常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

肝脏是人体进行物质代谢的主要器官,由于各种遗传缺陷引起的代谢通路异常都可以导致遗传代谢性肝病的发生。遗传代谢性肝病种类繁多,单一病种患病率低,但总体发病率较高、有家族聚集的特点,除肝脏外的任何器官、系统均可以同时受累,

常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。

婴儿乳糖不耐受的临床特点、治疗及大便pH值的诊断意义

目的研究婴儿乳糖不耐受的临床特点、诊断方法、治疗效果,并对大便pH值诊断意义进行评价。方法收集2012年6月至2015年6月北京4家三甲医院收治的1岁以内单纯腹泻、无感染症状患儿的临床资料,根据尿半乳糖测定、乳糖耐量试验、大便pH值测定诊断乳糖不耐受,并对乳糖耐受组和乳糖不耐受组临床特点、治疗效果及检测方法进行分析,对大便pH值的诊断意义进行评价。结果共纳入217例患儿,其中男113例,女104例;年龄3~330 d,其中≤6个月174例(80.2%)。乳糖不耐受组156例(71.9%);乳糖不耐受组年龄中位数90.0 d(3~330 d),乳糖耐受组51.5 d(3~300 d);≤6个月患儿乳糖不耐受发生率为70.7%;>6个月患儿乳糖不耐受发生率为76.7%。临床特点:乳糖不耐受患儿纯母乳喂养率明显高于乳糖耐受患儿[73/156例(46.8%)比16/61例(26.2%)],差异有统计学意义(χ2=7.666,P<0.05);乳糖不耐受患儿稀水便伴或不伴泡沫发生率明显高于乳糖耐受患儿[67/156例(42.9%)比15/61例(24.6%)],差异有统计学意义(χ2=6.287,P<0.05);乳糖不耐受患儿腹泻持续时间为30 d(1~210 d),乳糖耐受患儿为30 d(1~300 d);乳糖不耐受患儿腹泻次数>10次/d比例为9.0%(14/156例),乳糖耐受组为6.6%(4/61例);乳糖不耐受患儿合并感染比例与乳糖耐受组相近[32/165例(20.5%)比17/61例(27.9%)]。应用免乳糖配方奶腹泻停止时间为2 d(1~60 d),乳糖酶腹泻停止时间为4 d(2~25 d),仅应用益生菌及蒙脱石散腹泻停止时间中位数2 d(1~5 d)。大便pH值特点:乳糖不耐受患儿与乳糖耐受患儿大便pH值及pH<5.5比例比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);≤6个月患儿与>6个月患儿大便pH值及大便pH<5.5患儿比例比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。纯母乳喂养患儿与非纯母乳喂养、感染性腹泻与无感染性腹泻患儿大便pH平均值和pH<5.5患儿比例比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论乳糖不耐受患儿大便多伴泡沫,多为母乳喂养儿,应用免乳糖配方奶喂养治疗效果优于乳糖酶治疗。尿半乳糖测定和乳糖耐量试验结合临床症状有助于乳糖不耐受诊断,大便pH值降低不能作为乳糖不耐受的诊断标准。