3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究

目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1～2岁间发病，有不明原因呕吐、嗜睡，伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常，均伴随显著的白细胞减少＞症，其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高（4.6～8.2μmol/L），尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高（36.1～1783.56 mmol/mmol肌酐）。3例患儿IVD基因共检出6种突变，其中已知突变4种（c.157C＞T，c.214 G＞A，c.1183C＞G，c.1208A＞G），新突变2种（c.1039G＞A，c.1076 A＞G）。经治疗后患儿顺利康复，目前1岁7个月～14岁，智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂，于婴幼儿期发病，可有反复呕吐、酸中毒，通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊，左卡尼汀及饮食干预，疗效显著。

乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告

目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变,c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。

血清唾液酸与羟脯氨酸联合检测在恶性肿瘤诊断中的临床价值

目的探讨血清唾液酸与羟脯氨酸联合检测在恶性肿瘤诊断中的临床价值。方法选取共296例标本,其中肿瘤患者142例、非肿瘤类疾病患者55例、健康人99例,比色法检测血清唾液酸与羟脯氨酸浓度。比较在不同疾病下该指标的检测结果,统计分析各组间结果差异,探讨其对肿瘤的诊断价值。结果肿瘤组唾液酸与羟脯氨酸浓度明显高于非肿瘤疾病组和健康组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论测定血清中唾液酸与羟脯氨酸浓度,有利于临床上恶性肿瘤的辅助诊断。

北京市17～30岁健康人血清铜、铁、锌、镁、钙五元素参考范围研究

目的初步研究北京市17-30岁健康人血清铜、铁、锌3种微量元素和镁、钙2种常量元素的参考范围,为临床诊断提供参考值和相关依据。方法采用原子吸收光谱法分别测定北京市300名17-30岁健康人血清铜、锌、镁、钙、铁5种元素含量,研究其性别和年龄的差异性,考察其分布状态。结果以上5种元素血清含量均呈正态分布;钙、铁含量在性别上有差异,具有统计学意义（P〈0.05）;钙含量在不同年龄组差异有统计学意义（P〈0.01）。结论北京市17-30岁健康人血清5种元素中铁含量男性高于女性,钙元素在女性中含量高于男性,且钙含量随年龄增长有下降趋势。人体血清必需元素含量参考范围的制定须充分考虑地域、年龄和性别的因素。

北京地区成人全血及血浆微量元素水平调查

目的 研究北京地区成人微量元素营养状况,探讨北京地区正常成人微量元素正常参考区间.方法 采集437名首都医科大学在校学生的血浆及全血标本,其中男233名,女204名,用原子吸收分光光度法检测铜（Cu）、锌（Zn）、钙（Ca）、镁（Mg）、铁（Fe）五种微量元素含量.结果 实验结果正常成人全血微量元素参考区间男、女间的差异有统计学意义.不同性别正常成人血浆标本微量元素Ca,Mg的参考区间差异无统计学意义,Cu,Zn,Fe男女间差异有统计学意义.而现有厂家提供的全血、血清参考区间未分男女,且与本次实验测定结果有一定差异.结论 微量元素异常可导致成人诱发多种临床常见疾病,因此应尽快建立不同地区成人全血、血浆或血清微量元素的参考区间.

精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告

目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。

北京地区儿童全血5种元素检测结果分析

目的 探讨不同年龄、不同性别儿童全血中常量元素（钙、镁）和微量元素（铜、锌、铁）含量及年龄差异,为儿童合理补充常量和微量元素提供参考.方法 采用原子吸收光谱法测定北京地区2010年4 158例0～6岁儿童全血铜、锌、铁、钙、镁5种元素含量,对不同性别间的差异采用t检验进行分析,采用F分析比较年龄间的分布差异.结果 在检测的五项指标中,五个年龄组之间铜、锌、铁、钙、镁含量差异均有统计学显著性意义（P〈0.05）,不同年龄组儿童锌、镁、铁含量随年龄增长而升高,钙含量随年龄增长而降低.在性别上铜含量（男性高于女性）差异具有统计学意义（P〈0.05）.结论 不同年龄组儿童5种元素含量不同,需要摄入量也不同,针对不同年龄段的儿童给予有针对性的营养指导.

肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素及前清蛋白水平变化及意义

目的探讨肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围术期甲状腺激素(TH)及前清蛋白(PA)水平变化及临床意义。方法行根治术的胃肠道肿瘤患者30例为肿瘤组。同期我院收入院的无甲状腺疾病的患者20例为对照组。对照组于术前,肿瘤组于术前1 d及术后第1、3、5、8天分别检测血清TH及PA水平。肿瘤组于术后给予15～20 kcal.kg-1.d-1的肠外营养支持5～7 d。用微粒子捕捉酶免疫分析法检测血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺激素(TSH)水平,荧光偏振免疫分析法检测血清总甲状腺素(TT4)水平,放射免疫分析法检测血清反三碘甲状腺原氨酸(rT3)、PA水平。结果肿瘤患者术前1 d及术后第1、3、5、8天的FT3、TT3、rT3水平比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。其中,术后第8天分别与术前1 d、术后第5天的FT3、TT3、rT3水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后第1、5、8天血清PA与FT3均呈正相关(P<0.01),术后第3、5、8天血清PA与rT3均呈负相关(P<0.01)。结论胃肠道肿瘤患者术前已存在非甲状腺疾病综合征(NTIS);胃肠道肿瘤患者术后NTIS短期内很难完全恢复;FT3、rT3可作为胃肠道肿瘤患者围术期代谢状态和营养状态的客观指标。

腰椎间盘突出症的微创治疗现状

在回顾目前临床上常用的几种治疗腰椎间盘突出症微创术式的基础上,从各术式的适应证、禁忌证、优缺点及应用现状等方面,对目前治疗腰椎间盘突出症的微创术式的发展成果进行了概述,总结了微创术式与传统术式相比在治疗腰椎间盘突出症上的优势和不足,认为微创手术治疗腰椎间盘突出症具有十分远大的前景,将取代传统术式成为治疗腰椎间盘突出症的主流手术方式。

豆腐中转基因大豆成分的检测

目的探索适合豆腐样品的DNA抽提方法并采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对豆腐试样中的转基因大豆成分进行检测。方法分别采用CTAB和SDS配制抽提缓冲液提取18个豆腐样品中的DNA,针对转基因大豆都含有大豆内源基因lectin及共同元件CaMV35S启动子、nos终止子及epsps基因进行实时荧光PCR扩增。结果 SDS法比CTAB法提取的豆腐DNA质量更好;18个豆腐样品均检测到了lectin,其中有2个样品检测到了CaMV35S启动子的荧光信号,4个样品检测到了nos终止子的荧光信号,所有样品均未扩增出epsps基因。结论 SDS法比CTAB法更适合于抽提豆腐样品的DNA,提取到的DNA可用于实时荧光PCR法检测豆腐内源基因和外源基因。

保存条件对糖化血红蛋白测定值影响的探讨

目的了解全血标本的储存温度、相应温度下的储存时间对糖化血红蛋白测定结果的影响,探讨高效液相色谱(HPLC)技术测定HbA1c标本的最佳保存方法。方法随机选取2组共30个研究对象,抽取的标本分为6个模式进行储存,在设定的时间点用HPLC技术测定HbA1c值,测定结果用统计学软件SPSS 18.0进行分析。结果样品测定值随时间延长而降低。结论 2周内,同样的保存时间下,4℃的保存效果比-20℃好。

2011～2013年北京市部分二级以上医院收治患者的乙肝病毒感染情况分析

目的 了解北京市部分二级及以上医院住院及门诊收治病人的乙肝病毒感染情况,为制订乙肝防治策略提供科学数据.方法 以2011年1月至2013年12月期间在北京市部分二级及以上医院收治的用于检测HBV-DNA定量的3351例患者为研究对象,利用荧光定量PCR方法对研究对象的血清（血浆）标本进行HBV-DNA定量检测,并以结果大于5×10^2 IU/mL作为阳性判断标准,利用Excel的CHITEST函数分析资料完整样本的感染数据.结果 2011年至2013年,在北京部分二级及以上医院收治患者中,乙肝病毒的感染率为33.42％左右.男性感染者数量明显多于女性（P＜0.01）.感染者主要来自21 ～40岁年龄组（55.35％）;规范儿童疫苗接种后感染者有所减少,0～20岁年龄组阳性率为5.77％等.结论 从本文的检测结果看,HBV阳性率较高,对阳性人群应加强管理并用药控制病毒载量,对易感人群应加强保护预防感染.

单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究

目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。

戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征

目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果 （1）28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月～17岁获诊.（2）通过新生儿筛查发现者（3例）无明显临床症状.早发型22例（79％）为婴儿期起病,临床主要表现为智力、运动落后或倒退（21例）、肌张力障碍（20例）、惊厥发作（5例）、手足徐动（2例）、呕吐（2例）、嗜睡（1例）和喂养困难（1例）.20例遗留不同程度的智力、运动落后,仅2例发育正常.晚发型3例（11％）,8 ～16岁发病,临床主要表现为运动倒退（2例）、阵发性头痛（2例）和惊厥发作（1例）,治疗后恢复良好,智力及运动恢复如常.（3）23例接受了头颅核磁共振检查,22例有异常表现：特征性的外侧裂增宽、基底节损害、脑白质异常和脑萎缩.（4）28例共检出了35种不同的GCDH基因突变,c.148T＞ C（p.W50R）最常见,发生率为7.7％.未报道的新突变6种（c.628A＞G、c.700C＞T、c.731G＞T、c.963G＞C、c.1031C＞T和c.l109T＞C）.结论 戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神经系统损害,患者临床表型多样,发病年龄越早症状越重,预后大多不良.患者的临床表型、生化表型与基因型无明显相关性.新生儿筛查是早期发现患者的关键.

枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究

目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因＂呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后＂就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定，并进行基因分析。 结果 13例患儿于16 d～1岁8个月时来院，其中11例为新生儿早期发病，符合经典型；1例为幼儿期发病，符合中间型；1例新生儿筛查检出的患儿于9 d时就诊，现2.5岁，无症状，发育良好，分型不明。11例经典型患儿智力运动发育落后，治疗前均伴有枫糖样体臭。患儿血清支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸）。10例患儿接受了基因分析，共检出14种突变，其中BCKDHA基因突变7种（c.178G〉T、c.491T〉C、c.659C〉T、c.740A〉G、c.1214_1219dupCCAACC，c.1234G〉A及IVS6＋1delG），BCKDHB基因突变5种（c.482T〉G、c.508C〉T、c.767A〉G、c.768C〉G及IVS4,－2A〉C），DBT基因2种突变（c.1A〉G及c.1150A〉G）。3例患儿死亡，2例为死亡后诊断，1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象，死于呼吸衰竭。10例经治疗后病情好转，2例智力运动正常。 结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病，以代谢紊乱及脑损害为主要特点，若不及时干预，病死率及致残率很高。新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键。

以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究

目的 探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法.方法 7例患儿（男3例,女4例）因痉挛性瘫痪就诊,通过血氨、肝肾功能、血液氨基酸、尿液有机酸及ARG1基因检测确诊为精氨酸血症,给予低蛋白饮食、瓜氨酸、苯甲酸钠及对症治疗进行干预.其中2例患儿母亲于第2次妊娠中期时接受产前诊断,经羊膜腔穿刺获取羊水细胞检测,进行ARG1基因突变分析.结果 7例精氨酸血症患儿发病年龄1个月至4岁,主要表现为痉挛性瘫痪与生长发育落后,1岁10个月至12岁时被确诊为精氨酸血症.其中5例患儿伴智力障碍,3例伴癫痫.7例患儿血清精氨酸浓度增高（86.66～349.83 μmol/L,正常参考范围5～25 μmol/L）,6例患儿存在肝功能异常,5例血氨增高.脑核磁共振成像显示4例患儿存在脑萎缩.7例患儿ARG1基因被检出9种突变,其中c.703G＞A和c.32T＞C为已知突变,c.34G＞T、c.53G＞A、c.67delG、c.232dupG、c.374C＞T、c.539G＞C及c.646_649delCTCA为7种新突变.1例患儿母亲羊水细胞ARG1基因存在c.703G＞A纯合突变,提示胎儿患病,行引产手术.1例母亲羊水细胞ARG1基因未检出与先证者相同的突变（c.53G ＞A）,提示胎儿未患精氨酸血症.新生女婴出生后脐带血ARG1基因分析未检出突变,血液精氨酸浓度正常,发育良好.结论 精氨酸血症是少数可治疗的导致儿童痉挛性瘫痪的遗传性疾病之一,早期诊断及饮食与药物干预是改善预后的关键.7例精氨酸血症患儿经血液氨基酸及ARG1基因分析确诊,检出7种新突变.两例孕妇通过羊水细胞基因分析成功进行胎儿产前诊断.

因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例

目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿男，1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊。患儿生后7个月内发育正常，7个月时接种乙肝疫苗后1h出现呕吐、昏迷。临床诊断“中度脱水，电解质紊乱，代谢性酸中毒”，经补液等治疗后好转。此后，患儿发育落后，间断呕吐。1岁3个月时接种百白破疫苗，接种3h后再次出现呕吐，嗜睡，静脉补液后未见好转，7d后喘憋、呼吸困难、昏迷。患儿血液丙酰肉碱16．3Ixmol／L（参考值1．0—5．0μmol／L）、丙酰肉碱／游离肉碱0．27（参考值0．03～0．25）增高，尿甲基丙二酸（388．21mmol／mol肌酐，参考值0．2-3．6mmol／mol肌酐）及其代谢产物浓度显著增高，血浆总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症，MMAA基因存在c．650T〉A（P．L217X）和c．742C〉T（P．Q248x）复合杂合突变，确诊为cblA型。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后，患儿病情逐渐好转。患儿现2岁7个月，智力运动正常。结论报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症。对疑似遗传代谢病患儿，预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键。

甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变

cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L）,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51,参考值0.03~0.50）,尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G〉A（p.V188M）和c.577G〉A（p.E193K）杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中,c.562G〉A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。

新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析

目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1～4d发病，均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl—CoA dehydrogenase，IVD）基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗，以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d～4岁，主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒，其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症，3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高（3．2～20．7斗mol／L，正常参考值〈0．5μmol／L），尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高（258．30～2535．76mmol／mmol肌酐，正常参考值〈0．4mmol／mmol肌酐）。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变，其中已知突变4种（c．158G〉A、c．1183C〉T、c．1193G〉A、c．1208A〉G），未检索到的新突变3种（c．145C〉T、c．611A〉G、c．676—677insA）。3例经治疗后逐渐好转，目前年龄3～14岁，其中2例发育正常，1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺，羊水有机酸正常，羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c．158G〉A杂合突变携带者，未患异戊酸血症，新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常，脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同，验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上，羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。

以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为＂病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？＂,血液丙酰肉碱（6.83μmol/L,参考值1.0～5.0μmol/L）增高,尿甲基丙二酸（133.2 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐）显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C〉T和c.1630_1631GG〉TA突变,其中c.1663C〉T（p.A555T）为新突变,确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。