儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。

儿童川崎病与季节性病毒感染的研究进展

川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征,是感染诱发基因易感儿童的免疫性血管炎性疾病,好发于5岁以下儿童。引起川崎病的病原目前尚未明确。有关川崎病的流行病学研究表明,季节性感染病原可能是川崎病的重要病因,尤其是季节性病毒感染。本文总结近年来儿童川崎病与季节性病毒感染的相关研究,从常见呼吸道病毒与川崎病的关系、肠道病毒与川崎病的关系及病毒感染与川崎病的病理生理机制等3个方面进行综述,为川崎病病因学研究提供依据。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的免疫治疗疗效及危险因素研究

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的免疫治疗疗效及免疫治疗反应差的危险因素。方法回顾性分析2014年2月至2021年11月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院接受免疫治疗的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。根据免疫治疗反应情况进行分组,分别为反应良好组、反应一般组和反应差组。比较各组的临床资料,并通过多因素logistic回归分析免疫治疗反应差的危险因素。结果入组69例抗NMDAR脑炎患儿,起病年龄8.25(4.04,10.13)岁,其中4例经手术证实合并畸胎瘤。经常规免疫治疗,反应良好组40例(57.97%),反应一般组18例(26.09%),反应差组11例(15.94%)。三组患儿在合并肿瘤、意识障碍、自主神经功能障碍、首次病程中出现症状数、疾病严重程度(改良Rankin量表评分最严重时)、脑脊液白细胞升高及接受二线免疫治疗比例等方面差异均有显著性(P<0.05)。经Bonferroni校正后,与反应良好组相比,反应差组及反应一般组疾病严重程度(改良Rankin量表评分最严重时)、接受二线免疫治疗比例更高,反应差组出现意识障碍、自主神经功能障碍的比例更高,且首次病程中出现症状数更多,差异均有显著性(P<0.017)。多因素logistic回归分析显示,合并肿瘤、脑脊液白细胞升高、疾病严重程度(改良Rankin量表评分最严重时)及需要接受二线免疫治疗与免疫治疗反应差具有显著相关性(P<0.05)。结论15.94%的抗NMDAR脑炎患儿对常规免疫治疗反应差。患儿合并肿瘤、脑脊液白细胞升高以及急性期病情严重、需要加用二线治疗可能提示免疫治疗反应差,为评估临床进程及优化治疗方案提供了依据。

IL-17A基因多态性与儿童鼻咽部肺炎链球菌定植关系的研究

目的了解我国儿童IL-17A基因多态性与鼻咽部肺炎链球菌定植的关系,为预防肺炎链球菌感染提供新的思路。方法对2019年8月至2021年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院被呼吸科诊断为“喉软骨软化”“气道异物”及泌尿外科诊断为“隐睾”的5岁以下的115例非呼吸道感染儿童进行鼻咽拭子肺炎链球菌检测,并同时进行IL-17A基因2个单核苷酸多态性位点(-197G>A、-737C>T)进行分析及血清IL-17A水平测定。将患儿分为年龄<3岁和3~<5岁两个年龄段,比较分析不同年龄段患儿不同基因型的鼻咽拭子肺炎链球菌带菌率。结果115份鼻咽拭子标本中,共分离到肺炎链球菌24株,总带菌率为20.9%。115例儿童中共有97例进行了IL-17A基因多态性分析,-197G>A、-737C>T位点中不同基因型之间带菌率比较差异无显著性(P>0.05)。在-197G>A位点,A/A基因型中,3~<5岁患儿血清IL-17A水平低于年龄<3岁患儿,差异有显著性(P<0.05);年龄<3岁、3~<5岁患儿中带菌率比较差异无显著性(P>0.05)。在-737C>T位点,C/T基因型中,3~<5岁患儿血清IL-17A水平低于年龄<3岁患儿,差异有显著性(P<0.05);C/T基因型中,3~<5岁患儿带菌率高于年龄<3岁患儿,差异有显著性(P<0.05)。结论-737C>T位点C/T基因型的<3岁儿童鼻咽部肺炎链球菌带菌率低,可能与血清IL-17A水平高有关。

糖皮质激素治疗儿童原发性肾病综合征继发眼部疾病的临床特征分析

目的 探讨原发性肾病综合征儿童继发糖皮质激素相关眼病的临床特征。方法 2018年7月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科共收治原发性肾病综合征患儿1406例,其中101例(7.2%)经糖皮质激素治疗后出现高眼压、青光眼、白内障,对该101例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 101例患儿中,男74例,女27例,年龄74(20,185)个月。糖皮质激素相关高眼压88例(87.1%),青光眼1例(1.0%),白内障8例(7.9%),高眼压合并白内障4例(4.0%)。眼压为(23.61±5.91)mmHg,左眼压(24.06±5.75)mmHg,右眼压(23.16±6.07)mmHg。患儿性别、使用的糖皮质激素类型、甲泼尼龙冲击次数与患儿左右眼压无相关性(P均>0.05)。合用免疫抑制剂种类与患儿左右眼压有相关性(P均<0.05),合用2种及以上免疫抑制剂患儿的左右眼压与未合用免疫抑制剂、合用1种免疫抑制剂患儿比较眼压更低(P均<0.05),而未合用免疫抑制剂与合用1种免疫抑制剂患儿的左右眼压比较差异无统计学意义(P>0.05)。高眼压及青光眼患儿左右眼压(左眼r=0.349,P=0.001;右眼r=0.256,P=0.013)与糖皮质激素累积日平均剂量有相关性。通过糖皮质激素减量或停用、免疫抑制剂替代、局部降眼压药物滴眼治疗后,高眼压、高眼压合并白内障患儿均在8周内眼压好转降至正常,眼病反复者17例;青光眼1例经小梁切除术后好转;白内障患儿随访期间视力进行性下降者3例,1例行双眼超声乳化手术治疗,2例激素快速减量并加用免疫抑制剂治疗。结论 原发性肾病综合征患儿长期应用糖皮质激素后易出现高眼压、白内障,建议定期眼科检查,及时控制眼压、预防白内障,糖皮质激素减停或以免疫抑制剂替代、局部药物降眼压、手术为主要治疗手段。

儿童结直肠息肉临床特征分析

目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点及内镜下息肉切除的有效性和安全性。方法选取2018年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院经结肠镜检查确诊为结直肠息肉的患儿,回顾性分析其临床资料及诊疗经过。将患儿进一步按年龄分为婴幼儿组(<3岁)、学龄前儿童组(3~6岁)、学龄期儿童组(>6岁),比较不同年龄组患儿的临床资料。结果278例患儿中,男168例,女110例;年龄10月龄至15岁,平均(4.7±3.0)岁,婴幼儿组、学龄前儿童组、学龄期儿童组分别有70、144、64例;主要症状为便血(93.9%,261/278)、腹痛(10.4%,29/278)、腹泻(1.4%,4/278);68例(24.5%,68/278)患儿内镜下可见结肠炎改变;4例合并贫血,包括1例重度贫血、1例中度贫血、2例轻度贫血;3例并发肠套叠;以单发息肉为主(95.0%,264/278),2个息肉者3例,3个及以上息肉者11例;息肉位于直肠119例、乙状结肠101例、降结肠20例、横结肠25例、升结肠3例,另有10例儿童的息肉分布在多个肠段。病理分型显示幼年性息肉266例,腺瘤性息肉3例,炎性息肉8例,增生性息肉1例。黑斑息肉综合征5例,基因检测提示STK11杂合突变3例,STK11基因exon1-9杂合缺失2例。有1例家族性腺瘤性息肉病基因检测提示APC基因截短性变异。内镜切除方式以圈套器切除术和内镜黏膜切除术为主。有11例发生并发症,包括5例出血,6例腹痛,经治疗后均痊愈,无消化道穿孔等严重并发症。学龄期儿童组中男性患儿、息肉位于多个肠段、多发息肉比例最高,学龄前儿童组中腹痛发生率最高,婴幼儿组中便血和内镜下可见结肠炎改变的发生率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠息肉高发于学龄前儿童,以幼年性息肉为主。结肠镜检查在明确诊断的同时可进行内镜下切除,安全有效。

表现为大量蛋白尿的儿童Dent病一例

本文报道1例表现为大量蛋白尿的Dent病患儿诊疗过程。患儿男性,3岁1个月,常规体检时发现有大量蛋白尿,无低白蛋白血症,尿蛋白电泳提示以小分子量蛋白为主,同时伴高钙尿症,有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,无糖尿,无氨基酸尿,肾脏超声未见肾脏钙质沉着。患儿无生长发育落后及肾脏疾病家族史。完善全外显子组基因检测到OCRL1基因第15号外显子存在1处错义变异c.1477C>T(p.Arg493Trp)。诊断Dent病明确后,限制高钙、高钠及高草酸盐饮食摄入,同时加用枸橼酸钾颗粒及氢氯噻嗪口服。目前随访2个月,尿钙水平下降,肾功能稳定。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医师对该疾病的认识,并为该疾病的诊治提供借鉴。

儿童社区获得性肺炎的病原学研究进展及现状

社区获得性肺炎(community acquired pneumonia,CAP)是全球儿童感染的原因之一,本病在儿科领域尤为常见,且对5岁以下儿童造成的伤害较为显著。CAP发病率及死亡率相对其他呼吸系统疾病更高,使患儿身心均受到巨大损害,不利于儿童健康成长。CAP的致病微生物复杂多样,且不同年龄、季节、地区病原分布差异明显,这在一定程度上造成临床诊治困难,因此,早期明确病种尤其重要。基于此,本文对近年来儿童CAP的流行病学情况及病原感染情况进行了综述。

抽动障碍伴或不伴注意缺陷多动障碍儿童N2、P3a的事件相关电位研究

目的探讨共患注意缺陷多动障碍(ADHD)对于抽动障碍(TD)患儿反应抑制及注意功能的影响,为TD患儿的认知功能研究提供新的参考。方法选取2022年3月至9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科及保健科门诊就诊的儿童共95例,分为单纯TD组(47例)、TD共患ADHD组(19例)、正常对照组(29例),对所有儿童进行事件相关电位N2、P3a的检测。利用SPSS 26.0统计学软件对三组ERP成分N2、P3a波幅和潜伏期进行分析。结果TD+ADHD组C3点的N2波幅显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。TD+ADHD组Pz点的P3a波幅低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。慢性TD患儿、慢性TD+ADHD患儿Oz点的P3a波幅低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论共患ADHD会导致TD患儿反应抑制功能损害,慢性TD患儿存在注意认知功能受损。

吡咯生物碱相关儿童肝窦阻塞综合征1例

患儿,男,7岁。主诉“纳差10余天,发现转氨酶升高伴腹部膨隆6 d”入院,临床表现为腹胀、肝区疼痛及大量腹水,腹水性质为漏出液;腹部CT检查提示肝密度不均;肝血管超声检查提示门静脉高压征象,三支肝静脉狭窄,腹水;实验室检查除外感染、免疫及肿瘤等病因;结合患儿既往有服用土三七史,诊断吡咯生物碱所致的肝窦阻塞综合征,予对症及低分子量肝素、华法林、去纤苷,抗凝治疗2周,复查肝血管超声提示三支肝静脉狭窄,腹水缓解不明显,最终选择经颈静脉肝内门体静脉分流术治疗,术后1周,腹水基本消失。术后随访半年,无腹水出现。

青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技术的发展,研究结果显示JME患者大脑存在结构及功能的异常。目前JME认知障碍的机制尚未明确。本文综述JME患者的认知功能特点及与脑白质改变关系的研究进展,以进一步阐明JME的潜在病理生理学机制,为早期预测和干预JEM患者认知功能提供参考。

儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例

Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现,肾功能多为正常。本文报道一例儿童期起病并伴有蛋白尿及肾功能损害的BS 1型患者。该患儿因羊水过多早产,但生后无显性症状,直至3岁开始出现多饮、多尿伴夜尿增多,未特殊重视,5岁余就诊时已有血肌酐升高伴有尿蛋白阳性,入院后诊断慢性小管间质病变,慢性肾脏病2期。经氯离子清除试验明确存在髓袢升支粗段小管功能异常,后基因测序确诊BS 1型。经积极控制并发症,患儿肾功能有所回升。长期随访中患儿尿蛋白仍有所增加,估算肾小球滤过率(eGFR)缓慢下降,目前处于慢性肾脏病2期。因此,临床需注意产前型BS患儿生后可能不立即出现典型临床表现,直至儿童期方出现相关临床症状,可能会出现肾功能损害,需要及时识别,可通过氯离子清除试验与Gitelman综合征进行临床鉴别。早期诊断及治疗后对改善预后极为关键。

北京市儿童青少年青春期发育与肥胖相关关系的研究

目的分析北京市6～18岁儿童青少年青春期发育与超重肥胖的关系。方法利用2004年北京市儿童青少年代谢综合征调查总样本中19085名6～18岁儿童青少年的青春期发育、体重指数（BMI）和体脂含量百分比（FMP）等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育，结合个体年龄将群体分为早、晚发育组；以BMI和生物电阻抗法所测FMP作为反映体脂含量的指标；7～18岁人群超重和肥胖的诊断采用中国肥胖问题工作组（WGOC）推荐的中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查BMI值分类标准进行，6岁组采用美国疾病预防与控制中心2000年发布的儿童超重和肥胖BMI标准第P。和第氏分位值进行诊断；采用多元线形回归、Logistic回归分析早发育与体脂含量和超重、肥胖的相关联系。结果早发育组的超重（合并肥胖）率和肥胖率均高于晚发育组，女性两组间差异大于男性；控制可能的混杂因素后，女性BMI和FMP与早发育呈正相关（BMI：13=2．25，P〈0．001；FMP：13=4．55，P〈0．001）；而男性BMI和FMP与早发育的联系相反，早发育组的BMI高于晚发育组，而FMP却低于晚发育组；以晚发育为参照组，控制年龄、城郊居住地等因素的影响后。早发育预测超重、肥胖的OR值（95％CI）：女性为3．39（2．94～3．92）和3．12（2．53～3．85），男性为1．12（0．96～1．31）和1．31（1．06～1．62）。结论北京市儿童青少年青春期发育与肥胖密切相关，在评价超重、肥胖率及进行不同地区间肥胖流行状况的比较时，要注意青春期发育的效应修正作用。

霉酚酸酯和环磷酰胺治疗儿童大量蛋白尿型过敏性紫癜性肾炎的前瞻性随机对照研究

目的探讨霉酚酸酯(MMF)和环磷酰胺(CTX)分别治疗具有大量蛋白尿[24 h尿蛋白定量≥50 mg/kg或晨尿蛋白/肌酐(mg/mg)≥2.0]的过敏性紫癜性肾炎(HSPN)患儿的疗效和安全性。方法前瞻性纳入2016年8月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断为有大量蛋白尿的HSPN患儿68例,随机分为MMF组(n=33)、CTX组(n=35),比较两组患儿完全缓解率、有效(完全缓解+部分缓解)率、尿蛋白转阴时间及不良反应等指标。结果治疗3个月、6个月、12个月,MMF组与CTX组完全缓解率、有效率差异无统计学意义(P>0.05)。两组尿蛋白转阴时间差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗期间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMF和CTX治疗具有大量蛋白尿的HSPN患儿的疗效和安全性相当。

儿童期高血压对成年期罹患高血压的预测研究

目的探讨儿童期高血压对成年期高血压患病危险的预测价值。方法对1987年（基线）＂北京儿童血压研究＂人群（2505例,6-18岁）于2005年进行追访,进行血压测量及心血管相关因素的临床检查。结果儿童期血压水平位于﹤P25、﹤P75、﹤P90、﹤P95、P95各组人群其成年期高血压检出率分别为2.5%、9.5%、13.5%、19.4%和42.9%（趋势检验：掊2=40.129,P﹤0.001）。非条件Logistic回归分析显示,儿童期高血压[收缩压（SBP）和（或）舒张压（DBP）≥P95]患者成年期罹患高血压的风险（OR）是非高血压儿童的4.63倍（95%CI：2.09-10.25）。对SBP和DBP分别进行多因素分析显示,儿童期高SBP,成年罹患高压的危险是儿童期SBP正常者的8.63倍（95%CI：3.32-22.38）;儿童期高DBP,成年罹患高血压的风险是儿童期DBP正常者的3.37倍（95%CI：1.29-8.82）;儿童期SBP和DBP都高,成年高血压的患病危险为儿童期血压正常者的12.55倍（95%CI：2.86-55.05）。结论儿童期高血压（P95）对于个体成年罹患高血压具有重要的预测价值,重视儿童期血压监测,对于预防、延缓成人心血管病的发生具有重要的现实意义。

儿童原发性肾病综合征血脂变化及瘦素、脂联素水平的研究

目的了解原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)患儿血脂变化及其影响。方法测定PNS病例组患儿急性期血脂及瘦素、脂联素水平,并与正常对照相比较。结果 PNS患儿急性期血清脂联素水平较正常对照升高,并与甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)呈正相关,而血清游离瘦素指数(free leptin index,FLI)较正常对照下降。当激素减量至平台期时体重仍达超重肥胖水平的PNS患儿,其急性期血总胆固醇(total cholesterol,TC)水平较体重正常组升高。结论 PNS患儿急性期的高脂血症伴有血脂联素的升高和FLI的下降,其血TC水平对患儿病程中体重变化有一定影响。

北京地区儿童青少年青春期发育状况与血压关系的初步研究

目的调查6～18岁中小学生血压和青春期发育情况,探讨性发育成熟与血压的关系。方法对北京市6个区的中小学学生采取整群随机抽样方法进行调查,测量血压,同时检测身高、体重、体质指数(BMI)、腰围及性征发育等相关指标。高血压定义为反复测量收缩压(SBP)、舒张压(DBP)或两者的结果≥第95百分位值,在第90～94百分位值之间为高血压前期,在第90百分位值以下者为正常血压。青春期性发育参照Tanner分期标准。对资料进行Partial相关分析、方差分析和多元线性回归分析。结果①参加人数19591名,有效人数18990名(96.93%),男9374名(49.4%),女9616名(50.6%),平均年龄(12.59±3.29)岁。检出高血压1690名(8.9%),高血压前期1659名(8.7%)。②Tanner分期血压百分位值显示男女血压均随着性发育成熟而增高。③总体样本中SBP及DBP与年龄、身高、体重、BMI、腰围等呈正相关,性发育成熟与SBP呈正相关。④高血压中TannerⅤ期人数所占比例高于其他各期(掊2=62.45,P﹤0.001)。结论青春期发育过程中除身高﹑体重﹑BMI﹑腰围等指标对血压有影响外,性成熟亦会对血压产生影响。高血压的发生可能与性发育成熟有关,但还需进一步在激素水平研究证实。

醋酸去氨加压素治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症临床研究

目的探讨醋酸去氨加压素治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症（MNE）的疗效、减停药指征及不良反应。方法选取2013年11月至2015年5月门诊就诊的MNE患儿151例,年龄5~14岁。按照方便抽样方法将其分为加压素治疗组（n=91）和对照组（n=60）,均进行行为心理治疗,加压素治疗组加用加压素治疗。加压素治疗组中能够达到减停药标准者,又分为药物减停组（n=32）和非减停组（n=28）。药物减停组在3个月内逐渐减停,非减停组直接停药;停药后观察1个月,记录复发情况。结果 91例加压素治疗组患儿中,61例（66.7%）治疗有效;21例（22.8%）部分有效;60例对照组中,5例（7.9%）治疗有效,17例（28.3%）部分有效;两组差异有统计学意义（χ2=75.64,P=0.00）。82例加压素治疗有效或部分有效者,最终进入药物减停组32例,非减停组28例。停药后观察1个月,两组复发分别为17例（54.8%）和24例（87.5%）,复发率差异有统计学意义（χ~2=7.329,P=0.007）。结论醋酸去氨加压素治疗MNE安全、有效,逐渐减停药物可减少复发。

不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性研究

目的探讨不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性。方法选取2012年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊接受阿立派唑治疗并长期随访的Tourette综合征患儿(68例)为研究对象,根据药物剂量不同分为<10 mg/d剂量组和10~15 mg/d剂量组各34例,采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)对患儿抽动严重程度进行评价;同时对两组患儿的YGTSS评分、复发及不良反应情况进行对比。结果10~15 mg/d剂量组患儿的总有效率(97.1%)明显高于<10 mg/d剂量组(79.4%),差异有统计学意义(P<0.05);10~15mg/d剂量组治疗后的YGTSS评分明显低于<10 mg/d剂量组,差异有统计学意义(P<0.05);<10 mg/d剂量组患儿服药体重增加明显少于10~15 mg/d剂量组(P<0.05)。结论大剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Tourette综合征有效,但是大剂量阿立哌唑的不良反应高于小剂量组。

儿童肺炎与D-二聚体升高的研究进展

肺炎是儿童最常见的呼吸道疾病之一,治疗不当能够导致儿童死亡。D-二聚体是交联纤维蛋白交联后,再经纤溶酶切断的特异性降解产物。其升高表明体内有凝血酶生成及继发性纤溶,是反应体内存在高凝状态及继发性纤溶亢进的分子标志物之一。目前临床发现许多肺炎患儿D-二聚体升高,症状重,甚至死亡。本文就儿童肺炎与D-二聚体升高之间的关系进行综述。