顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当HbBart's含量>1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用HbA指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。

顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果12237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A>G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A41229C>T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A42168A>G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3538 C>T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A41229C>T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。

超声心动图冠状动脉内径Z值结合血小板和CK-MB对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估

目的探究超声心动图冠状动脉内径Z值结合血小板、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估价值。方法拟选取我院2019年1月~2023年12月期间收治的川崎病患儿作为此次研究对象,以系统抽样法选取样本80例,按照治疗方法的不同分为对照组(n=40)与观察组(n=40),其中对照组患儿单纯使用丙种球蛋白治疗,观察组采用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗。评估两组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板及CK-MB对静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估价值。结果相较于治疗前,治疗后、出院后随访6个月观察组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平均低于对照组(P<0.05);相较于治疗后,出院后随访6个月观察组患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板以及CK-MB水平比对照组更低(P<0.05);经ROC曲线分析显示,超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板及CK-MB三者联合检测的AUC(0.891)、灵敏度(94.12%)、准确度(90.00%)均高于超声心动图冠状动脉内径Z值(0.612、52.94%、55.00%)、血小板(0.683、70.59%、72.50%)、CK-MB(0.721、76.47%、77.50%)单独检测(P<0.05)。结论静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗可降低川崎病患儿超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板、CK-MB水平,且超声心动图冠状动脉内径Z值、血小板、CK-MB水平三者联合检测应用于临床静脉用丙种球蛋白联合阿司匹林治疗川崎病的疗效评估具有较高的价值。

胎儿轻度侧脑室扩张的超声诊断及其临床意义

目的探讨轻度侧脑室扩张胎儿的产前超声表现及其临床意义。方法对孕中晚期胎儿常规测量侧脑室宽度，对轻度侧脑室扩张胎儿进行系统的产前超声检查，建议行胎儿染色体及病毒学检查，并定期复查超声，产后行新生儿头颅超声检查，定期随访。结果共发现轻度侧脑室扩张胎儿112例，检出胎儿合并其他结构畸形占8．9％（10／112），合并其他胎儿超声软标记占8．0％（9／112），孤立性轻度侧脑室扩张占83．0％（93／112）。除外10例畸形胎儿引产，余下102例中发现胎儿染色体异常占3．9％（4／102），2例严重染色体异常胎儿引产。余下胎儿定期超声复查发现3．0％（3／100）发展为脑积水。产后超声发现新生儿颅脑异常4．0％（4／100）。结论超声检查能敏感检出轻度侧脑室扩张胎儿，并能发现颅内外结构合并畸形及新生儿颅脑异常，多次复查能观察侧脑室变化，辅助临床在遗传咨询及新生儿预后采取适当及时的措施。

特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地中海贫血1例

目的探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。方法用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43%,HbA2为6.57%;缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带;非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变;β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型。结论该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β-地贫,临床症状不明显。

脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿中海贫血的筛查或诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,并对电泳膜进行区带扫描定量分析,对检出HbBa-rt′s带的标本进行α-地中海贫血的基因诊断,同时用一管定量法对脐血标本进行地中海贫血筛查试验。结果165例脐血标本进行一管定量法地中海贫血筛查试验,其溶血率均大于60%。1140例脐血标本检出有HbBart′s带的标本74例,经基因诊断为α-地中海贫血的68例。检出异常血红蛋白病5例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法,但对β-地中海贫血的诊断尚需进一步研究。

精索静脉曲张患者睾丸微循环变化与血清抑制素B及精液质量的关系

目的:探讨精索静脉曲张(VC)不育患者的睾丸微循环变化,并分析其与血清抑制素B(Inh B)及精液质量的关系。方法:选择左侧VC不育患者75例为病例组,并选择已生育健康男性30例为对照组,应用能量多普勒超声检测睾丸包膜动脉(CA)的血流动力学参数,并检测其血清Inh B及精液质量,分析三者的改变及相互关系。结果:病例组CA的收缩期峰值流速(PSV)、阻力指数(RI)和搏动指数(PI)明显高于对照组(P<0.05),并随VC严重程度的加重呈递增趋势;病例组血清Inh B、精子密度、精子活率明显低于对照组(P<0.05),并随VC严重程度的加重呈递减趋势,畸精率显著增高(P<0.05)。VC患者CA的PSV、RI和PI与血清Inh B、精子密度均呈负相关,血清Inh B与精子密度呈正相关(P<0.05)。结论:VC可造成不同程度的睾丸微循环损伤,CA的PSV、RI、PI是评价VC不育患者精液质量的重要指标。

肺炎支原体肺炎患儿血清D-二聚体及LDH水平变化及意义

目的:探讨肺炎支原体肺炎患儿血清D-二聚体(D-D)及乳酸脱氢酶(LDH)水平变化及其临床意义。方法:选取肺炎支原体肺炎患儿50例作为观察组,其中选取病情较重患儿25例作为重症组,病情较轻患儿25例作为轻微组,同时再选取同期检查确定为健康儿童的50例作为对照组,测定并比较观察组和对照组患儿、重症组和轻微组患儿治疗干预前后的血清D-D和LDH水平及变化情况。结果:观察组患儿的血清D-D、LDH水均要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);重症组患儿治疗干预前的血清D-D、LDH水平均要高于轻微组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗干预后比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:患儿血清D-D和LDH水平变化与肺炎支原体肺炎存在一定关联性,通过检测患儿血清D-D和LDH水平变化能够辅助肺炎支原体肺炎的诊断,并且可以评估患儿疾病的进展及轻重情况,有助于指导开展临床治疗。

佛山地区小儿肺炎链球菌临床分布特征及耐药性分析

目的探讨佛山地区小儿肺炎链球菌(SP)的临床分布特征及耐药性。方法收集佛山市顺德区妇幼保健院住院部2015年1月—2016年10月收治的患儿标本分离出的SP 356株,进行临床分布、耐药情况及耐药基因进行分析。结果 356株SP来源痰液占47.75%,居第一位;血液占17.70%,居第二位;气管内分泌物占13.20%,居第三位;眼分泌物占8.15%,居第四位。SP临床标本分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。356株SP冬季检出率最高,夏季检出率最低。SP季节分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SP对红霉素耐药率最高,为95.6%,对四环素和克林霉素耐药率分别为84.5%、87.4%,其次是对复方磺胺甲噁唑耐药率为66.01%,SP菌株对万古霉素和利奈唑胺敏感。356株SP中耐药基因包括erm B、mef E、mef A、pbp2b基因突变、pbpla基因突变及Tn1545转座酶基因。SP各耐药基因阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。耐药基因以携带erm B基因和Tn1545转座酶基因为主。结论本地区分离的SP耐药较为严重,且更多的表现为多重耐药;耐药机制主要表现erm B编码、mef E编码、pbp2b基因突变和Tn1545接合性转座子介导的耐药传播为主。

手足口病患儿发生急性呼吸衰竭的预判性研究

目的:探讨手足口病患儿发生急性呼吸衰竭的预判性相关检验。方法:选自我院于2014年6月至2017年6月期间收治的手足口病患儿发生急性呼吸衰竭31例作为研究对象(观察组);选自我院同期收治的手足口病患儿未发生急性呼吸衰竭35例作为对照组;另选自同期健康体检小儿40例作为正常组。采集三组外周静脉血2 mL,分离血清,采用酶联免疫吸附法测定IL-6,采用贝克曼奥林巴斯AU640全自动生化分析仪测定CRP含量;采用贝克曼奥林巴斯AU640全自动生化分析仪测定肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)含量,采用贝克曼ACCESS2化学发光免疫分析仪测定肌钙蛋白I(cTnI)含量。结果:观察组血清IL-6、CRP、CK、CK-MB、LDH、cTnI含量高于对照组和正常组,均有统计学差异(P<0.05);治疗后血清IL-6、CRP、CK、CK-MB、LDH、cTnI含量低于治疗前,且有统计学差异(P<0.05)。结论:血清IL-6、CRP指标与血清CK、CK-MB、LDH、cTnI指标可作为手足口病患儿发生急性呼吸衰竭预判性检验指标,具有重要临床研究意义。

宫颈感染与体外受精-胚胎移植及自然妊娠先兆流产的相关性研究

【目的】探讨孕妇宫颈感染与体外受精-胚胎移植（IVE-ET）及自然妊娠先兆流产的相关性。【方法】选择2013年3月至2014年1月本院就诊的 IVF-ET术后出现先兆流产的患者37例作为研究组，同期随机抽取自然怀孕先兆流产40例作为对照组。所有研究对象皆行宫颈分泌物培养（厌氧菌，支原体，细菌培养），比较两者宫颈感染情况。【结果】研究组宫颈分泌物培养阳性率为67．57％（25/37）；对照组为27．50％（11/40），研究组明显高于对照组，且两组阳性率比较差异有显著性（χ2＝17．839，P＜0．05）。两组宫颈感染阳性与阴性者之间TNF-α水平比较，差异有显著性（t＝23．678、27．340，P ＜0．05）。但两组阳性与阴性者分别比较，差异无显著性（t＝1．241、1．352，P＞0．05）。【结论】先兆流产的患者与宫颈感染存在相关性，且 IVF-ET比自然妊娠更易感染，在先兆流产治疗中应常规行宫颈分泌物培养，以提高保胎成功率。

TORCH感染对自然流产患者的影响观察

目的探讨TORCH感染对自然流产患者的影响。方法将该院2014年11月‐2015年10月接收的286例自然流产患者作为研究对象纳入观察组,将该院接收的286例没有自然流产史的孕妇作为对照组,对两组孕产妇的TORCH抗体采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法监测,并对其阳性率进行分析比较。结果观察组患者的血清中的单纯疱疹病毒(HSV-II)、风疹病毒(RV)、弓形虫(Toxo)及巨细胞病毒(CMV)的阳性率分别为53.15%,11.89%,4.20%和28.32%,明显高于对照组的2.80%,1.75%,1.05%和2.10%,两组数据差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的流产、死胎及其早产的比率分别为52.45%,6.99%和11.89%,明显高于对照组的8.04%,0.70%和0.70%,两组数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕前检测TORCH病原体或者病毒抗体阳性率对自然流产的预防有重要的临床价值。

真菌性阴道炎患者真菌感染及耐药性分析

目的分析真菌性阴道炎患者真菌感染及耐药性。方法回顾性分析佛山市顺德区妇幼保健院妇科门诊2016年1—10月收治的真菌性阴道炎患者474例,从患者阴道分泌物分离出474株真菌,观察真菌种类分布情况、真菌耐药性及耐药基因情况。结果 474株真菌中白色念珠菌占比最高,为60.5%,其次为热带念珠菌、啤酒念珠菌、克柔念珠菌、光滑念珠菌、近平滑念珠菌。真菌对咪康唑的耐药率最高,耐药率为92.6%,其次为氟康唑、益康唑,两性霉素和制菌霉素的耐药率较低。474株真菌中耐药基因以携带CDR1、CYP51和ERG11基因为主。结论阴道分泌物中真菌感染以白色念珠菌占比最高,且更多的表现为多重耐药;耐药机制以CDR1编码、ERG11编码和CYP51编码基因突变及高表达为主。

超声联合血清抑制素B在无精子症分型诊断中的应用价值

目的评价经阴囊及直肠超声联合血清抑制素B(INHB)检测在鉴别梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症(NOA)中的应用价值。方法选择无精子症患者100例,经阴囊超声检查其睾丸及近段精道,经直肠超声检查其远段精道,并检测其血清INHB水平,以睾丸活检为标准分为OA组和NOA组,选择同期的30例精液检查正常者为对照组,分析比较三组病例的精道超声表现、睾丸体积及血清INHB水平的差异。结果本研究检出的精道异常主要包括附睾炎症及畸形,输精管扩张及缺如,精囊炎症、缺如及萎缩,射精管囊肿等;OA组的精道异常超声表现明显多于NOA组(P<0.01);OA组患者睾丸体积中位数为13.1 ml,NOA组患者睾丸体积中位数为7.2 ml,OA组患者睾丸体积明显大于NOA组(P<0.05);OA组、NOA组、对照组的血清INHB浓度分别为(131.2±26.1)pg/ml、(37.5±21.5)p咖l、(120.7士31.4)pg/ml,OA组和对照组的血清INHB水平之间无明显差异(P>0.05),而NOA组的血清INHB水平明显低于OA组和对照组(P<0.01)。结论经阴囊及直肠超声检查联合血清INHB检测,能够对无精子症进行比较准确的分型诊断。

血清KL-6水平变化对儿童病毒性肺炎的临床意义

目的探究KL-6、LDH水平变化对儿童病毒性肺炎的临床意义。方法选取2015年1月~2016年12月我院收治的82例病毒性肺炎患儿作为研究对象,根据病毒性肺炎特征以及重症肺炎诊断标准将其分为重症组(35例)与轻症组(47例),并选择年龄、性别配对的30例正常儿童设为对照组。采用速率法测定患儿治疗前后血清LDH水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测KL-6水平;进行临床症状评分,比较KL-6水平与临床症状的相关性;两组患儿均行利巴韦林联合人重组干扰素治疗,记录咳嗽、喘憋、啰音、发热消失时间,并进行相关性分析。结果治疗前,重症组、轻症组患儿的血清KL-6水平显著高于对照组,重症组显著高于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,重症组、轻症组患儿的血清KL-6水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),但均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,重症组、轻症组患儿的血清LDH水平显著高于对照组,重症组显著高于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,重症组、轻症组患儿的血清LDH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),但均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重症组患儿的临床症状评分显著高于轻症组,咳嗽、喘憋、啰音、发热消失时间均显著长于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05)。KL-6水平与临床症状评分、咳嗽、喘憋、啰音、发热消失时间成正相关(P<0.05)。结论血清KL-6水平变化可作为儿童病毒性肺炎病情严重程度及预后判断的有效指标,LDH水平也可用于反映病情变化程度。

经皮测总胆红素法在小儿黄疸诊疗中的应用

目的:分析经皮测总胆红素法在小儿黄疸诊疗中的应用价值。方法:选取80例疑似小儿黄疸患儿作为研究对象,均行经皮测总胆红素法检测,以临床综合诊断结果为参照标准,比较黄疸患儿和非黄疸患儿的总胆红素水平,分析经皮测总胆红素法诊断小儿黄疸的准确性。结果:黄疸患儿的经皮测总胆红素水平明显高于非黄疸患儿(P<0.05);经皮测总胆红素筛查黄疸患儿的灵敏度、特异度分别为(92.31%、94.44%)。结论:经皮测总胆红素法可为临床诊疗小儿黄疸提供参考,值得推广。

高胆红素血症新生儿予血清心肌酶谱和肌钙蛋白联合检测的意义观察

目的研究探讨心肌酶谱和肌钙蛋白在高胆红素血症新生儿诊断中的应用价值。方法选取我院收治的高胆红素血症新生儿45例作为研究对象,对其血清心肌酶谱及肌钙蛋白进行联合检测,并以50例健康新生儿作为对照,比较病情不同严重程度的患儿及健康新生儿各项指标检测结果的差异。结果高胆红素血症新生儿的肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、丙氨酸转氨酶(AST)、肌钙蛋白(c Tn)I等水平均显著高于健康新生儿,经比较差异均有统计学意义(P<0.05)。对病情不同严重程度的高胆红素血症血症新生儿的上述指标进行比较,有早产并重度组大于重度组大于轻度组的情况,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过血清心肌酶谱与肌钙蛋白联合检测,可以对高胆红素血症新生儿心肌受损的情况进行反映,有利于疾病的及时治疗和预后改善。

儿童危重症患者血液P-选择素与E-选择素的变化情况及其临床意义分析

危重症患儿的因年龄较小，器官防疫性能较弱，在病情严重时易造成器官衰竭等问题，而危急生命危险。P-选择素及E-选择素都是参与白细胞和血管内皮细胞重的黏附中介选择蛋白，对患者的生理机能，如免疫功能等会产生影响。提高危重症患儿的治疗效果，本研究选取我院2014年1月-2015年6月接受治疗的46例危重症患儿和46例健康儿童进行研究。比较患儿P-选择素及E-选择素的浓度。现将研究结果报道如下。

孕中期甲功筛查结果及TSH与HCG的相关性分析

妇女在妊娠过程中由于妊娠的生理变化而导致甲状腺功能也产生一系列的变化，也易产生孕期甲状腺功能失调，而孕期甲状腺功能异常则可引起孕妇不良妊娠结局的发生。正确分析妊娠期的甲功筛查结果，了解孕妇血清中HCG浓度的个体差异性对甲功的影响，这样更能够正确地解释及处理甲功筛查指标的异常情况，有利于减少医患矛盾，减轻孕妇的精神压力，降低不良妊娠结局的发生。

分离胶促凝管和血糖管的血糖测定比对研究

目的研究国内外分离胶促凝管和血糖管在不同时间段内血糖值的稳定性。方法通过氧化酶法检测分离胶促凝管和血糖管在2h和6h内血糖值的比较和分析来考察血糖检测的准确性和稳定性,分别以国外进口的分离胶促凝管和血糖管检测值为参照。结果阳普医疗的分离胶促凝管和血糖管分别与进口的分离胶促凝管和血糖管在血糖检测上差异无统计学意义(P>0.05),相关线性回归系数在0.95以上,且血糖值在3个医学决定水平处的值符合临床可接受性评价标准。结论阳普分离胶促凝管和血糖管与进口的分离胶促凝管及血糖管在血糖检测上无明显差异。