中国帕金森病患者认知功能障碍与COMT基因多态性及其相关因素分析

目的：认知功能障碍是帕金森病（PD）患者严重的非运动症状，即使在疾病的早期也常出现。本研究旨在分析儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因多态性及其相关因素与PD认知功能障碍的关联性。方法在全国29家帕金森病研究协作医院组成的中国帕金森病研究协作组（CPSG）征集1087例PD患者，详细询问病史按照是否伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组（385例）及非认知功能障碍组（702例），并检测COMT基因的多态性。用χ2检验及Fisher精确概率法分析比较PD认知功能障碍与COMT基因型之间的关联，并利用二分类logistic回归分析法筛选PD认知功能障碍的危险因素。结果认知功能障碍组与非认知功能障碍组相比，两组间COMT基因型及等位基因差异无统计学意义（P＞0.05）。logistic回归分析结果显示发病年龄、Hoehn-Yahr分期、PD综合评分量表（UPDRS）Ⅲ评分与认知功能障碍呈正相关，即发病年龄越大、Hoehn-Yahr分期越高、UPDRSⅢ评分越高的患者越容易发生认知功能障碍。结论 PD患者认知功能障碍与疾病严重程度及发病年龄相关。

中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析

目的研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶（eatechol-O-methyltransferase，COMT）及单胺氧化酶B（monoamineoxidaseB，MAOB）基因的多态性分布。方法研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者。抽取静脉血提取基因组DNA，应用DNA自动测序仪，采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAOB的基因型。结果COMTrs4680AA、AG、GG基因型的频率分别为8．9％、42．0％、49．1％；COMTrs4818CC、CG、GG基因型的频率分别为42．5％、45．6％、11．9％；MAOBrs1799836A／AA、AG、G／GG基因型的频率分别为74，4％、14．1％、11．5％；COMTrs4680和MAOBrs1799836基因型同时为高活性的比例为36．86％。结论中国帕金森病患者COMT及MAOB基因多态性分布特点具有其独特特征，可能与帕金森病患者药物疗效差异存在一定的相关性。