FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。

934例不孕不育女性染色体异常核型分析及临床意义

目的探讨染色体异常对女性不孕不育的临床意义。方法对934例,年龄17~45岁不孕不育女性采集外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果 934例不孕不育女性外周血细胞核型分析,共检出异常核型23例,异常发生率为2.46%(23/934),按不孕(原发和继发)、习惯性流产、不良生育史、其他(胚停等)为4组,每组染色体异常发生率分别为2.52%(11/437)、4.55%(7/154)、4.23%(3/71)、0.74%(2/272),差异有统计学意义,P<0.05。结论染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。

892例男性不育患者外周血染色体异常核型分析

目的对不育男性患者进行外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法按常规方法制作染色体标本,G显带,400条带水平进行不育男性患者染色体核型分析。结果受检的892例患者中,检查出染色体异常核型88例,异常检出率为9.87%。包括性染色体异常67例和常染色体异常21例,分别占受检不育男性患者的7.51%和2.35%。在所有染色体异常核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,有24例,占异常核型的27.27%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对不育男性患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

799例高龄孕妇胎儿染色体异常核型分析

目的探讨羊水细胞核型分析在高龄孕妇产前诊断中的必要性。方法对799例孕16^+~25^+w高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行培养,制备染色体并分析染色体核型。结果 799例高龄孕妇羊水细胞核型分析,共检出异常核型41例,异常发生率为51.31‰(41/799),其中1 7例为染色体非整倍体(包括嵌合体),发生率为21.28‰(17/799),24例为染色体结构异常(包括嵌合体),发生率为30.04‰(24/799)。按年龄35~37岁,38~40岁,≥41岁分为3组,每组胎儿染色体异常发生率分别为52.34‰(19/363),50.72‰(14/276),50.00‰(8/160),差异无统计学意义,P>0.05。结论高龄可单独作为产前诊断指征,羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇产前诊断是必要的。

染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例

患者女,24岁,因"早孕自然流产3次"就诊。染色体核型分析结果显示患者核型为46,XX,t(2;4)(q37;p14),t(3;21)(q13.1;q11.2)(图1),丈夫核型正常。患者为4条染色体复杂平衡易位。此后再次早孕自然流产2次。2019年5月第6次怀孕,因"孕19周彩超示胎儿左侧胸腔积液、右移心、室间隔缺损"再次就诊。给羊水穿刺行染色体核型分析及基因芯片检查,结果显示胎儿核型为46,XX,der(2)(2p25.3→2q37.3∷4q11→4p16.3)(图2),基因芯片结果为arr[hg19]2q37.2q37.3(237192853-242782258)×1及4p16.3q11(68345-52699765)×3(图3)。

PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例

目的探讨1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症患者的遗传学病因。方法采集患者及其丈夫的外周血样本,提取基因组DNA,应用临床外显子测序技术进行遗传学病因联合分析,Sanger测序方法对变异进行验证。结果患者检测到PATL2基因的复合杂合突变c.223-14_223-2del和c.1369G>T(p.G457*),变异分别遗传自其父亲和母亲(均为杂合子),诊断为卵母细胞成熟缺陷4型。结论PATL2基因突变引起卵母细胞成熟障碍可导致原发性不孕症的发生,且c.1369G>T(p.G457*)为新型罕见致病变异,扩大了该基因的致病变异谱。