BRCA1/2基因在不同国家乳腺癌的研究进展

乳腺癌是世界女性肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤,我国乳腺癌发病率明显低于欧美等发达国家。乳腺癌的易感基因可分为高外显性突变基因、中外显性易感基因和低外显性易感基因,与乳腺癌相关的高外显性基因主要是BRCA1和BRCA2基因。然而国内外研究以表明乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2的基因突变与乳腺癌高度相关,并具有显性遗传特征,BRCA1和BRCA2是迄今为止鉴定的最重要的乳腺癌易感基因。本研究通过对不同国家乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变率、携带率、常见突变位点、治疗等方面展开综述。