儿童慢性荨麻疹血清嗜酸细胞阳离子蛋白(ECP)和血清总IgE的检测及其意义

应用了 ECP FEI荧光酶标法检测了 32例典型慢性荨麻疹患儿及 13名正常儿童的血清嗜酸细胞阳离子蛋白 (ECP)值，同时还检测了患儿和正常儿童血清总 IgE值及外周血嗜酸粒细胞 (EOS)计数，并比较了它们之间的联系。结果显示：患儿血清 ECP值为 12.96± 9.72μ g/L、血清总 IgE值为 970.10± 312.61IU/mL，二者均明显高于正常对照组 (P< 0.05)；而患儿的血 EOS计数与正常儿童相比增高不明显 (P >0.05)。慢性荨麻疹患儿血清 ECP和血清总 IgE与外周血 EOS计数之间无相关性。提示儿童慢性荨麻疹中血清 ECP和血清总 IgE的变化可能较血 EOS计数变化更灵敏，更能反映 EOS的活化程度。

自体外周血干细胞移植治疗难治性学龄前儿童风湿病

目的探讨自体外周血干细胞移植(auto-PBHSCT)治疗难治性学龄前儿童风湿病的可行性、安全性和有效性。方法幼年皮肌炎(JDM)、幼年系统性红斑狼疮(JSLE)、幼年类风湿关节炎(JRA)各1例,均为男性患儿,年龄分别为3、6、6岁,病程分别为14、3.6、22个月,常规治疗中病情进展,库欣征明显,患病后患儿身高均无增长。JDM 患儿肌力Ⅱ级,吞咽肌和呼吸肌受损,明显 Gottron's征和向阳性皮疹;JSLE 患儿表现为蝶形红斑、蛋白尿、贫血,脑 MRI 显示脱髓鞘病变,系统性红斑狼疮疾病活动性指数(SLEDAI)≥12分;JRA 患儿双膝、踝、腕、肘严重多关节炎。以环磷酰胺(CTX)+粒细胞集落刺激因子(G-CSF)进行外周造血干细胞动员,经 CliniMACS 细胞分选仪分选 CD34^+细胞。预处理方案:JSLE 和 JRA 为卡氮芥(BCNU)+足叶乙甙(VP16)+阿糖胞苷(Ara-C)+马法兰(MEL)及抗胸腺球蛋白(ATG);JDM 为 CTX+Mel 及 ATG。回输 CD34^+细胞数分别为9.45×10~6/kg、5.46×10~6/kg 和9.60×10~6/kg。观察移植治疗前后风湿病状态和免疫学指标的变化。结果 3例患儿移植后分别于+9 d、+13 d、+11 d 粒细胞≥0.5×10~9/L,+14 d、+18 d 和+13 d 血小板≥20×10~9/L。CD4处于低水平,CD4/CD8倒置。JDM 移植后1个月皮疹消失,肌力Ⅴ级,移植后2个月血清肌酶、肌电图恢复正常。JSLE 移植后3个月皮疹消退,无蛋白尿,脑 MRI 病变吸收,移植后8个月自身抗体转阴性,SLEDAI 为2～3分。JRA 移植后3周关节炎好转,移植后3个月无关节肿胀及活动受限。均停用激素和免疫抑制药物,库欣征消退,18个月身高增长10～15 cm,均已上小学或学前班,随访25～27个月无复发。结论 auto-PBHSCT 治疗难治性学龄前儿童风湿病近期疗效显著,安全性及远期疗效有待进一步观察。

色氨酸羟化酶2基因rs4570625和rs4565946与抽动秽语综合征的相关性研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH2）基因单核苷酸多态性（SNPs）与北京地区汉族抽动秽语综合征（TS）患儿发病的关系. 方法 选择首都儿科研究所神经科门诊自2009年1月至2011年1月诊治的TS患儿149例作为病例组,其中112例男性患儿按耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）评分分为轻症组（25例）、中重度组（87例）.以同期在北京市体检中心体检的125例正常儿童作为对照组.应用MassARRAY SNPs质谱基因分型法检测2组外周血基因组DNA样本TPH2基因2个SNPs（rs4570625、rs4565946）,比较各组基因型的分布及等位基因的频率;应用生物信息学方法对TPH2基因2个SNPs进行分析和功能预测. 结果病例组及对照组rs4565946位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.077（95％CI：1.273～7.437）.病例组男性与对照组男性比较rs4570625等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）; TT基因型相对CC＋CT基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,OR值为3.228（95％CI：1.153～9.040）.与对照组男性比较,TS男性患儿中重度组rs4570625位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）.生物信息学分析发现TPH2基因rs4570625野生型T等位基因突变为G后影响了转录因子与该基因启动子的结合. 结论 TPH2基因rs4565946、rs4570625可能与北京地区汉族TS患儿的易感性有关;rs4565946 TT基因型会增加TS的发病风险;rs4570625 G等位基因与男性TS抽动症状严重程度有关.