青海地区827例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的:探讨青海地区不孕不育患者染色体异常核型的特点和临床特征,为其诊断、治疗提供有效指导。方法:收集2019年1月—2020年12月我院就诊的827例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果:827例患者中染色体异常共78例(9.43%),其中女性不孕组中染色体异常有5例(1.86%)、不良孕产组中染色体异常有23例(10.31%)、男性不育组中染色体异常有44例(20.89%),健康查体组中染色体异常有6例(4.48%)。结论:染色体数目或结构异常是导致不孕不育的重要原因,因此染色体核型测定能深入了解不孕不育原因,为临床治疗提供诊断依据。

无创DNA检测在青海地区产前诊断中的应用体会

目的:了解青海地区NIPT在产前诊断中的应用状况。方法:收集2016年10月—2019年10月在我院行羊水穿刺的86例孕妇,平均年龄(31.8±5.5)岁,平均孕周(20.0±2.4)周,均为单胎孕妇。分析这86例孕妇的临床病例资料,对来源地区、接受NIPT前的羊膜腔穿刺术产前诊断指征以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果进行统计学分析。结果:86例NIPT高危孕妇的地区分布前三位依次为:西宁市(82.6%,71/86),海东地区(11.6%,10/86),海西州(2.3%,2/86);86例NIPT高危孕妇羊膜腔穿刺术产前诊断指征包括:24.4%(21/86)为高龄(≥35岁)妊娠,50.0%(43/86)为母体血清学筛查结果为高危,胎儿产前超声检查结果异常22.1%(19/86),有染色体异常儿生育史以及夫妇一方为染色体异常携带者等3.5%(3/86);经羊膜腔穿刺术产前诊断共检出胎儿染色体异常核型59例,检出率为68.6%(59/86),其中,NIPT结果提示胎儿常染色体异常(T21、T18、T13)为49例,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型41例,检出率为83.7%(41/49),NIPT结果提示胎儿性染色体异常的31例患者中,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型18例,检出率为58.1%(18/31),NIPT结果提示胎儿其他染色体异常核型的6例患者,经羊膜腔穿刺术未检出胎儿染色体异常核型者。结论:青海地区产前筛查和诊断资源不足,NIPT技术的应用有助于改善青海地区产前筛查力度不足的现状,但NIPT检测水平不一致,导致结果的假阳性率明显高于其他地区。任何一种技术都有局限性,NIPT技术在临床上的应用有其适应证、慎用证、禁忌证,而且仅用于筛查,不能取代有创产前诊断,可组合使用多种检测方法,扬长避短,提高产前诊断的检出率。

孕妇羊水过多的原因及其与染色体异常的相关性

目的探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。方法55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。结果23例胎儿畸形所致的羊水过多中，发现染色体异常16例；16例特发性羊水过多中，发现染色体异常2例；5例妊娠合并症中染色体异常1例；1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20～28周发现的羊水过多中，胎儿畸形12例，在29～36周发现羊水过多的病例中，胎儿畸形8例。在37～42孕周病例中以特发性羊水过多最多，共9例。结论羊水量过多常合并染色体异常。在产前筛查时若发现羊水过多，应及时对胎儿进行染色体核型分析，以减少缺陷儿的出生。

羊水染色体核型与基因拷贝数变异检测结果不一致两例

孕妇120岁,回族,G2P1,生育一名健康女孩,已2岁3月。现二胎B超提示胎儿颈后透明层厚度约为3.7mm,并见纤维细状分隔。检查提示:胎儿颈后透明层测值增宽,建议查胎儿染色体;胎儿脐静脉导管a波反流。夫妻双方非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有害化学物质及射线接触史。签署知情同意书后,于妊娠17+3周行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水,进行双线培养(Ⅰ线为原代培养;Ⅱ传代培养),2线细胞收获采用0.025%胰酶消化,常规染色体制备严格按照科室SOP完成,G显带,全自动染色体扫描仪扫描80幅图,计数分析50个核型,结果为45,X[21]/47,XXX[29](图1)。

CNV-seq和染色体核型分析联合检测在高原地区产前诊断中的应用

目的:探讨联合应用高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)和染色体核型分析在高原地区产前诊断应用的临床价值。方法:收集2019年1月—2019年12月在我院胎儿医学科进行产前诊断的妊娠(14~30)周单胎妊娠高危孕妇429例为观察对象,抽取羊水标本进行CNV-seq和染色体核型分析。结果:429例孕妇中,检出染色体异常共58例,异常检出率13.52%。其中CNV-seq和染色体核型分析均检出的共22例,染色体核型分析检出且CNV-seq未检出的共6例,染色体核型分析未检出且CNV-seq检出的共30例。结论:CNV-seq和染色体核型分析联合检测能有效提高高原地区产前诊断染色体异常检出率,为患者提供更精确的临床诊断。

产前诊断46,XX,der(12)t(12;18)mat异常核型一例

孕妇 女,27岁,第1次妊娠早期自然流产,本次妊娠19周时无创性产前检测检查提示18三体高风险;B超提示胎儿颜面部异常,唇腭裂(中央型).孕妇表型、智力发育无异常;非近亲结婚,无致畸因素接触史.经知情同意后行羊水染色体检查,结果显示胎儿核型为46,XX,der(12)t(12;18)mat,见图1.孕妇染色体核型为46,XX,t(12;18)(p12;q21),见图2;其丈夫染色体核型结果未见异常.