脑室外神经细胞瘤12例临床病理分析

目的 探讨脑室外神经细胞瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析12例脑室外神经细胞瘤的临床、病理学特征,并复习相关文献。结果 肿瘤位置：大脑半球5例,右丘脑2例,小脑蚓部2例,鞍区2例,脊髓1例。瘤组织由大小较一致的圆形细胞构成,核圆形或卵圆形,核周空晕常见,可见神经毡样结构、神经节细胞或神经节样细胞分化、血管周围假菊形团、钙化、微血管壁增厚及透明变性等病理改变。免疫表型：Syn弥漫强阳性,7例瘤组织Ki-67增殖指数≤2%,5例Ki-67增殖指数为3%～8%。3例行染色体1p/19q荧光原位杂交检测显示1p和19q均不缺失。随访4个月～4年,1例术后2年肿瘤复发并播散。结论 脑室外神经细胞瘤与中枢神经细胞瘤组织学表现虽相似,但其更复杂,多见神经节细胞或神经节样细胞分化,钙化、血管壁增厚及透明变性常见,神经毡样结构少见。需与少枝胶质细胞瘤、室管膜瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤等鉴别,免疫组化标记及染色体1p/19q缺失检测有助于鉴别诊断。治疗以手术全切除为主,对于次全切除、非典型及复发病例术后应辅以放疗。

颅内“横纹肌样细胞”形态肿瘤13例临床病理分析

目的对中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)及颅内具有"横纹肌样细胞"形态的肿瘤鉴别诊断,评价INI1抗体的应用价值。方法观察13例有"横纹肌样细胞"特征的肿瘤的临床病理特征、免疫组化标记,并进行INI1的检测。结果不同肿瘤中的"横纹肌样细胞"形态有差异且免疫组织化学标记不同。AT/RT除具有典型的横纹肌样细胞成分外还存在原始间叶成分,免疫组织化学显示两种成分vimentin、CD99均阳性,横纹肌样细胞成分SMA阳性、EMA局灶阳性。本组其他肿瘤缺乏上述特征。INI1抗体在AT/RT肿瘤细胞核中呈阴性,而在横纹肌样脑膜瘤、胶质瘤及转移癌中显示核阳性。结论横纹肌样细胞是AT/RT重要的形态特征,但"横纹肌样细胞"形态也出现在颅内其他组织类型的肿瘤中。年龄、形态学、免疫组化标记对鉴别诊断有一定参考价值。重要的诊断依据是INI-1抗体在AT/RT中细胞核为阴性,其他肿瘤阳性。该抗体对AT/RT及其他有横纹肌样细胞形态的肿瘤,包括横纹肌样脑膜瘤的鉴别诊断有重要价值。

脑干胶质瘤的病理、临床与预后

目的探讨病理形态学及其他因素对脑干胶质瘤预后判断的意义。方法对54例脑干胶质瘤患者进行回顾性分析及随访。结果和结论41例获得随访,首发症状为声音嘶哑、饮水呛咳或头晕;肿瘤级别高,形态学显示有坏死、核分裂象多、血管内皮增生以及Ki-67增殖指数>5%与生存率低有关,Rosenthal纤维多出现在低级别胶质瘤中,与较高生存率有关。

基于整合诊断模式解析胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分

目的依据2016版世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类（简称2016分类）确立的“整合诊断”模式，初步解析“胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分（GBMO）”的遗传学和临床特征。方法回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库中54例属于GBMO组织类型的脑胶质瘤患者。采用焦磷酸测序法检测组织样本中异柠檬酸脱氢酶（IDH）1／2的突变状态，荧光原位杂交技术（FISH）检测染色体lp／19q的状态。利用Kaplan-Meier绘制生存曲线，分析GBMO患者病理学特征与预后的相关性。结果54例患者中，1DH1突变发生率为37．1％（20／54），突变均发生于第132位（4号外显子）；所有患者均未检测到IDH2突变。40例患者行FISH检测，结果显示染色体臂1p缺失的发生率为17．5％（7／40），19q缺失的发生率为20．0％（8／40），其中1p／19q联合缺失的发生率为7．5％（3／40）；其余28例均未检测到染色体臂缺失。按照2016分类中定义弥漫性胶质瘤的两个分子病理特征，将40例患者分为3组，分别为1DH野生型组（23例），IDH突变和1p／19q缺失（-）组（14例）和IDH突变和lp／19q缺失（＋）组（3例）。Kaplan-Meier生存分析显示，3组患者生存期的差异具有统计学意义（P=0．008），其中IDH突变和lp／19q缺失（＋）组预后最好（中位生存时间为32．3个月），IDH突变和1p／19q缺失（-）组居中（24．0个月），而IDH野生型组的预后最差（14．4个月）。结论按照2016分类，GBMO并非独立的脑胶质瘤亚型，是由3种遗传学分子和临床生物学特征不同的肿瘤构成的合集。