难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展

随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。

皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展

皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。