2007—2015年韶关市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况与治疗对策

目的对粤北地区近八年312 504例新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况进行分析和总结,了解韶关市新生儿CH的筛查情况和发病率,提供治疗对策。方法利用荧光酶免疫方法对2007年10月—2015年9月在粤北地区出生的新生儿进行足底血片TSH筛查,筛查阳性患儿召回测定促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)做出诊断。结果 2007年10月—2015年9月共筛查312 504例,确诊CH疾病145例,发病率为1/2 155。结论 CH早发现、早诊断、早治疗,在新生儿期即可进行筛查减少误诊率,使患儿早期得到诊断和治疗,避免发生不可逆的智障,从而提高出生人口素质。

广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的分析2009—2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率情况。方法对粤北地区2009—2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析。结果粤北地区2009—2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84%,并且逐年升高。CH发病率为0.56‰(1∶1789),高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93%(1∶20);PKU 2例,检出率为0.013‰(1∶78 707)。结论总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障婴幼儿健康发展起着关键作用。