造血干细胞移植治疗对黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型腺样体大小的影响研究

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)后腺样体大小的变化,为MPS患儿的治疗方案制定提供帮助。方法回顾性分析已接受HSCT治疗的14例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的病历及影像学资料,评估患儿腺样体大小的变化。结果14例患儿的临床表现各异,86%(12/14)在确诊前有耳鼻咽喉科表现,主要包括鼻塞、睡眠打鼾、反复呼吸道感染、耳痛、听力下降。入院时经头颅MRI发现均有不同程度的腺样体肥大(A/N>0.6),且HSCT前、后腺样体大小比较,缓解程度有统计学意义(P<0.05)。结论MPS患儿的耳鼻咽喉科症状表现较早,上气道阻塞在MPSⅠ型和Ⅱ型患者中较为普遍,主要是由腺样体肥大所致。成功的HSCT治疗可以显著改善MPSⅠ型和Ⅱ型的腺样体肥大程度,可避免行不必要的腺样体切除术。

儿童变应性真菌性鼻窦炎病例分析及文献回顾

目的:分析儿童变应性真菌性鼻窦炎(AFRS)的临床特点及鼻内镜手术联合药物治疗的效果。方法:对3例AFRS患儿术前常规进行鼻内镜检查、鼻窦CT和MRI扫描及过敏原检测,术中取窦内分泌物及受累鼻窦黏膜行真菌学及组织病理学检查。患儿均行鼻内镜手术,术前及术后配合口服及鼻腔应用皮质类固醇激素,给予鼻腔冲洗治疗,并个体化使用抗过敏治疗及免疫治疗。术后随访3~12个月。结果:3例患儿均有鼻息肉和头痛,其中2例有眼球突出和面部不对称;均有典型的CT及MRI表现;血清总IgE均升高;2例真菌SIgE呈阳性。3例患儿均行全组鼻窦开放,其中1例可见真菌菌丝和孢子,2例其他真菌检测阳性。术后患儿面部不对称均自行缓解,其中2例有不同程度的黏膜肿胀、息肉样变。结论:AFRS是一种特殊类型的慢性鼻窦炎,在儿童人群中并非罕见。早期诊断、果断手术、规范治疗、长期随访,在儿童AFRS的诊治中至关重要。

腹腔镜辅助治疗Currarino综合征的研究及中期功能评估

目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome,CS)的可行性和安全性,并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例,作为腹腔镜组。其中,男6例,女8例;手术年龄为(20.7±13.9)个月,范围为3~48个月;完全型13例,轻型1例。所有患儿均存在排便困难,均伴有肛门畸形,包括肛门直肠狭窄8例,女性直肠会阴瘘3例,直肠阴道瘘1例,男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例;脊髓栓系松解+脊膜修补术3例;骶前肿物切除+脊髓栓系松解+脊膜修补术1例;单纯肿物切除术4例;腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管,其中肿物皮肤瘘1例,直肠皮肤瘘2例,吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果:14例患儿全部可见骶骨畸形;直肠末端扩张9例,直肠骶部皮肤瘘2例;骶前肿物12例,神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用t检验、χ2检验比较两组手术结果。结果腹腔镜组1例中转开腹手术,其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min,范围为90~150 min;术中出血量范围为5~50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿,腹腔镜组10例患儿术后随访满1年,术后随访时间为(15.9±3.3)个月,范围为12~22个月;自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d,范围为1~6次/d,4例有偶发污粪(<3次/周),1例有频繁污粪(≥3次/周),2例便秘,无尿失禁及尿潴留,1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂,无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义,但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜治疗CS安全可靠,术后生活质量优于单纯经肛门手术。

儿童Sturge-Weber综合征皮疹分布的临床意义探讨

目的分析儿童Sturge?Weber综合征(SWS)患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料,探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果22例患儿中,男10例,女12例,年龄0.08~9.92岁,中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例,Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型:粉红型4例,年龄0.50~2.17岁;紫红型14例,年龄0.08~8.83岁;增厚型4例,年龄4.92~9.92岁;按颜面部三叉神经分布,三叉神经眼支(V1)区22例,上颌支(V2)区20例,下颌支(V3)区8例。眼部异常患儿17例,年龄0.08~9.92岁,其中青光眼11例,眼压增高5例,视力受损2例。青光眼患儿中,7例于2岁内发病,8例为单侧发病,3例为双侧发病,且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常,主要为大脑皮层血管畸形,累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶;其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状,其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险,应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。