N-乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究

目的 探讨N 乙酰基转移酶基因 (NAT2 )的多态性所导致的慢乙酰化基因型与早发性帕金森病 (PD)的关系。方法 利用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了12 6例早发性帕金森病患者 (发病年龄≤ 5 0岁 )与 12 2名正常健康成人对照组NAT2基因 3个常见突变的等位基因M1、M2、M3的分布频率 ,比较慢乙酰化基因型在早发性PD病人与正常人之间的分布差异。结果 等位基因M1、M2、M3在病例组中的分布频率分别为 8 7%、2 6 6 %、13 1% ;在对照组中为 2 9%、19 3%、14 8% ,等位基因M1在两组中之间差异有显著意义 (P =0 0 0 5 )。病例组慢乙酰化型基因频率为 2 3 0 % ,对照组为 10 7% ,两者差异有显著意义 (P =0 0 0 9)。OR值为 2 5 0 7。结论 N