低氧诱导因子2α基因多态性与汉族高原肺动脉高压的关联性

目的 探讨低氧诱导因子2α（HIF-2α）基因多态性与汉族高原肺动脉高压（HAPH）的关联性.方法 以移居高原（平均海拔3300m）且居住20年以上的汉族人群为研究对象,整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组（HAPH组）和39名非HAPH个体（均无呼吸及心脏疾病）为对照组.采用Sanger基因测序方法,测定所有对象HIF-2α基因5个位点（rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068）的基因型和等位基因,分析各位点基因型及等位基因的分布在两组间的差异.结果 HAPH组与对照组位点rs1562453三种基因型均为CC、CT、TT,其频率分别为49.0％、46.9％、4.1％比76.9％、17.9％、5.1％;等位基因为C和T,其频率分别为72.4％、27.6％比85.9％、14.1％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义（基因型：P =0.017,等位基因：P=0.031）.HAPH组与对照组位点rs1867785三种基因型均为AA、AG、GG,其频率分别为46.9％、46.9％、6.1％比74.4％、25.6％、0.0％;等位基因为A和G,其频率为70.4％、29.6％比87.2％、12.8％;基因型及等位基因在组间差异均有统计学意义（基因型：P=0.020,等位基因：P =0.008）.Logistic回归分析结果显示,位点rs1562453三种基因型分布在两组间差异仍有统计学意义（Wald=9.561,P=0.008）,CT比CC（β=1.720,OR=5.580,P=0.011）.结论 HIF-2α位点rs1562453基因多态性可能与汉族HAPH遗传易感性相关,基因型为CT个体患HAPH的风险较CC人群高,等位基因T可能是HAPH的危险等位基因.

Dickkopf-1基因与肿瘤

国内外大量研究证实，Dickkopf-1（Dkk1）在不同肿瘤以及同一肿瘤发生发展的不同阶段表达情况存在很大差异。Dkk1表达水平的高低与某些恶性肿瘤的预后密切相关，可望成为某些肿瘤早期诊断及预测预后、判断治疗敏感性的新的肿瘤标记物。