开启感染神经病学学科建设新纪元

随着医疗卫生条件的进步,传统病原体引起的脑炎和脑膜炎发病率和病死率有所下降,但是由于神经系统感染病原谱的改变、神经系统感染病原体检测手段的提升以及病原体引发神经系统变性疾病新证据的涌现,需重新思考神经系统感染性疾病的临床特征以及防控与诊疗特点。同时新型冠状病毒感染大流行后病原体不直接侵入中枢神经系统的感染后/副感染性神经系统疾病日益增多,因此提出应重视对神经系统感染性疾病和感染后/副感染性神经系统疾病为主题的感染神经病学学科特点和学科建设,通过多学科合作和开展专科培训以提高对神经系统感染性疾病和感染后/副感染性神经系统疾病的防控与诊疗水平。

小议“非典型视神经炎”

非典型视神经炎作为“诊断”术语经常应用于不同于典型视神经炎的炎性视神经病中,帮助患者进行分类;近些年在认识上不断有新进展,但仍然存在一些问题,本文旨在小议几个与诊断相关的观念及争议。1非典型视神经炎不是独立疾病实体非典型视神经炎不是独立的疾病实体也非综合征[1],是包括多种疾病的、基于临床特征的描述性分类,准确地讲是症状学分类而非疾病诊断。

猴痘病毒感染的神经系统表现研究进展

在过去的一年内,猴痘的爆发已成为全球关注的问题。猴痘是猴痘病毒感染引起的人畜共患病,除典型的皮疹症状以外,猴痘病毒感染还可引起一系列神经系统表现,潜在的机制可能包括感染后免疫介导的神经系统损伤,以及病毒直接侵入神经系统。本文围绕猴痘病毒感染的神经系统表现进行综述,以促进早期识别、诊断猴痘病毒感染神经系统并发症,及时采取相应的防治措施。

脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例

例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时后出现意识障碍,呼之可睁眼,体温增至39.4℃,再次至当地医院急诊行头部CT和MRI检查无明显异常;胸部CT显示右侧肺门偏下增大,双肺下叶片状高密度影、以右侧为著,双侧少量胸腔积液可能性大;腰椎穿刺脑脊液(CSF)呈黄色、浑浊。

以阵发性交感神经过度兴奋综合征为主要表现的嗜肺军团菌相关脑病一例报告

患者男,35岁,因“发热,精神行为异常8 d”于2024年2月21日就诊于首都医科大学附属北京同仁医院急诊科。8 d前出现发热,与家人及同事无法正常交流;3 d前意识模糊、问答不切题,答非所问。不能行走,伴有二便失禁,抽搐史不详;体温最高40℃,入院诊断“肺部感染、颅内感染待除外”,患者高热、躁动、大汗,阵发性浅快呼吸(12~50次/min)及HR波动(窦性节律、110~140次/min),间断肌注赖氨匹林(国药准字:H34022437,规格:0.9 g)0.9 g,体温39~40℃。给予抗感染、高流量吸氧及物理降温治疗后症状无缓解。给予丙泊酚等药物镇静,气管插管呼吸机辅助通气治疗。

1150例神经内科会诊病例分析

目的了解神经内科会诊病例的科室分布、申请会诊方式以及疾病种类特点,探讨神经系统疾病与其他系统疾病的关系。方法对申请神经内科会诊病例的一般情况、疾病诊断以及神经系统疾病与其他系统疾病的关系等进行统计分析。结果会诊患者总数1150例,其中男性485例,女性665例,年龄分布7～95岁;平均年龄59.5±6.8岁。申请会诊科室以内科最多,共655例(56.9%)。急会诊例数285例(24.8%),常规会诊例数865例(75.2%)。531例(46.2%)继发于申请会诊科室所属的系统疾病,89例(7.7%)为医源性神经系统损害,75例(6.5%)为精神障碍性疾病。常规会诊以头晕/眩晕最多共243例,占常规会诊的25.5%;急会诊以急性脑血管病最多,共79例,占急会诊总数的39.9%。结论会诊病例神经系统损害多数与其他系统疾病有关;急会诊最常见的病种为急性脑血管病,常规会诊最常见的病种为头晕;部分神经系统损害与医源性因素有关;外科会诊主要目的为手术风险评估,内科会诊主要目的为脑血管病二级预防。

TCD持续监测颅内压对急性脑梗死溶栓后早期神经功能恶化的预测

目的:分析经颅多普勒(Transcranial Doppler,TCD)持续监测颅内压(Intracranial pressure,ICP)对急性脑梗死溶栓后早期神经功能恶化(Early neurological deterioration,END)的预测价值。方法:回顾性分析我院2019年1月至2022年1月收治的109例接受溶栓治疗的急性脑梗死患者的临床资料,按照其END发生情况,将患者分别纳入END组、非END组,对比两组患者临床资料及治疗期间ICP变化差异,运用多因素logistic回归分析END的影响因素。结果:109例患者中,共有28例发生END,发生率为25.69%。END组26例(92.86%)患者TCD监测期间发生ICP升高,高于非END组的43.21%,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析示,ICP升高、BMI≥28.0kg/m^(2)、基线NIHSS评分≥10分、大面积梗死均为影响急性脑梗死溶栓后END的独立危险因素(P<0.05)。结论:急性脑梗死溶栓后END发生率较高,且发生END者治疗期间普遍存在ICP上升,结合ICP上升、肥胖、基线高NIHSS评分、大面积梗死等因素有望为患者END的预测提供可靠参考。

NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析

目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。

额窦相关头痛患者额隐窝气房发育的影像学特点分析

目的根据国际额窦解剖分类(International Frontal Sinus Anatomy Classification,IFAC)确定额窦相关头痛患者额隐窝气房变异的出现率,探讨额隐窝气房变异在额窦相关头痛发病中的作用。方法回顾46例额窦相关头痛接受鼻内镜手术治疗患者的鼻窦CT,分析其额隐窝引流区域的额隐窝相关气房,并分析中鼻道变异和鼻窦受累情况。观察其在头痛与否之间表达是否有差异。结果92侧鼻窦CT中,鼻丘气房(agger nasi cell,ANC)出现率为100%(92/92),其次筛泡上气房(supra bulla cell,SBC)为78.3%(72/92),鼻丘上气房(supra agger cell,SAC)为67.4%(62/92),筛泡上额气房(supra bulla frontal cell,SBFC)为27.2%(25/92),鼻丘上额气房(supra agger frontal cell,SAFC)为20.7%(19/92),额窦间隔气房(frontal septal cell,FSC)为8.7%(8/92),眶上筛房(supraorbital ethmoid cell,SOEC)为0%(0/92)。在传统的额窦引流区域,IFAC分类中的SBFC(P=0.0108)和SAC(P=0.0104)和SAFC(P=0.0088)与额窦相关头痛的发生有显著相关。中鼻道变异如泡状中鼻甲也表现出和额窦相关头痛的发生明显相关(P=0.0390)。结论在额隐窝引流通道中,SAC、SAFC、SBFC及泡状中鼻甲的发育异常均与额窦相关性头痛具有明显的相关。

眼肌型重症肌无力的诊疗进展

眼肌型重症肌无力(OMG)的诊断主要依赖于临床病史及床旁试验(如冰袋试验、疲劳试验、睡眠试验等)、血清抗体(乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性络氨酸激酶抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体)测定及电生理学检查(重复神经刺激、单纤维肌电图)。不同辅助检查的合理组合有助于提高其对OMG诊断的敏感性和特异性。OMG的治疗方法有对症治疗和免疫抑制(IS)治疗。眼肌麻痹患者通常需要糖皮质激素(GC)治疗。GC停药后复发或对GC不耐受的患者可能需要其他IS疗法,包括传统免疫抑制剂甚至靶向生物制剂。对症治疗疗效不好、不愿接受IS治疗或有IS治疗禁忌证、或表现为难治性乙酰胆碱受体抗体+OMG的患者,早期胸腺切除也是一种积极的治疗选择。本文对近年来国内外文献在OMG诊断、治疗及预后方面的进展进行了综述,旨在提高临床医师对OMG的认识,促使临床医师对OMG尽可能实行早期诊断、合理治疗,以获得更好的治疗结局。

胰岛素样生长因子-1与糖尿病神经病变的关系

目的观察胰岛素样生长因子－１（ＩＧＦ－１）与糖尿病神经病变（ＤＮＰ）的关系。方法观察６９例Ⅱ型糖尿病病人，其中ＤＮＰ组５４例，非ＤＮＰ组１５例。正常对照组３４例。观察对象空腹取血检测ＩＧＦ－１、血糖、血红蛋白Ａｌｃ、Ｃ－肽及胰岛素等。血浆ＩＧＦ－１采用放免法检测。结果ＤＮＰ组血浆ＩＧＦ－１水平显著低于非ＤＮＰ组及正常对照组（Ｐ均＜００５）。非ＤＮＰ组与正常对照组间ＩＧＦ－１无显著差异（Ｐ＞００５）。在糖尿病组，ＩＧＦ－１与呼吸差显著正相关，与餐后血糖及天冬氨酸转移酶显著负相关（Ｐ均＜００５）。结论ＤＮＰ患者血浆ＩＧＦ－１显著下降，提示ＩＧＦ－１下降与ＤＮＰ的发生有关。

视神经炎和早期多发性硬化患者的认知损害研究

目的探究特发性脱髓鞘性视神经炎(idiopathic demyelinating optic neuritis,IDON)和早期多发性硬化(multiplesclerosis,MS)患者认知功能损害的形式、特点。方法收集首都医科大学附属北京同仁医院神经内科2007年6月至2008年3月诊治IDON连续病例57例,根据头颅MRI表现分为视神经炎伴脑白质病灶组(IDON with abnormal MRI,IDON-A)和视神经炎不伴脑白质病灶组(IDON with normal MRI,IDON-N);另收集病程≤5年且扩展功能障碍状态量表(expanded disability statusscale,EDSS)评分≤4.0分的MS病例20例组成早期MS组。所有入组患者和健康对照接受神经心理学测验系统评价注意力及信息处理速度、执行功能、记忆、定向、计算、语言、视空间功能等认知功能。结果神经心理学研究发现,IDON-A组及MS组的注意力、信息处理速度、言语和空间记忆力较IDON-N组及正常对照显著下降,差异有统计学意义(P=0.000,0.001,0.003,0.018,0.036);IDON-A组及MS组的执行功能较正常对照组损害明显(P=0.000,0.001,0.036,0.020),与IDON-N组比较差异无统计学意义。IDON-A组与早期MS组所有成绩差异均无统计学意义;IDON-N组大部分测验成绩与对照组比较差异无统计学意义。IDON和早期MS患者的认知损害与病程长短、神经功能缺损具有弱相关性。结论IDON患者和早期MS患者已有明确认知损害,主要包括信息处理速度、注意力、执行功能、言语和空间记忆力等方面。

就诊于神经内科的537例上睑下垂患者的病因分布及临床特征

目的探讨上睑下垂患者的病因分布及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2023年1-12月就诊于北京同仁医院神经内科,表现为上睑下垂的患者537例。方法收集患者的临床资料,进行病因分类及统计分析。主要指标平均发病年龄、病程、性别、双侧受累以及是否伴随疼痛、复视、瞳孔受累等主要临床症状在不同病因亚组中的情况。结果537例患者中,男性251例,平均年龄(58.1±19.4)岁,双眼上睑下垂375例,单眼上睑下垂162例。病因分布:肌源性上睑下垂177例(33.0%),其中重症肌无力165例(30.7%);神经性上睑下垂90例(16.8%),主要为动眼神经麻痹86例(16.0%);假性上睑下垂233例(43.4%),其中睑痉挛197例(36.7%);病因不明37例(6.9%)。重症肌无力患者中,82.4%为双侧眼受累,95.8%存在晨轻暮重的波动症状,78.8%有双眼复视或眼球运动障碍,89.1%有不同程度额肌代偿,64.8%用力闭目后的埋睫征消失,57.8%有全身骨骼肌受累症状。睑痉挛患者无眼动障碍症状及主诉,且病程较长。38.9%偏侧面肌痉挛患者伴发作性眩晕和/或耳鸣。动眼神经麻痹患者通常伴有眼球运动障碍及疼痛,部分患者存在瞳孔受累,病程多较短。结论肌源性上睑下垂中重症肌无力最常见,假性上睑下垂以睑痉挛为主,动眼神经麻痹是神经源性上睑下垂的重要病因。不同病因的上睑下垂在临床特征上存在显著差异,需综合判断以优化个体化诊疗流程。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变全身危险因素分析

目的探讨诱发非动脉炎性前部缺血性视神经病变(non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy,NA-AION)全身危险因素。方法回顾性收集2007年1月-2015年12月首都医科大学附属北京同仁医院神经内科收治的符合NAAION诊断标准患者的病例资料,记录患者全身危险因素,包括高血压、糖尿病或糖耐量异常、高脂血症、睡眠呼吸暂停、夜间低血压等。对不同性别的临床因素及辅助检查结果进行对比分析。结果共收集357例NA-AION患者的资料,其中男性240例,女性117例,平均发病年龄(50.9±9.5)岁。单眼受累252例(70.6%),男性162例,女性90例。男性较女性双眼受累(32.5%vs 23.1%,P=0.004)、高血压(66.3%vs 53.8%,P=0.003)、颈动脉动脉粥样硬化斑块(51.3%vs 38.5%,P=0.018)及其他动脉粥样硬化斑块(10.0%vs 2.6%,P=0.021)比例增多,差异有统计学意义。女性心脏疾病发病率(10.3%vs 4.6%,P=0.039)高于男性,但其中冠状动脉粥样硬化性心脏病男性多于女性(45.5%vs 8.3%,P=0.046),差异均有统计学意义。确诊为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)的患者108例,占所有监测患者的48.0%。夜间低氧血症患者127例,占所监测患者的56.4%。这两种因素在男性中的发生率均高于女性(OSAS:57.1%vs 32.9%,P<0.001;夜间低氧血症:70.0%vs 34.1%,P<0.001),差异有统计学意义。结论 NA-AION男性患者多双眼受累。高血压、糖尿病、高脂血症为NA-AION的主要全身危险因素,OSAS、夜间低氧、夜间低血压亦是常见的危险因素。男性较女性全身危险因素更为突出。

周围性动眼神经麻痹临床特点与病因分析

目的总结分析动眼神经麻痹病因及临床特征。方法与结果对2019年1-10月确诊动眼神经麻痹患者的临床资料进行回顾分析,共32例患者,17例(53.13%)呈急性发病、15例(46.88%)为亚急性发病;单眼受累30例(93.75%)、双眼同时受累2例(6.25%);伴头痛10例(31.25%),瞳孔受累8例(25%)。病因诊断为微循环障碍(16例占50%)、非特异性炎症(11例占34.38%)、后交通动脉瘤(2例占6.25%),以及中脑梗死(1例占3.13%)、脑干脱髓鞘病变(1例占3.13%)和嗜酸性粒细胞增多症(1例占3.13%)。针对不同病因,分别采取改善循环(微循环障碍和中脑梗死)、抗炎及抑制炎症反应(非特异性炎症、脑干脱髓鞘病变及嗜酸性粒细胞增多症)或介入治疗(后交通动脉瘤);治疗后31例(96.88%)症状缓解、1例(3.13%)预后不良。结论微循环障碍是导致动眼神经麻痹的主要病因,颅内动脉瘤是其最危险的病因。患眼疼痛和瞳孔受累并非颅内动脉瘤所特有的症状,积极完善相关检查明确病因并予以相应治疗,大多数患者预后良好。

Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征

目的 了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法 采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结果 96例患者中 4 0例 (41 7% )线粒体基因突变 ,其中男性 34例 (85 % ) ,女性 6例 (15 % ) ;34例 (85 % )为 11778位点突变 ,2例 (5 % ) 346 0位点突变 ,4例 (10 % ) 14 4 84位点突变 ;346 0及 14 4 84突变均为散发病例 ;有家族史者突变表达占 87 0 % (2 0 /2 3) ,无家族史者突变占 2 7 4 % (2 0 /73) ;头颅MR显示 11778突变者中 3例有脑白质区病灶 ,1例LHON合并垂体瘤 ;12例突变阳性者检查脑脊液 ,11例有炎性脱髓鞘改变。结论 LHON以 11778突变常见 ;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊 ,应尽早行突变检测明确诊断。

伴脑膜炎和(或)脑炎的Vogt-小柳-原田综合征临床特征分析

目的总结伴脑膜炎和(或)脑炎的Vogt-小柳-原田综合征的临床特征。方法与结果回顾分析首都医科大学附属北京同仁医院2009年1月至2022年12月诊断与治疗的23例Vogt-小柳-原田综合征患者的临床特点,20例(86.96%)并发神经系统症状,以头痛为主(19例,82.61%);11例(47.83%)脑脊液压力增高,14例(60.87%)白细胞计数增加,11例(47.83%)蛋白定量升高;头部MRI以白质脱髓鞘改变为主(8/14例),视神经MRI表现为视神经和视乳头炎症性病变(12/14例);视觉诱发电位主要呈现潜伏期延长(10/16例),光学相干断层扫描主要表现为视网膜渗出(8/15例)和视网膜神经上皮层脱离(7/15例);眼底照相以视盘水肿为主(17/18例),荧光素眼底血管造影主要表现为葡萄膜炎(9/15例)。经激素冲击和静脉注射免疫球蛋白治疗后,14例接受随访,神经系统症状完全缓解,11例视力预后良好,3例视力改善不明显。结论Vogt-小柳-原田综合征可伴发脑膜炎和(或)脑炎症状,其脑脊液特点与病毒性脑膜炎相似,对于早期疑似Vogt-小柳-原田综合征的患者,可完善腰椎穿刺脑脊液检查和影像学检查等辅助早期诊断与治疗。

Vogt-小柳-原田综合征神经系统损害临床研究

目的总结Vogt-K oyanagi -Harada(V K H )综合征患者的神经系统损害表现，探讨有诊断价值的辅助检查方法。方法对13 例患者的临床资料、脑脊液、影像学和电生理检查结果进行回顾性分析。结果11 例患者出现头痛，其中2 例为首发症状；10 例脑脊液检查结果全部异常（100%）；除常规检查外，5 例行病毒系列检查中1 例EBV-Ig M 阳性；8 例寡克隆区带（OB）检查5 例阳性；5 例髓鞘碱性蛋白(M B P )检查，1 例增高；9 例免疫球蛋白(Ig G )检查，4例增高；IgG24h合成率升高1例头部MRI 示视神经异常信号；1例视觉诱发电位潜伏期延长。结论头痛为本病常见症状，但缺乏特异性；脑脊液、影像学检查尤其是免疫学和病毒学指标以及诱发电位检查是主要的诊断依据。

复发性视神经炎静息态低频振幅功能磁共振成像研究

目的研究复发性视神经炎患者异常神经功能活动脑区的分布差异,探讨基线神经功能及其与临床的关系。方法采用基于低频振幅(ALFF)的静息态f MRI技术对35例复发性视神经炎患者进行研究,并与50例性别、年龄和受教育程度相匹配的正常对照者进行比较,并分析m ALFF值改变脑区与病程、同步听觉系列加法测验(PASAT)评分和视力之间的相关性。结果与正常对照组相比,复发性视神经炎组患者左侧楔叶/楔前叶、左侧颞上回、双侧颞下回、双侧舌回和右侧枕中回m ALFF值降低(P<0.01),而双侧额下回和左侧额叶内侧回m ALFF值增加(P<0.01)。复发性视神经炎患者仅左侧颞上回(r=0.403,P<0.05)和右侧舌回(r=0.472,P<0.05)m ALFF值与病程呈正相关。结论静息态f MRI可以检出复发性视神经炎患者参与视觉信息处理的颞枕叶神经功能降低,以及与脑默认网络相关的额叶神经功能增强,为早期评价视神经炎患者神经功能和预测预后提供客观依据。