1
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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究 |
蔚开慧
姜茜
张震
李颀
肖萍
苏琳
邹继珍
李龙
潘尚领
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《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
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2016 |
4
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2
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智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析 |
高志杰
姜茜
陈倩
许克铭
刘子勤
陈晓波
陈晓丽
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2017 |
12
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3
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不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究 |
高志杰
姜茜
陈晓丽
陈倩
姬辛娜
毛莹莹
冯硕
董静静
许克铭
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《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2018 |
10
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4
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一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析 |
高志杰
姜茜
陈倩
王静敏
潘虹
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2018 |
8
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5
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1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析 |
高志杰
姜茜
陈倩
许克铭
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2017 |
5
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6
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先天性巨结肠症SEMA3C/3D基因突变抑制肠神经嵴细胞的分化和成熟 |
姜茜
蔚开慧
张震
李颀
肖萍
苏琳
李龙
潘尚领
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《山西医科大学学报》
CAS
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2017 |
2
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7
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先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查 |
苏琳
姜茜
蔚开慧
李颀
张震
肖萍
姜宏
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《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
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2016 |
0 |
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8
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联合应用微阵列和目标基因捕获测序技术对不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的诊断价值 |
高志杰
姜茜
程大志
闫秀贤
陈倩
许克铭
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
9
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