遗传性痉挛性截瘫家系的临床遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫是一种以缓慢进行的痉挛性下肢瘫为主要临床表现并伴有锥体束征及不同变异征候的疾病［１］。我们在临床遗传咨询工作中对三个同类家系进行了分析、研究，报告如下。病列与家系１．对象本院遗传咨询门诊病人，共３个家系１７例。２．方法（１）临床诊断，...

369例遗传咨询病例分析——社区优生工作探讨

本室自1989年元月至1992年6月，对389例就诊者进行遗传咨询，对其中233例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了染色体．并做G、C、N等带型分析，共检出染色体异常24例。现将咨询情况和分析探讨如下。

一个罕见的散发性克汀病家系——遗传病的咨询与诊治探讨

在本室日常遗传咨询门诊中,发现一个较为罕见的散发性克汀病家系,其发病以及诊断治疗的过程均较为特殊,特提出报告与从事遗传咨询的临床工作者共同探讨。 1 病例与家系 3年前一对夫妇因生育史不良而来本室求诊。双方平日健康,非近亲结婚,已婚后6年生过2子均夭折。第1次妊娠时,男方23岁,女方25岁,足月顺产1男婴,出生体重3.75kg,生后哭声及一般状况好,母乳喂养,量足。于生后4～5天发现有“黄疸”伴有“脐疝”。

染色体SCE与G带复合显示一步法及其应用

作为反映染色体稳定性、检测人类遗传物质损伤较为敏感的指标,姊妹染色单体互换(sister chromatidexchange,SCE)实验技术已用于临床细胞遗传学研究中,目前作为常用技术的SCE显示法有多种,大多需用较昂贵的荧光染料,紫外线照射、较高的处理温度或较严格的试剂pH值条件,这些方法虽可检出SCE频率,但要进一步对SCE发生的位点进行细胞水平的定位,常需脱色、胰酶显带。