用高频二维成像技术及剪切波弹性成像技术测量视神经直径及平均弹性模量值,应用彩色及脉冲多普勒技术测量眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉的PSV、EDV、RI。结果糖尿病组的视神经直径及平均弹性模量值均大于对照组;糖尿病组PSV、EDV小于对照组,RI大于对照组。结论应用高频超声及剪切波成像两种方式测量糖尿病患者的视神经直径及平均弹性模量值,并结合彩色及脉冲多普勒评估糖尿病患者球后血管的血流动力学,二者结合有望为临床诊断提供新思路。

腹腔镜精索静脉高位结扎术对睾丸动脉血流参数的影响

目的应用彩色多普勒血流成像(CDFI)技术观察腹腔镜左侧精索静脉高位结扎术对该侧睾丸内动脉(ITA)和包膜动脉(CA)血流参数的影响。方法选择29例左侧精索静脉曲张并行同侧腹腔镜精索静脉高位结扎术的患者,使用CDFI技术在术前1周和术后3、6个月检测双侧CA和ITA向心支的收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、阻力指数(RI)及搏动指数(PI)。结果手术前后比较,患者左侧ITA和CA的RI、PI及PSV值均降低,差异有统计学意义(P﹤0.05),其中RI、PI的改变较PSV降低更明显(P﹤0.01)。术后6个月各指标较术后3个月下降更明显,差异有统计学意义(P﹤0.05),但EDV无明显变化,差异无统计学意义。患者右侧ITA和CA的各血流参数值手术前后比较差异均无统计学意义。结论腹腔镜精索静脉高位结扎术后患者患侧ITA和CA的血流动力学参数均有显著改善;ITA和CA的RI、PI值可作为检测腹腔镜精索静脉结扎术后患者手术效果的一项重要指标。

儿童过敏性紫癜并非扭转性急性睾丸坏死1例报告及文献复习

目的了解儿童过敏性紫癜睾丸病变的临床特点及诊治要点。方法对1例过敏性紫癜并发急性睾丸坏死病儿的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果病儿8岁,因腹痛、双下肢紫红色皮疹8d入院,经治疗症状减轻。入院第3天出现左侧睾丸疼痛,超声检查提示左侧睾丸中心部分实质缺血坏死,未见明显扭转征象。手术证实左侧睾丸坏死,无扭转,切除左侧睾丸。术后恢复良好,过敏性紫癜症状消失并未有反复。结论睾丸病变,尤其是非扭转性睾丸坏死是过敏性紫癜的少见并发症,超声检查在该病的诊断过程中起重要作用。

声触诊组织量化技术在早期糖尿病肾病诊断中的应用价值

目的探讨声触诊组织量化技术在糖尿病肾病早期诊断中的价值。方法选取63例确诊为2型糖尿病的患者,在血糖控制理想、肌酐正常的前提下根据24h尿微量白蛋白排出量(UA)将患者分为3组,Ⅰ组(UA<30mg)、Ⅱ组(30mg≤UA<300mg)、Ⅲ组(UA≥300mg),同时选取25例健康者为正常对照组(Ⅳ组)。采用声触诊组织量化技术分别测量各分组肾中部实质的剪切波速度(SWV),进行统计学分析。结果各组肾实质SWV值与UA值呈正相关。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组、Ⅳ组的SWV平均值分别为(2.04±0.10)m/s、(2.34±0.16)m/s、(2.76±0.32)m/s、(1.96±0.21)m/s,Ⅰ组与对照组SWV值比较无统计学差异(P>0.05),Ⅱ组、Ⅲ组与对照组SWV值比较均有统计学差异(P<0.05)。Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅰ组与Ⅲ组、Ⅱ组与Ⅲ组SWV值比较均有统计学差异(P<0.05)。结论肾实质SWV随肾脏损害的加重而加快,声触诊组织量化技术可以无创地量化反映早期糖尿病肾病患者肾脏损害的程度,辅助诊断。

ITGB2新发突变致白细胞黏附分子缺陷病的致病机制研究

目的 探讨ITGB2新发突变所致白细胞黏附分子缺陷1型的致病机制.方法 患儿女,11岁,因反复发热于2014年8月收入青岛大学附属医院.收集患儿临床资料,用流式细胞术检测患儿白细胞表面CD18的表达水平;以全外显子基因二代测序明确突变基因;软件预测突变致病性;构建含野生型及突变型ITGB2基因的载体,分别比较野生型蛋白与突变型蛋白的稳定性及其亚细胞定位.结果 患儿临床表现（反复感染发热、牙槽嵴低平、牙齿缺如等）与白细胞黏附分子缺陷高度相符;患儿外周血白细胞表面CD18表达水平（0.2％）较对照组（患儿父亲：99.0％,患儿母亲：99.1％）显著下降;经基因检测明确患儿ITGB2的2个等位基因各携带有1个新发现的突变,分别为chr21（46319021）c.954delG（新发突变）和chr21 （46309266）c.1802C＞A（来自父亲）;其中c.954delG突变为移码突变,确定为致病突变;c.1802C＞A经软件预测为有害突变;突变型蛋白在稳定性上与野生型蛋白无差别,但合成后无法定位于细胞膜.结论 该患儿可确诊为白细胞黏附分子缺陷1型,其致病突变为ITGB2基因c.954del G和c.1802C＞A突变;其中c.1802C＞A突变使CD18无法定位于细胞膜,从而导致白细胞黏附分子缺陷的发生.

JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习

目的探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G>A(p.R403H)、c.3234G>A(p.W1078X),分别来源于父母。结论年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型。