脑膜瘤的诊断病理学、分子遗传学和生物学研究

2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中对脑膜瘤的病理分类进行了重要修改。同时Burger和Scheithauer所著《中枢神经系统肿瘤》一书亦对脑膜瘤的分级标准作了准确和客观的描述,对预示肿瘤复发和侵袭生长的行为有价值。本文重点复习脑膜瘤的分子生物学进展、介绍分子遗传学在脑膜瘤的发生学上取得的令人瞩目的成绩,同时结合文献复习脑膜瘤的生物学研究进展。

肥厚性硬脑膜炎致脑静脉窦血栓形成一例

1病例简介 患者男性,54岁,主因"发作性意识不清24年,行走不稳3年,加重半年"于2005年入院.患者于1981年无明显诱因出现一次猝倒,伴意识不清,持续1～2 min自行缓解,当时无肢体抽搐,未行诊治.……

细针针吸细胞学在卵巢肿瘤诊断中的意义

目的 探讨细针针吸细胞学 (FNA)在卵巢肿瘤诊断中的准确率及临床应用意义。方法 对 195例16～ 82岁患者的卵巢肿块进行细针针吸卵巢肿块细胞学涂片检查 ,并与手术后卵巢组织学及临床随访比较。结果 6 8例卵巢癌中 ,5 4例细胞学检查找到可疑肿瘤细胞 ,阳性率为 79.4 %。 5 5例卵巢良性囊肿细胞学检查与组织学均相符 ,准确率 10 0 %。针吸细胞学与组织病理学比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。非赘生性囊肿 72例 ,细胞学检查均未见肿瘤细胞 ,临床随诊避免了妇科手术。结论 FNA在检查卵巢肿瘤中准确度比较高 ,简单快捷 ,具有临床使用价值。

人脑组织库生物安全防护共识(下部分)

6取材后的生物安全防护(操作后续相关消毒及废物处理流程)取材后,场地和相关器材应按有关规定及时消毒,避免采样点和仪器重复使用造成二次污染和相关生物安全事故。对采样过程中产生的医疗废物,应按有关规定和要求进行处理,避免因医疗废物引发的生物安全事故的发生。6.1处理血液和组织遗骸:如身体血液等液体废物,体腔中的流体积累必须由脱脂棉或吸水性物质(例如毛巾)吸收,并严格禁止直接排放到下水道。

人脑组织库生物安全防护共识(上部分)

人脑组织库是通过对捐献的脑组织进行采集、保存、研究、分享,从而服务于神经病学和神经科学发展的一个机构。在接受捐献的遗体组织过程中,为了避免感染潜在的传染性疾病的风险,需要提出生物安全管理的具体操作方案和操作标准。在处理遗体组织样本时,若能及时了解潜在的生物安全风险,符合相应等级的生物安全防护要求,掌握相关的生物安全防护知识,建立起相关的生物安全制度与体系,对于人脑组织库相关人员的安全及人脑组织库的平稳安全运行都至关重要。作者在查阅、学习、借鉴相关实验室生物安全防护及个人安全防护文件及标准的基础上,总结并撰写了相应于人脑组织库的生物安全防护标准及流程,拟作为中国人脑组织库建设的生物安全操作依据。

遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变分析

目的报道常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。方法收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅 CT 和头颅 MRI 资料;先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术,取右额叶皮质,观察 HE 染色和免疫组织化学改变;提取外周血白细胞 DNA,PCR 直接测序,分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因(PRNP)异常,以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性。结果先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断;先证者和部分家族成员检测出 PRNP 基因 G114V 错义突变,129密码子均为甲硫氨酸/甲硫氨酸(M/M)基因型;150名健康志愿者不具有 G114V 突变。结论我们发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的 PRNP 基因 G114V 突变,可能为病理突变。

第三届全国部分省市临床-神经病理读片交流学术会议简讯

“第三届全国部分省市临床．神经病理读片交流学术会议”2006年3月25、26日在复旦大学附属华山医院召开。“全国部分省市临床神经病理读片交流学术会议”（以下简称临床．神经病理读片会）是由中华医学会神经病学分会神经病理学组于2004年年底筹划组织的。主要牵头单位有首都医科大学宣武医院病理科（卢德宏主任），复旦大学附属华山医院神经病理室（汪寅主任），天津医科大学总医院神经病理室（于士柱主任）及第三军医大学附属西南医院病理研究所（卞修武主任）。该读片会暂定每半年举办一次。

难治性癫痫相关耐药蛋白在局灶性皮质发育不良脑组织中的表达

目的 通过对P-糖蛋白、多药耐药相关蛋白和肺耐药相关蛋白在难治性癫痫相关局灶性皮质发育不良脑组织中表达部位的初步研究,以及对其在不同程度病变脑组织中表达量的比较,进一步阐明难治性癫疴的耐药机制,为癫痫患者的临床合理用药提供理论依据.方法 选取16例难治性癫痫患者手术切除脑组织标本作为患者组（局灶性皮质发育不良Ⅰ型和Ⅱ型患者各8例）,5例无癫痫发作病史的胶质瘤患者手术切除脑组织标本的非病灶区域作为对照组.应用Envision二步法进行免疫组织化学标记,观察3种耐药蛋白在脑组织中的表达部位和表达强度;应用Western blot法进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳,对3种耐药蛋白在脑组织中的表达进行定量分析.结果 P-糖蛋白主要表达于毛细血管内皮细胞,多药耐药相关蛋白主要表达于脑组织内的神经元成分,肺耐药相关蛋白的表达则涌盖了毛细血管内皮细胞、气球细胞及病灶区域部分基质.3种耐药蛋白在局灶性皮质发育不良脑组织中的表达均显著高于对照组脑组织（P-糖蛋白：0.520±0.121,多药耐药蛋白：0.132±0.018,肺耐药相关蛋白：0.092 4-0.018,U=0.000,P〈0.01）,其中P-糖蛋白和肺耐药相关蛋白在局灶性皮质发育不良Ⅱ型患者的病灶区域（3.809±0.842、0.655±0.303）表达高于病灶周围区域（2.636 4±0.622、0.290±0.096,U=6.000、4.500,P〈0.01）.结论 P-糖蛋白、多药耐药相关蛋白和肺耐药相关蛋白在不同程度的局灶性皮质发育不良脑组织中具有不同的表达部位和表达量,提示其作用机制和作用强度有所差异.

正常人脑颞叶白质内神经元数目的定量及分布情况

目的测定正常人脑颞叶白质内神经元数目及分布情况。方法将14例无神经系统疾病的中国人尸检脑标本经外侧膝状体平面的颞叶脑组织制成大切片,采用二维细胞计数方法,测定白质内神经元的密度、单位面积内神经元与胶质细胞总数、神经元占细胞总数的百分比以及神经元细胞核最大直径,并对神经元在白质内的分布情况进行研究。结果正常人脑颞叶白质内神经元密度的平均水平由浅至深依次为29.26、7.32和0个/mm^2。另外,正常人脑颞叶白质单位面积内神经元与胶质细胞总数、神经元占细胞总数的百分比以及神经元细胞核最大直径均随白质深度的增加而减少。结论正常人脑颞叶白质内存在神经元,神经元分布情况与白质深度有关。

难治性癫痫相关耐药基因的研究

癫痫是一组由大脑神经元异常放电所引起的以短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，是危害人类健康的疾病之一。如何有效控制癫痫发作，提高患者生活质量，已经越来越成为医学界所关注的问题。长期正规抗癫痫药物（anti-epileptic drugs，AEDs）治疗被认为是控制发作的最佳治疗方案。尽管目前已有20余种药物经临床证实对控制发作有效，尚有约30％的患者在经多种AEDs正规治疗并已达最大治疗剂量后，仍然不能有效控制发作，发展成为难治性癫痫。值得注意的是，在难治性癫痫的患者中，多数表现为对多种AEDs的耐受，尽管这些药物具有不同的结构和作用机制。这就使我们认识到，可能存在一种共同的机制影响着AEDs的作用。目前，在这方面研究中取得一定进展，主要为多药转运体过度表达机制，即由于多药转运体的过度表达，使AEDs在通过血脑屏障时被主动泵出的量增加，使局部的AEDs达不到有效的治疗浓度，从而导致癫痫的难治性。近些年对肿瘤耐药机制的研究，使该理论得到了广泛的支持与关注，而对于与之相关的多药耐药（multiple drugs resistance，MDR）基因及其表达产物的研究，也逐步成为目前研究的热点。

第345例——恶心呕吐一个半月,加重伴头痛半个月

病历摘要 患者女，64岁，因“恶心哎吐1个半月．加重伴头痛半个月”于2005年3月16日收入本院消化科，患者1个半月前无明显诱因出现恶心呕吐，为非喷射状，呕吐物为胃内存物，每日呕吐2—3次。偶伴头痛。病情呈进行性加重，表现为呕吐频繁，每日5—6次，食后即吐，与情绪变化、体位及头位变化无关。外院检查提示尿酮体（＋）。